엘러스-단로스 증후군은 결합 조직의 여러 장애 그룹으로 나타납니다. 유전성 질환은 콜라겐 합성의 다양한 결함으로 인해 발생합니다. 그러나 이 그룹에 합류한 최신 장애는 유전성이지만 콜라겐 합성 결함을 원인으로 주장하지 않습니다. 대신 조직 내 세포 결합에 영향을 미치는 것으로 생각되는 테나신(tenascin) 단백질에서 이상이 발견되는 경우가 많습니다. EDS 유형의 분류는 징후와 증상을 기준으로 합니다.
피부가 부드럽고 매끄럽고 비정상적으로 늘어나고 쉽게 멍이 든다면 이러한 유형의 엘러스-단로스 증후군을 확인해야 합니다. 고전적 ED의 다른 두드러진 특징으로는 일반적인 양의 혈액이 동반되지 않은 상태에서 상처가 발생하는 경향이 있지만 치유하는 데 비정상적으로 오랜 시간이 걸리는 경향이 있습니다. 또한, 관절이 느슨해져서 엄청나게 긴 범위의 움직임을 할 수 있는데, 이는 과이동성(hypermobility)이라고 알려진 상태입니다.
영아의 경우, 증후군으로 인한 과운동성은 약한 근긴장을 특징으로 할 수 있습니다. 결과적으로 유아의 서기, 걷기, 앉기 등의 운동 능력이 영향을 받아 성장과 발달이 지연됩니다. 환자는 또한 심장 방 사이의 적절한 혈액 흐름에 영향을 미치는 상태인 승모판 탈출증으로 고통받을 수도 있습니다.
이전에는 EDS 유형 III으로 알려졌습니다. 이는 다른 모든 유형보다 유전될 가능성이 높기 때문에 엘러스-단로스 증후군의 가장 일반적인 유형입니다. 이름에서 알 수 있듯이 환자의 관절은 비정상적인 운동 범위를 가지며 사지와 함께 생애 초기에 만성적인 통증을 느끼기 시작합니다. 대부분의 경우 소관절과 대관절 모두 불안정성이 있고, 무릎, 어깨, 턱 등 다른 관절의 탈구가 쉽고 빈번하게 발생합니다.
이러한 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있는 사람은 경미한 외상에도 혈관이나 기관이 파열될 수 있습니다. 따라서 이는 EDS의 가장 심각한 유형으로 간주됩니다. 또한, 진단이 매우 어렵고, 오진하는 경우도 많다.
주요 증상 중 일부는 멍이 들기 쉬운 얇고 섬세한 피부를 포함합니다. 또한 손, 발, 가슴, 복부의 피부를 통해 정맥이 보일 수도 있습니다. 그럼에도 불구하고 피부는 다른 유형의 EDS에서 알 수 있듯이 신축성이 없어도 벨벳처럼 부드럽습니다.
혈관 EDS 환자는 동맥과 장기 파열로 인한 합병증으로 인해 사망 위험이 높습니다. 여기에는 내부 출혈, 쇼크 또는 뇌졸중이 포함됩니다. 따라서 적시에 가장 적절한 방법으로 진단을 수행하고 치료를 받기 위해서는 엑스레이를 MRI, MRA 또는 CT 스캔으로 대체해야 합니다.
유아가 태어날 때 근긴장도가 약하고 관절이 이완되어 있으며 척추 측만증이 있는 경우 이러한 유형의 엘러스-단로스 증후군이 원인일 가능성이 높습니다. 20~30세가 지나면 보행 능력이 상실될 수 있습니다. 또한 경미한 부상으로 인해 안구가 파열될 수도 있습니다.
대부분의 다른 유형의 EDS와 마찬가지로 환자의 피부는 쉽게 멍이 들 수 있습니다. 게다가 위축성 흉터도 존재합니다. 유아의 운동 능력 발달도 지연됩니다.
대부분의 경우 이러한 유형의 엘러스-단로스 증후군을 앓고 있는 사람들은 선천성 고관절 탈구를 경험합니다. 또한, 이들은 아탈구라고도 알려진 규칙적인 부분 탈구를 동반한 심각한 관절 과운동성의 징후를 나타냅니다. 또한, 척추 측만증과 척추 후만증(각각 척추의 측면 만곡 및 바깥쪽 만곡)이 결합된 척추 측만증이 있을 수 있습니다. EDS의 일반적인 징후도 나타날 것입니다. 여기에는 위축성 흉터와 근육 긴장 저하로 인한 피부 조직의 취약성이 포함됩니다.
이러한 유형의 엘러스-단로스 증후군 환자는 피부 취약성 및 타박상을 포함하여 다른 유형에서 나타나는 대부분의 다른 징후를 나타내지만 상처는 다른 유형만큼 빨리 치유되고 흉터는 위축되지 않습니다. 그러나 피부가 처지고 부드러운 질감을 가지고 있습니다. Dermatosparaxis EDS 환자는 거의 없습니다.
이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 그룹에 가장 최근에 합류한 것입니다. 주요 증상으로는 연약하고 늘어나는 피부와 과운동성 등이 있습니다. 그러나 피부의 흉터는 위축되지 않습니다. 이 유형은 가족 구성원 중 한 세대에게만 나타납니다.
느슨한 관절과 취약한 피부 및 조직 취약성은 모든 유형의 엘러스-단로스 증후군에서 가장 흔한 징후입니다. 이는 일반적으로 약한 콜라겐의 상속으로 이어지는 비정상 유전자에 의한 비정상 단백질 생산의 결과로 발생합니다(Tenascin-X 결핍 EDS 제외). 여러 돌연변이 외에도 모든 유형의 EDS는 특정 계열에 고유합니다. 따라서 부모가 다른 유형의 EDS를 갖고 있는 동안 한 유형의 EDS를 가진 자손을 찾을 가능성은 없습니다.