Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un ensemble de maladies héréditaires qui peuvent se présenter de différentes manières et qui toucheraient plus d'une personne sur 5 000. Le syndrome affecte les protéines de collagène qui constituent un élément essentiel d’une peau, d’articulations, de tissus conjonctifs et d’organes sains. Cela signifie que bon nombre des personnes touchées par le syndrome souffrent d'articulations « relâchées », de troubles tissulaires, de problèmes de peau tels que des déchirures et des cicatrices et de douleurs chroniques. Un autre problème courant est la fatigue et l’épuisement extrême, qui peuvent obliger certaines personnes à avoir du mal à conserver leur énergie et à maintenir un mode de vie actif. Le pronostic des personnes touchées par ce syndrome peut varier énormément selon les personnes atteintes et selon le « type » diagnostiqué. La plupart des types d’EDS peuvent désormais être identifiés avec précision grâce à des tests diagnostiques et génétiques, mais aucun test de ce type n’existe pour l’EDS de type hypermobilité.
L’EDS classique se caractérise souvent par une hyperextensibilité cutanée, une hypermobilité articulaire, des ecchymoses superficielles et des troubles tissulaires pouvant entraîner des problèmes de cicatrisation.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobilité est la seule forme de ce syndrome qui ne dispose pas d'un test diagnostique définitif. Les personnes touchées souffrent souvent d’une hypermobilité articulaire généralisée, de luxations récurrentes, de douleurs chroniques et d’une hyperextensibilité cutanée. Les personnes atteintes sont souvent de grande taille et beaucoup partagent la forme corporelle marfanoïde que l’on peut observer dans d’autres types d’EDS. L'EDS de type hypermobilité est la forme la plus courante du syndrome et a été associée à certains retards dans la marche et la fonction motrice chez certains enfants.
L'EDS vasculaire est souvent un diagnostic plus grave car ce type est associé à des risques plus graves du syndrome, tels qu'une dégénérescence vasculaire, des problèmes de tissus conjonctifs et une rupture utérine ou intestinale. D'autres symptômes peuvent inclure des varices, des pieds bots, des ecchymoses faciles et une hypermobilité de certaines articulations. Certains professionnels qui travaillent avec des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos parlent également d'une apparence faciale caractéristique qui peut indiquer que des tests diagnostiques pourraient être appropriés.
Malheureusement, l'EDS de type vasculaire est associé à une espérance de vie réduite entre 40 et 48 ans et est lié à une morbidité importante pendant la grossesse pour les femmes enceintes atteintes de cette maladie. Cela est dû au fait que la rupture d'une artère, de l'utérus ou du côlon peut survenir à tout moment chez les personnes atteintes d'EDS de type vasculaire, et que les anévrismes artériels constituent un risque supplémentaire.
Ceci est souvent diagnostiqué pendant la petite enfance, car de nombreux traits caractéristiques deviennent apparents peu de temps après la naissance. Ceux-ci incluent une hypotonie musculaire sévère (faiblesse) et une scoliose (courbure de la colonne vertébrale) présentes à la naissance, des troubles tissulaires, une forme corporelle marfanoïde (grande et mince avec des membres longs), un retard moteur et des ecchymoses faciles.
Les personnes touchées par l'EDS de type arthrochalasie sont souvent de petite taille et peuvent ne pas avoir la forme corporelle marfanoïde qui peut être typique des autres types d'EDS. Les traits communs comprennent une luxation congénitale bilatérale de la hanche, une hypermobilité sévère et généralisée des articulations, une hyperextensibilité cutanée, une fragilité cutanée et des luxations répétées.
Autrefois considérées comme une variante de l'EDS de type VII, les personnes touchées par l'EDS de type dermatospraxis souffrent souvent de troubles tissulaires tels qu'une fragilité et un affaissement cutané sévères ainsi que des ecchymoses faciles.
Malheureusement, de nombreuses personnes souffrant d'EDS, quel que soit leur type, peuvent avoir des problèmes de cicatrisation cutanée et des saignements excessifs. Cela peut être particulièrement préoccupant lorsque ces personnes doivent subir une opération, car la récupération peut prendre beaucoup plus de temps et le tissu cicatriciel peut être douloureux, fragile ou susceptible de se dégrader. Il est donc essentiel d'informer tout le personnel médical et clinique d'un diagnostic d'EDS afin de lui permettre d'être plus observateur et de prendre des précautions raisonnables.
La grossesse peut également être une période difficile pour les femmes enceintes atteintes de SED et peut être un déclencheur de l'aggravation de certains symptômes, notamment l'hypermobilité et la fatigue articulaires. Les femmes enceintes atteintes d'EDS vasculaire doivent informer leur médecin dès que possible car il existe un risque plus élevé de rupture utérine, une complication extrêmement grave qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort.
Malheureusement, il n'existe pas de « remède » pour la maladie héréditaire du syndrome d'Ehlers-Danlos et le traitement est axé sur la gestion de la douleur, la réduction des symptômes, la limitation des dommages supplémentaires aux tissus conjonctifs et le soutien d'une vie indépendante autant que possible. À mesure que les tissus conjonctifs sont affectés par le syndrome, les patients s'attendent souvent à ce que leurs symptômes s'aggravent progressivement ; cependant, certaines interventions médicales et sociales ont contribué à réduire ces problèmes. L'objectif est de permettre aux personnes de « vivre avec » cette maladie en utilisant une gamme d'interventions comprenant le soulagement de la douleur, les techniques d'économie d'énergie, la physiothérapie et l'ergothérapie, l'exercice, l'adaptation du domicile et l'amélioration de l'accès aux aides à la mobilité. Les groupes de soutien jouent un rôle important en fournissant un soutien et des informations post-diagnostic, ainsi qu'en signalant d'autres services susceptibles d'offrir une aide supplémentaire.
L’EDS étant une maladie héréditaire, de nombreuses personnes touchées s’inquiètent pour leur famille et se demandent si elles seront elles aussi atteintes de ce syndrome. Récemment, il est devenu possible d'entreprendre un dépistage génétique pour toutes les formes d'EDS, à l'exception du type d'hypermobilité, et une visite chez un généticien ou un conseiller en génétique peut être en mesure d'aider davantage les familles qui recherchent plus d'informations. Ces visites impliqueront souvent de donner un historique médical ainsi qu'un historique des étapes de l'enfance, de mettre en évidence d'éventuelles articulations hypermobiles, d'examiner d'éventuelles cicatrices, de donner un échantillon de sang et parfois une petite biopsie cutanée. Parler à un spécialiste permet souvent aux familles d’avoir une idée plus claire des problèmes et des risques potentiels, tout en les aidant à planifier plus efficacement les éventualités probables.