Pelbagai Jenis Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos datang dalam kumpulan beberapa gangguan pada tisu penghubung. Keturunan, gangguan disebabkan oleh pelbagai kecacatan berbeza dalam sintesis kolagen. Walau bagaimanapun, gangguan terbaru yang menyertai kumpulan itu, walaupun keturunan, tidak mendakwa kecacatan dalam sintesis kolagen sebagai puncanya. Sebaliknya, keabnormalan biasanya ditemui dalam protein tenascin yang dianggap berpengaruh dalam pengikatan sel-sel dalam tisu. Klasifikasi jenis EDS adalah berdasarkan tanda dan gejalanya.

EDS klasik

Jika kulit anda baldu, licin, regangan luar biasa dan mudah lebam, anda harus diperiksa untuk jenis Sindrom Ehlers-Danlos ini. Ciri-ciri utama ED Klasik yang lain termasuk kecenderungan untuk membina luka tanpa jumlah darah yang biasa tetapi luka yang mengambil masa yang lama untuk sembuh. Di samping itu, sendi anda mungkin longgar dan meliputi pelbagai pergerakan yang luar biasa, keadaan yang dikenali sebagai hipermobiliti.

Pada bayi, hipermobiliti akibat sindrom mungkin dicirikan oleh nada otot yang lemah. Akibatnya, kebolehan bayi dalam kemahiran motor seperti berdiri, berjalan dan juga duduk terjejas, mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan yang lambat. Pesakit juga mungkin mengalami prolaps injap mitral, keadaan yang menjejaskan aliran darah yang betul di antara bilik jantung.

Hipermobiliti EDS

Ia dahulunya dikenali sebagai EDS jenis III. Ia adalah jenis Sindrom Ehlers-Danlos yang paling biasa kerana ia lebih berkemungkinan diwarisi daripada semua jenis lain. Seperti namanya, sendi pesakit mempunyai pelbagai pergerakan yang tidak normal dan bersama-sama dengan anggota badan, mula sakit kronik pada awal kehidupan seseorang. Dalam kebanyakan kes, terdapat ketidakstabilan pada kedua-dua sendi kecil dan besar manakala terdapat terkehel mudah dan kerap pada sendi lain termasuk lutut, bahu dan rahang.

EDS vaskular

Apabila seseorang menghidap Sindrom Ehlers-Danlos jenis ini, walaupun trauma kecil boleh mengakibatkan saluran darah atau organ pecah. Oleh itu, ia dianggap sebagai jenis EDS yang paling serius. Selain itu, diagnosisnya sangat sukar dan terdapat banyak kes salah diagnosis.

Beberapa gejala utamanya termasuk kulit nipis dan halus yang terdedah kepada lebam. Lebih-lebih lagi, urat mungkin menunjukkan melalui kulit pada tangan, kaki, dada dan perut. Namun begitu, kulit adalah baldu tanpa perlu menganjal seperti yang jelas dengan jenis EDS yang lain.

Pesakit dengan Vascular EDS berisiko tinggi untuk kematian akibat komplikasi yang timbul daripada arteri dan organ yang pecah. Ia termasuk pendarahan dalaman, kejutan atau strok. Oleh itu, x-ray harus digantikan dengan MRI, MRA atau CT-Scan untuk memastikan diagnosis dijalankan dengan cara yang paling sesuai untuk rawatan tepat pada masanya.

Kyphoscoliosis EDS

Apabila bayi dilahirkan dengan lemah otot dan kelonggaran sendi serta scoliosis, jenis Sindrom Ehlers-Danlos ini mungkin puncanya. Selepas dia berumur 20 atau 30 tahun, mungkin terdapat kehilangan ambulasi. Di samping itu, kecederaan kecil boleh mengakibatkan pecahnya glob okular.

Seperti kebanyakan jenis EDS yang lain, kulit pesakit mungkin mudah lebam. Selain itu, terdapat kehadiran parut atropik. Terdapat juga kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor pada bayi.

Arthrochalasia EDS

Dalam kebanyakan kes, penghidap Sindrom Ehlers-Danlos jenis ini mengalami kehelan kongenital pinggul. Di samping itu, mereka menunjukkan tanda-tanda hipermobiliti sendi yang teruk disertai dengan kehelan bahagian biasa yang juga dikenali sebagai subluksasi. Di samping itu, mungkin terdapat kehadiran Kyphoscoliosis, yang merupakan gabungan scoliosis dan kyphosis - kelengkungan sisi dan kelengkungan luar tulang belakang masing-masing. Tanda-tanda umum EDS juga pasti akan muncul. Ia termasuk kerapuhan tisu kulit dengan parut atropik dan hipotonia otot.

Dermatosparaxis EDS

Walaupun pesakit jenis Sindrom Ehlers-Danlos ini mempamerkan kebanyakan tanda lain yang datang dengan jenis lain termasuk kerapuhan kulit dan lebam, luka sembuh secepat yang lain dan parut tidak atropik. Walau bagaimanapun, kulit mengendur dan ia mempunyai tekstur yang lembut. Pesakit Dermatosparaxis EDS adalah sedikit.

Tenascin-X Kekurangan EDS

Sindrom Ehlers-Danlos jenis ini adalah yang terbaru menyertai kumpulan. Gejala utamanya termasuk kulit rapuh dan regangan serta hipermobiliti. Walau bagaimanapun, parut pada kulit tidak atropik. Jenis ini muncul hanya dalam satu generasi ahli keluarga.

Kesimpulan

Sendi yang longgar dan kulit yang rapuh serta kerapuhan tisu adalah tanda yang paling biasa dalam semua jenis Sindrom Ehlers-Danlos. Ia biasanya timbul akibat pengeluaran protein abnormal oleh gen abnormal yang membawa kepada pewarisan kolagen yang lemah (kecuali Tenascin-X Deficient EDS). Selain daripada beberapa mutasi, setiap jenis EDS adalah unik untuk keluarga tertentu. Oleh itu, anda tidak mungkin menemui anak dengan satu jenis EDS manakala ibu bapa mempunyai yang lain.