La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un insieme di condizioni ereditarie che possono presentarsi in diversi modi e si stima che colpiscano più di 1 persona su 5.000. La sindrome colpisce le proteine del collagene che sono una parte essenziale della salute della pelle, delle articolazioni, dei tessuti connettivi e degli organi. Ciò significa che molte delle persone colpite dalla sindrome sperimentano articolazioni "allentate", disturbi dei tessuti, problemi della pelle come lacerazioni e cicatrici e dolore cronico. Un altro problema comune è l’affaticamento e la stanchezza estrema che possono portare alcuni malati a lottare per conservare energia e mantenere uno stile di vita attivo. La prognosi per le persone affette da questa sindrome può variare enormemente tra i pazienti e a seconda del "tipo" diagnosticato. La maggior parte dei tipi di EDS può ora essere individuata con precisione attraverso test diagnostici e genetici, tuttavia non esiste un test di questo tipo disponibile per l'EDS di tipo ipermobilità.
L'EDS classica è spesso caratterizzata da iperestensibilità cutanea, ipermobilità articolare, lividi superficiali e disturbi tissutali che possono portare a cicatrici problematiche.
La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobilità è l'unica forma di questa sindrome che non dispone di un test diagnostico definitivo. Le persone colpite spesso sperimentano ipermobilità articolare generalizzata, lussazioni ricorrenti, dolore cronico e iperestensibilità della pelle. Chi ne soffre è spesso alto e molti condividono la forma del corpo marfanoide riscontrabile in altri tipi di EDS. L'EDS di tipo ipermobilità è la forma più comune della sindrome ed è stata collegata ad alcuni ritardi nella deambulazione e nella funzione motoria in alcuni bambini.
L'EDS vascolare è spesso una diagnosi più grave poiché questo tipo è associato a rischi più gravi della sindrome, come degenerazione vascolare, problemi ai tessuti connettivi e rottura uterina o intestinale. Altri sintomi possono includere vene varicose, piedi torti, facilità alla formazione di lividi e ipermobilità di alcune articolazioni. Alcuni professionisti che lavorano con coloro che soffrono della sindrome di Ehlers-Danlos parlano anche di un aspetto caratteristico del viso che può indicare che i test diagnostici potrebbero essere appropriati.
Sfortunatamente l'EDS di tipo vascolare è associata ad una ridotta aspettativa di vita compresa tra 40 e 48 anni ed è collegata a una significativa morbilità in gravidanza per le donne incinte affette da questa condizione. Ciò è dovuto al fatto che nei soggetti affetti da EDS di tipo vascolare può verificarsi in qualsiasi momento la rottura di un'arteria, dell'utero o del colon e gli aneurismi arteriosi rappresentano un ulteriore rischio.
Questo viene spesso diagnosticato durante l'infanzia poiché molti dei tratti caratteristici diventano evidenti subito dopo la nascita. Questi includono grave ipotonia muscolare (debolezza) e scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) presenti alla nascita, disturbi dei tessuti, forma del corpo marfanoide (alto e snello con arti lunghi), ritardo motorio e facile formazione di lividi.
Quelli affetti da EDS di tipo artrocalasia sono spesso bassi di statura e potrebbero non avere la forma del corpo marfanoide che può essere tipica di altri tipi di EDS. I tratti comuni comprendono la lussazione bilaterale congenita dell'anca, l'ipermobilità grave e generalizzata delle articolazioni, l'iperestensibilità della pelle, la fragilità cutanea e le lussazioni ripetute.
Precedentemente vista come una variazione dell'EDS di tipo VII, le persone affette da EDS di tipo dermatospraxis spesso sperimentano disturbi tissutali come grave fragilità cutanea e rilassamento cutaneo insieme a facili lividi.
Sfortunatamente molte persone che soffrono di EDS, di qualunque tipo, possono avere problemi con la guarigione della pelle e sanguinamento eccessivo. Ciò può essere particolarmente motivo di preoccupazione ogni volta che questi individui necessitano di un intervento chirurgico poiché il recupero può richiedere molto più tempo e il tessuto cicatriziale può essere doloroso, fragile o incline alla rottura. È quindi fondamentale informare tutto il personale medico e clinico di una diagnosi di EDS per consentire loro di essere più attenti e prendere precauzioni sensate.
La gravidanza può anche essere un momento difficile per le donne incinte affette da EDS e può essere un fattore scatenante del peggioramento di alcuni sintomi, in particolare dell’ipermobilità articolare e dell’affaticamento. Le donne incinte con EDS vascolare dovrebbero informare il proprio medico il prima possibile poiché esiste un rischio maggiore di rottura uterina, una complicanza estremamente grave che se non trattata può portare alla morte.
Sfortunatamente non esiste una “cura” per la condizione ereditaria della sindrome di Ehlers-Danlos e il trattamento si concentra sulla gestione del dolore, sulla riduzione dei sintomi, sulla limitazione di ulteriori danni ai tessuti connettivi e sul sostegno alla vita indipendente ove possibile. Man mano che i tessuti connettivi vengono colpiti dalla sindrome, i malati spesso si aspettano che i loro sintomi peggiorino progressivamente; tuttavia ci sono stati alcuni interventi medici e sociali che hanno contribuito a ridurre questi problemi. L'obiettivo è consentire alle persone di "convivere" con la condizione utilizzando una serie di interventi tra cui sollievo dal dolore, tecniche di risparmio energetico, fisioterapia e terapia occupazionale, esercizio fisico, adattamenti domestici e miglioramento dell'accesso agli ausili per la mobilità. I gruppi di sostegno svolgono un ruolo importante nel fornire supporto e informazioni post-diagnosi, nonché nell'indicazione di altri servizi che potrebbero essere in grado di offrire ulteriore aiuto.
Poiché l'EDS è una condizione ereditaria, molte persone colpite si preoccupano per la propria famiglia e per la possibilità che anche loro sperimenteranno questa sindrome. Recentemente è diventato possibile intraprendere uno screening genetico per tutte le forme di EDS, ad eccezione del tipo con ipermobilità, e una visita da un genetista o da un consulente genetico può essere in grado di assistere ulteriormente le famiglie che cercano maggiori informazioni. Queste visite spesso implicano la raccolta di un'anamnesi medica e una storia delle tappe fondamentali dell'infanzia, la dimostrazione di eventuali articolazioni ipermobili, l'esame di eventuali cicatrici, il prelievo di un campione di sangue e talvolta una piccola biopsia cutanea. Parlare con uno specialista spesso consente alle famiglie di avere un quadro più chiaro dei potenziali problemi e rischi, oltre ad aiutarle a pianificare in modo più efficace le probabili eventualità.