La sindrome di Ehlers-Danlos rientra in un gruppo di diversi disturbi del tessuto connettivo. Ereditari, i disturbi sono causati da diversi difetti nella sintesi del collagene. Tuttavia, l'ultima malattia ad aggiungersi al gruppo, sebbene ereditaria, non rivendica come causa i difetti nella sintesi del collagene. Invece, le anomalie si riscontrano solitamente nella proteina tenascina che si ritiene abbia un ruolo nel legame delle cellule nei tessuti. La classificazione dei tipi di EDS si basa sui loro segni e sintomi.
Se la tua pelle è vellutata, liscia, si allunga in modo insolito e si lividi facilmente, dovresti sottoporti a un controllo per questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos. Altre caratteristiche importanti degli ED classici includono la tendenza a sviluppare ferite senza la consueta quantità di sangue, ma che richiedono un periodo anormalmente lungo per guarire. Inoltre, le articolazioni potrebbero essere allentate e coprire una gamma di movimento straordinariamente lunga, una condizione nota come ipermobilità.
Nei neonati, l'ipermobilità derivante dalla sindrome può essere caratterizzata da un tono muscolare debole. Di conseguenza, le capacità motorie del bambino, come stare in piedi, camminare e persino sedersi, vengono compromesse, con conseguente ritardo della crescita e dello sviluppo. Il paziente può anche soffrire di prolasso della valvola mitrale, una condizione che influisce sul corretto flusso di sangue tra le camere cardiache.
Precedentemente era noto come EDS tipo III. È il tipo più comune di sindrome di Ehlers-Danlos poiché ha maggiori probabilità di essere ereditato rispetto a tutti gli altri tipi. Come suggerisce il nome, le articolazioni del paziente hanno una gamma di movimento anormale e, insieme agli arti, iniziano a soffrire di dolore cronico nelle prime fasi della vita della persona. Nella maggior parte dei casi, si verifica instabilità sia nelle piccole che nelle grandi articolazioni, mentre è facile e frequente la lussazione di altre articolazioni, tra cui ginocchio, spalla e mascella.
Quando una persona ha questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos, anche un trauma minore può provocare la rottura dei vasi sanguigni o degli organi. È quindi considerato il tipo più grave di EDS. Inoltre, la sua diagnosi è molto difficile e ci sono molti casi di diagnosi errate.
Alcuni dei suoi sintomi principali includono la pelle sottile e delicata soggetta a lividi. Inoltre, le vene possono essere visibili attraverso la pelle delle mani, dei piedi, del torace e dell'addome. Tuttavia, la pelle è vellutata senza essere troppo elastica come evidente con altri tipi di EDS.
I pazienti con EDS vascolare corrono un alto rischio di morte a causa di complicazioni derivanti dalla rottura di arterie e organi. Includono emorragie interne, shock o ictus. Pertanto, le radiografie dovrebbero essere sostituite da MRI, MRA o TC per garantire che la diagnosi venga condotta nel modo più appropriato per un trattamento tempestivo.
Quando un bambino nasce con un tono muscolare debole, lassità delle articolazioni e scoliosi, probabilmente la causa è questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos. Dopo i 20 o 30 anni potrebbe verificarsi una perdita della deambulazione. Inoltre, una lesione lieve può comportare la rottura del globo oculare.
Come nella maggior parte degli altri tipi di EDS, la pelle del paziente può procurarsi facilmente lividi. Inoltre, sono presenti cicatrici atrofiche. C'è anche un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie nei neonati.
Nella maggior parte dei casi, le persone con questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos presentano una lussazione congenita dell'anca. Inoltre, mostrano segni di grave ipermobilità articolare accompagnati da lussazioni parziali regolari note anche come sublussazioni. Inoltre, potrebbe essere presente la cifoscoliosi, che è una combinazione di scoliosi e cifosi - rispettivamente curvatura laterale e curvatura verso l'esterno della colonna vertebrale. Sicuramente si manifesteranno anche i segni generali dell’EDS. Includono fragilità dei tessuti cutanei con cicatrici atrofiche e ipotonia muscolare.
Mentre i pazienti affetti da questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos mostrano la maggior parte degli altri segni tipici degli altri tipi, tra cui fragilità della pelle e lividi, le ferite guariscono più rapidamente di qualsiasi altra e le cicatrici non sono atrofiche. Tuttavia, la pelle si affloscia e ha una consistenza morbida. I pazienti affetti da Dermatosparaxis EDS sono pochi.
Questo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è l'ultimo ad unirsi al gruppo. I suoi sintomi principali includono la pelle fragile ed elastica e l'ipermobilità. Tuttavia, le cicatrici sulla pelle non sono atrofiche. Questo tipo si presenta solo in una generazione di membri di una famiglia.
Le articolazioni sciolte e la fragilità della pelle e dei tessuti sono i segni più comuni in tutti i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Di solito si verificano come risultato della produzione di proteine anomale da parte di geni anomali che portano all'ereditarietà di collagene fragile (ad eccezione dell'EDS carente di tenascina-X). A parte diverse mutazioni, ogni tipo di EDS è unico per una particolare famiglia. Pertanto, è difficile trovare un figlio con un tipo di EDS mentre i genitori ne hanno un altro.