Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n versameling van oorgeërfde toestande wat op 'n aantal verskillende maniere kan voorkom en na raming meer as 1 uit elke 5000 mense affekteer. Die sindroom beïnvloed die kollageenproteïene wat 'n noodsaaklike deel van gesonde vel, gewrigte, bindweefsels en organe is. Dit beteken dat baie van diegene wat deur die sindroom geraak word 'los' gewrigte, weefselafwykings, velkwessies soos skeur en littekens en chroniese pyn ervaar. Nog 'n algemene probleem is moegheid en uiterste moegheid wat sommige lyers kan laat sukkel om energie te bespaar en 'n aktiewe leefstyl te handhaaf. Die prognose vir diegene wat deur hierdie sindroom geraak word, kan baie verskil tussen lyers en afhangende van watter 'tipe' gediagnoseer word. Die meeste tipes EDS kan nou akkuraat bepaal word deur diagnostiese en genetiese toetse, maar daar is nie so 'n toets beskikbaar vir hipermobiliteit tipe EDS nie.
Klassieke EDS word dikwels gekenmerk deur velhiperrekbaarheid, gewrighipermobiliteit, oppervlakkige kneusing en weefselafwykings wat tot probleemlittekens kan lei.
Ehlers-Danlos Sindroom hipermobiliteit tipe is die enigste vorm van hierdie sindroom wat nie 'n definitiewe diagnostiese toets het nie. Diegene wat geaffekteer word, ervaar dikwels algemene hipermobiliteit van die gewrig, herhalende ontwrigtings, chroniese pyn en hiperrekbaarheid van die vel. Lyers is dikwels lank, en baie deel die marfanoïde liggaamsvorm wat in ander tipes EDS gesien kan word. Hipermobiliteit tipe EDS is die mees algemene vorm van die sindroom, en is gekoppel aan sommige vertragings in loop en motoriese funksie by sommige kinders.
Vaskulêre EDS is dikwels 'n ernstiger diagnose aangesien hierdie tipe geassosieer word met meer ernstige risiko's van die sindroom, soos vaskulêre degenerasie, probleme met die bindweefsel en baarmoeder- of dermbreuk. Ander simptome kan spatare, knuppelvoete, maklike kneusing en hipermobiliteit van sommige gewrigte insluit. Sommige professionele persone wat met diegene werk wat Ehlers-Danlos-sindroom ervaar, praat ook van 'n kenmerkende gesigsvoorkoms wat kan aandui dat diagnostiese toetse gepas kan wees.
Ongelukkig word vaskulêre tipe EDS geassosieer met 'n verminderde lewensverwagting van tussen 40 - 48 jaar, en is dit gekoppel aan beduidende morbiditeit tydens swangerskap vir verwagtende vroue met hierdie toestand. Dit is te wyte aan die feit dat ruptuur van 'n slagaar, baarmoeder of kolon enige tyd kan voorkom by diegene wat deur vaskulêre tipe EDS geraak word, en arteriële aneurismes is 'n verdere risiko.
Dit word dikwels tydens kinderskoene gediagnoseer aangesien baie van die kenmerkende eienskappe kort na geboorte sigbaar word. Dit sluit in ernstige spierhipotonie (swakheid) en skoliose (kromming van die ruggraat) teenwoordig by geboorte, weefselafwykings, marfanoïede liggaamsvorm (lang en skraal met lang ledemate), motoriese vertraging en maklike kneusing.
Diegene wat deur arthrochalasia tipe EDS geraak word, is dikwels kort van postuur en het dalk nie die marfanoïede liggaamsvorm wat tipies van ander EDS-tipes kan wees nie. Algemene kenmerke sluit in aangebore bilaterale heupontwrigting, ernstige en algemene hipermobiliteit van die gewrigte, velhiperrekbaarheid, velbroosheid en herhaalde ontwrigtings.
Voorheen gesien as 'n variasie op EDS tipe VII, ervaar diegene wat deur dermatospraxis tipe EDS geraak word dikwels weefselafwykings soos ernstige velbroosheid en insakking tesame met maklike kneusing.
Ongelukkig kan baie mense wat EDS ervaar, van watter tipe ook al, probleme hê met velgenesing en oormatige bloeding. Dit kan 'n besondere rede tot kommer wees wanneer hierdie individue 'n operasie moet ondergaan, aangesien herstel baie langer kan neem en die littekenweefsel pynlik, broos of geneig is om af te breek. Dit is dus noodsaaklik om alle mediese en kliniese personeel van 'n EDS-diagnose in te lig sodat hulle meer oplettend kan wees en sinvolle voorsorgmaatreëls kan tref.
Swangerskap kan ook 'n moeilike tyd wees vir verwagtende vroue met EDS, en kan 'n sneller wees vir die verergering van sommige simptome, veral gewrigshipermobiliteit en moegheid. Swanger vroue met vaskulêre EDS moet hul dokter so gou moontlik in kennis stel aangesien daar 'n groter risiko van baarmoederbreuk is, 'n uiters ernstige komplikasie wat, indien onbehandeld, tot die dood kan lei.
Ongelukkig is daar geen 'genesing' vir die oorgeërfde toestand van Ehlers-Danlos-sindroom nie en behandeling is gefokus op pynbestuur, die vermindering van simptome, die beperking van verdere skade aan die bindweefsel en die ondersteuning van onafhanklike lewe waar moontlik. Namate die bindweefsel deur die sindroom aangetas word, verwag lyers dikwels dat hul simptome geleidelik erger sal word; daar was egter 'n paar mediese en sosiale intervensies wat gehelp het om hierdie probleme te verminder. Die doel is om mense in staat te stel om 'met die toestand saam te leef' deur 'n reeks intervensies te gebruik, insluitend pynverligting, energiebesparende tegnieke, fisioterapie en arbeidsterapie, oefening, tuisaanpassings en die verbetering van toegang tot mobiliteitshulpmiddels. Ondersteuningsgroepe speel 'n belangrike rol in die verskaffing van post-diagnose ondersteuning en inligting, sowel as die aanwysing na ander dienste wat moontlik verdere hulp kan bied.
Aangesien EDS 'n oorerflike toestand is, is baie mense wat geraak word bekommerd oor hul familie en of hulle ook hierdie sindroom sal ervaar. Onlangs het dit moontlik geword om genetiese sifting vir alle vorme van EDS behalwe hipermobiliteit tipe te onderneem, en 'n besoek aan 'n genetikus of genetiese berader sal dalk gesinne wat meer inligting soek verder kan help. Hierdie besoeke sal dikwels behels die gee van 'n mediese geskiedenis sowel as 'n geskiedenis van kinderjare mylpale, demonstrasie van enige hipermobiele gewrigte, die ondersoek van enige littekens, die gee van 'n bloedmonster en soms 'n klein velbiopsie. Om met 'n spesialis te praat, stel gesinne dikwels in staat om 'n duideliker prentjie van die potensiële kwessies en risiko's te kry, asook om hulle te help om meer effektief te beplan vir die waarskynlike gebeure.