Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to zbiór chorób dziedzicznych, które mogą objawiać się na wiele różnych sposobów i szacuje się, że dotykają więcej niż 1 osobę na 5000. Zespół ten wpływa na białka kolagenowe, które są istotną częścią zdrowej skóry, stawów, tkanek łącznych i narządów. Oznacza to, że wiele osób dotkniętych tym zespołem doświadcza „luźnych” stawów, zaburzeń tkanek, problemów skórnych, takich jak łzawienie i blizny, a także przewlekłego bólu. Innym częstym problemem jest zmęczenie i skrajne zmęczenie, które może sprawić, że niektórzy chorzy będą mieli trudności z oszczędzaniem energii i utrzymaniem aktywnego trybu życia. Rokowanie dla osób dotkniętych tym zespołem może się znacznie różnić w zależności od osoby chorej i w zależności od zdiagnozowanego typu. Większość typów EDS można obecnie dokładnie określić za pomocą testów diagnostycznych i genetycznych, jednak nie ma takiego testu dostępnego dla EDS typu hipermobilnego.
Klasyczny EDS często charakteryzuje się nadmierną rozciągliwością skóry, nadmierną ruchomością stawów, powierzchownymi siniakami i zaburzeniami tkanek, które mogą prowadzić do problematycznych blizn.
Zespół Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego jest jedyną postacią tego zespołu, która nie ma ostatecznego testu diagnostycznego. Osoby dotknięte chorobą często doświadczają uogólnionej nadmiernej ruchomości stawów, nawracających zwichnięć, przewlekłego bólu i nadmiernej rozciągliwości skóry. Chorzy są często wysocy, a wiele z nich ma marfanoidalną budowę ciała, którą można zobaczyć w innych typach EDS. Najczęstszą postacią tego zespołu jest hipermobilność EDS, którą powiązano z pewnymi opóźnieniami w chodzeniu i funkcjonowaniu motorycznym u niektórych dzieci.
Naczyniowa EDS jest często poważniejszą diagnozą, ponieważ ten typ wiąże się z poważniejszym ryzykiem zespołu, takim jak zwyrodnienie naczyń, problemy z tkanką łączną oraz pęknięcie macicy lub jelit. Inne objawy mogą obejmować żylaki, stopy końsko-szpotawe, łatwe powstawanie siniaków i nadmierną ruchliwość niektórych stawów. Niektórzy specjaliści pracujący z osobami cierpiącymi na zespół Ehlersa-Danlosa mówią również o charakterystycznym wyglądzie twarzy, który może wskazywać, że właściwe mogą być badania diagnostyczne.
Niestety, EDS typu naczyniowego wiąże się ze zmniejszoną oczekiwaną długością życia o 40–48 lat i wiąże się ze znaczną zachorowalnością w czasie ciąży u kobiet w ciąży z tą chorobą. Wynika to z faktu, że u osób dotkniętych EDS typu naczyniowego w dowolnym momencie może wystąpić pęknięcie tętnicy, macicy lub okrężnicy, a dodatkowym ryzykiem są tętniaki tętnicze.
Często diagnozuje się to w okresie niemowlęcym, ponieważ wiele charakterystycznych cech ujawnia się wkrótce po urodzeniu. Należą do nich ciężka hipotonia (osłabienie) mięśni i skolioza (skrzywienie kręgosłupa) występujące od urodzenia, zaburzenia tkanek, marfanoidalny kształt ciała (wysoki i szczupły, z długimi kończynami), opóźnienie motoryczne i łatwe powstawanie siniaków.
Osoby dotknięte artrochalazją typu EDS są często niskiego wzrostu i mogą nie mieć marfanoidalnego kształtu ciała, który może być typowy dla innych typów EDS. Typowymi cechami są wrodzone obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, ciężka i uogólniona nadmierna ruchliwość stawów, nadmierna rozciągliwość skóry, kruchość skóry i powtarzające się zwichnięcia.
Dawniej postrzegana jako odmiana EDS typu VII, osoby dotknięte dermatospraksją typu EDS często doświadczają zaburzeń tkanek, takich jak silna kruchość i zwiotczenie skóry, a także łatwe powstawanie siniaków.
Niestety wiele osób cierpiących na EDS, niezależnie od rodzaju, może mieć problemy z gojeniem się skóry i nadmiernym krwawieniem. Może to stanowić szczególny powód do niepokoju, gdy u tych osób konieczna jest operacja, ponieważ rekonwalescencja może trwać znacznie dłużej, a blizna może być bolesna, delikatna lub podatna na uszkodzenie. Dlatego istotne jest poinformowanie całego personelu medycznego i klinicznego o diagnozie EDS, aby umożliwić mu większą obserwację i podjęcie rozsądnych środków ostrożności.
Ciąża może być również trudnym okresem dla kobiet w ciąży z EDS i może być przyczyną pogorszenia niektórych objawów, zwłaszcza nadmiernej ruchomości stawów i zmęczenia. Kobiety w ciąży z EDS naczyniowym powinny jak najszybciej poinformować lekarza, ponieważ istnieje większe ryzyko pęknięcia macicy – niezwykle poważnego powikłania, które nieleczone może prowadzić do śmierci.
Niestety nie ma „lekarstwa” na dziedziczną chorobę zespołu Ehlersa-Danlosa, a leczenie koncentruje się na leczeniu bólu, łagodzeniu objawów, ograniczaniu dalszych uszkodzeń tkanki łącznej i wspieraniu niezależnego życia, jeśli to możliwe. W miarę jak zespół wpływa na tkankę łączną, chorzy często spodziewają się stopniowego nasilenia objawów; jednakże podjęto pewne interwencje medyczne i społeczne, które pomogły zmniejszyć te problemy. Celem jest umożliwienie ludziom „życia” z chorobą za pomocą szeregu interwencji, w tym łagodzenia bólu, technik oszczędzania energii, fizjoterapii i terapii zajęciowej, ćwiczeń, adaptacji domu i poprawy dostępu do środków ułatwiających poruszanie się. Grupy wsparcia odgrywają ważną rolę w zapewnianiu wsparcia i informacji po diagnozie, a także wskazywaniu innych ośrodków, które mogą być w stanie zaoferować dalszą pomoc.
Ponieważ EDS jest chorobą dziedziczną, wiele osób nią dotkniętych martwi się o swoją rodzinę i o to, czy oni również doświadczą tego zespołu. Niedawno stało się możliwe przeprowadzanie badań genetycznych pod kątem wszystkich postaci EDS z wyjątkiem typu hipermobilności, a wizyta u genetyka lub doradcy genetycznego może okazać się dalszą pomocą dla rodzin, które szukają więcej informacji. Wizyty te często obejmują przedstawienie wywiadu lekarskiego, a także historii najważniejszych momentów w dzieciństwie, wykazanie wszelkich hipermobilnych stawów, zbadanie wszelkich blizn, pobranie próbki krwi, a czasami niewielką biopsję skóry. Rozmowa ze specjalistą często pozwala rodzinom uzyskać jaśniejszy obraz potencjalnych problemów i zagrożeń, a także pomaga im w skuteczniejszym planowaniu prawdopodobnych ewentualności.