Het Ehlers-Danlos-syndroom komt voor in een groep van verschillende aandoeningen van het bindweefsel. Erfelijk worden de aandoeningen veroorzaakt door verschillende defecten in de collageensynthese. De nieuwste aandoening die zich bij deze groep voegt, hoewel erfelijk, claimt echter geen defecten in de synthese van collageen als oorzaak. In plaats daarvan worden gewoonlijk afwijkingen aangetroffen in het tenascine-eiwit, waarvan wordt gedacht dat het van invloed is op de binding van cellen in weefsels. De classificatie van soorten EDS is gebaseerd op hun tekenen en symptomen.
Als uw huid fluweelzacht en glad is, ongewoon rekt en gemakkelijk blauwe plekken krijgt, moet u worden gecontroleerd op dit type Ehlers-Danlos-syndroom. Andere opvallende kenmerken van klassieke ED's zijn de neiging om wonden te ontwikkelen zonder de gebruikelijke hoeveelheid begeleidend bloed, maar die een abnormaal lange periode nodig hebben om te genezen. Bovendien kunnen uw gewrichten los zijn en een buitengewoon groot bewegingsbereik bestrijken, een aandoening die bekend staat als hypermobiliteit.
Bij zuigelingen kan hypermobiliteit als gevolg van het syndroom worden gekenmerkt door een zwakke spiertonus. Als gevolg daarvan worden de vaardigheden van het kind op het gebied van motorische vaardigheden zoals staan, lopen en zelfs zitten aangetast, wat resulteert in een vertraagde groei en ontwikkeling. De patiënt kan ook last hebben van mitralisklepprolaps, een aandoening die de goede bloedstroom tussen de hartkamers beïnvloedt.
Het was voorheen bekend als EDS type III. Het is het meest voorkomende type Ehlers-Danlos-syndroom, omdat de kans groter is dat het wordt geërfd dan alle andere typen. Zoals de naam al doet vermoeden, hebben de gewrichten van de patiënt een abnormaal bewegingsbereik en beginnen ze, samen met de ledematen, al vroeg in het leven van de persoon chronisch pijn te lijden. In de meeste gevallen is er sprake van instabiliteit in zowel de kleine als de grote gewrichten, terwijl er gemakkelijk en frequent sprake is van ontwrichting van andere gewrichten, waaronder knie, schouder en kaak.
Wanneer een persoon dit type Ehlers-Danlos-syndroom heeft, kan zelfs een klein trauma het gevolg zijn van het scheuren van bloedvaten of organen. Het wordt daarom beschouwd als de ernstigste vorm van EDS. Bovendien is de diagnose erg moeilijk en zijn er veel gevallen van verkeerde diagnose.
Enkele van de belangrijkste symptomen zijn een dunne en gevoelige huid die vatbaar is voor blauwe plekken. Bovendien kunnen de aderen door de huid van de handen, voeten, borst en buik heen zichtbaar zijn. Niettemin is de huid fluweelzacht zonder dat deze te rekbaar is, zoals bij andere typen EDS het geval is.
Patiënten met vasculaire EDS lopen een hoog risico op overlijden als gevolg van complicaties als gevolg van gescheurde slagaders en organen. Ze omvatten inwendige bloedingen, shock of beroerte. Daarom moeten röntgenfoto's worden vervangen door MRI, MRA of CT-scan om ervoor te zorgen dat de diagnose op de meest geschikte manier wordt gesteld voor een tijdige behandeling.
Wanneer een kind geboren wordt met een zwakke spiertonus, laksheid van de gewrichten en scoliose, is dit type Ehlers-Danlos-syndroom waarschijnlijk de oorzaak. Nadat hij of zij 20 of 30 jaar oud is, kan er verlies van loopvermogen optreden. Bovendien kan een lichte verwonding het gevolg zijn van het scheuren van de oogbol.
Zoals bij de meeste andere typen EDS kan de huid van de patiënt gemakkelijk blauwe plekken krijgen. Bovendien is er sprake van atrofische littekens. Er is ook een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden bij zuigelingen.
In de meeste gevallen ervaren mensen met dit type Ehlers-Danlos-syndroom een aangeboren heupluxatie. Bovendien vertonen ze tekenen van ernstige gewrichtshypermobiliteit, vergezeld van regelmatige deeldislocaties, ook wel subluxaties genoemd. Bovendien kan er sprake zijn van Kyphoscoliose, een combinatie van scoliose en kyfose - respectievelijk laterale kromming en buitenwaartse kromming van de wervelkolom. De algemene tekenen van EDS zullen zeker ook verschijnen. Ze omvatten kwetsbaarheid van huidweefsels met atrofische littekens en spierhypotonie.
Hoewel patiënten met dit type Ehlers-Danlos-syndroom de meeste andere tekenen vertonen die bij de andere typen voorkomen, waaronder kwetsbaarheid van de huid en blauwe plekken, genezen de wonden net zo snel als alle andere en zijn de littekens niet atrofisch. De huid zakt echter uit en heeft een zachte textuur. Er zijn weinig patiënten met Dermatosparaxis EDS.
Dit type Ehlers-Danlos-syndroom is de laatste die zich bij de groep heeft aangesloten. De belangrijkste symptomen zijn een kwetsbare en rekbare huid en hypermobiliteit. De littekens in de huid zijn echter niet atrofisch. Dit type komt slechts in één generatie leden van een gezin voor.
Losse gewrichten en fragiele huid en weefsels zijn de meest voorkomende symptomen bij alle vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom. Ze ontstaan meestal als gevolg van de productie van abnormale eiwitten door abnormale genen, wat leidt tot de overerving van zwak collageen (met uitzondering van Tenascin-X-deficiënte EDS). Afgezien van enkele mutaties is elk type EDS uniek voor een bepaalde familie. Daarom is het niet waarschijnlijk dat je een nakomeling vindt met het ene type EDS, terwijl de ouders een ander type hebben.