Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en samling av arvelige tilstander som kan oppstå på en rekke forskjellige måter og anslås å påvirke mer enn 1 av hver 5000 personer. Syndromet påvirker kollagenproteinene som er en viktig del av sunn hud, ledd, bindevev og organer. Dette betyr at mange av de som rammes av syndromet opplever "løse" ledd, vevsforstyrrelser, hudproblemer som riving og arrdannelse og kroniske smerter. Et annet vanlig problem er tretthet og ekstrem tretthet som kan føre til at noen lider sliter med å spare energi og opprettholde en aktiv livsstil. Prognosen for de som rammes av dette syndromet kan variere enormt mellom pasienter og avhengig av hvilken "type" som er diagnostisert. De fleste typer EDS kan nå identifiseres nøyaktig gjennom diagnostisk og genetisk testing, men det er ingen slik test tilgjengelig for hypermobilitetstype EDS.
Klassisk EDS er ofte preget av hyperextensibility i huden, leddhypermobilitet, overfladiske blåmerker og vevsforstyrrelser som kan føre til problem med arrdannelse.
Ehlers-Danlos syndrom hypermobilitetstype er den eneste formen for dette syndromet som ikke har en definitiv diagnostisk test. De berørte opplever ofte generalisert leddhypermobilitet, tilbakevendende dislokasjoner, kroniske smerter og hyperextensibility i huden. De som lider er ofte høye, og mange deler den marfanoide kroppsformen som kan sees i andre typer EDS. Hypermobilitet type EDS er den vanligste formen for syndromet, og har vært knyttet til noen forsinkelser i gange og motorisk funksjon hos noen barn.
Vaskulær EDS er ofte en mer alvorlig diagnose da denne typen er assosiert med mer alvorlig risiko for syndromet, som vaskulær degenerasjon, problemer med bindevevet og livmor- eller tarmruptur. Andre symptomer kan inkludere åreknuter, klubbføtter, lett blåmerker og hypermobilitet i enkelte ledd. Noen fagpersoner som jobber med de som opplever Ehlers-Danlos syndrom, snakker også om et karakteristisk ansiktsutseende som kan indikere at diagnostiske tester kan være passende.
Dessverre er vaskulær type EDS assosiert med en redusert forventet levealder på mellom 40 - 48 år, og er knyttet til betydelig morbiditet i svangerskapet for gravide kvinner med denne tilstanden. Dette skyldes det faktum at ruptur av en arterie, livmor eller tykktarm kan oppstå når som helst hos de som er rammet av vaskulær type EDS, og arterielle aneurismer er en ytterligere risiko.
Dette blir ofte diagnostisert i spedbarnsalderen, da mange av de karakteristiske trekkene blir tydelige like etter fødselen. Disse inkluderer alvorlig muskelhypotoni (svakhet) og skoliose (krumning av ryggraden) tilstede ved fødselen, vevsforstyrrelser, marfanoid kroppsform (høy og slank med lange lemmer), motorisk forsinkelse og lett blåmerker.
De som er rammet av arthrochalasi type EDS er ofte korte i vekst og har kanskje ikke den marfanoide kroppsformen som kan være typisk for andre EDS-typer. Vanlige trekk inkluderer medfødt bilateral hofteledd, alvorlig og generalisert hypermobilitet i leddene, hyperekstensibility av huden, hudskjørhet og gjentatte dislokasjoner.
Tidligere sett på som en variant av EDS type VII, opplever de som er rammet av dermatospraxis type EDS ofte vevsforstyrrelser som alvorlig hudskjørhet og slapp hud sammen med lett blåmerker.
Dessverre kan mange mennesker som opplever EDS, uansett type, ha problemer med hudheling og overdreven blødning. Dette kan være en spesiell grunn til bekymring når disse personene trenger en operasjon, da restitusjonen kan ta mye lengre tid og arrvevet kan være smertefullt, skjørt eller utsatt for å brytes ned. Det er derfor viktig å informere alle medisinske og kliniske ansatte om en EDS-diagnose for å la dem være mer observante og ta fornuftige forholdsregler.
Graviditet kan også være en vanskelig tid for gravide kvinner med EDS, og kan være en utløser for forverring av noen symptomer, spesielt leddhypermobilitet og tretthet. Gravide kvinner med vaskulær EDS bør informere legen så snart som mulig, da det er en høyere risiko for livmorruptur, en ekstremt alvorlig komplikasjon som hvis den ikke behandles kan føre til døden.
Dessverre er det ingen "kur" for den arvelige tilstanden til Ehlers-Danlos syndrom, og behandlingen er fokusert på smertebehandling, redusere symptomer, begrense ytterligere skade på bindevevet og støtte selvstendig liv der det er mulig. Etter hvert som bindevevet blir påvirket av syndromet, forventer pasienter ofte at symptomene blir stadig verre; Det har imidlertid vært noen medisinske og sosiale intervensjoner som har bidratt til å redusere disse problemene. Målet er å gjøre folk i stand til å "leve med" tilstanden ved å bruke en rekke intervensjoner, inkludert smertelindring, energibesparende teknikker, fysioterapi og ergoterapi, trening, hjemmetilpasninger og forbedret tilgang til mobilitetshjelpemidler. Støttegrupper spiller en viktig rolle i å gi støtte og informasjon etter diagnose, samt skilting til andre tjenester som kan tilby ytterligere hjelp.
Siden EDS er en arvelig tilstand, bekymrer mange berørte seg for familien sin og om de også vil oppleve dette syndromet. Nylig har det blitt mulig å foreta genetisk screening for alle former for EDS unntatt hypermobilitetstypen, og et besøk til en genetiker eller genetisk rådgiver kan kanskje hjelpe familier som søker mer informasjon ytterligere. Disse besøkene vil ofte innebære å gi en sykehistorie så vel som en historie med barndomsmilepæler, demonstrere eventuelle hypermobile ledd, undersøkelse av eventuelle arr, gi en blodprøve og noen ganger en liten hudbiopsi. Å snakke med en spesialist gjør det ofte mulig for familier å få et klarere bilde av de potensielle problemene og risikoene, i tillegg til å hjelpe dem til å planlegge mer effektivt for de sannsynlige hendelsene.