Ehlers-Danlos syndrom kommer i en gruppe av flere lidelser i bindevevet. Arvelig, lidelsene er forårsaket av forskjellige defekter i kollagensyntesen. Den siste lidelsen som ble med i gruppen, selv om den er arvelig, hevder imidlertid ikke defekter i syntesen av kollagen som årsak. I stedet finner man vanligvis abnormiteter i tenascinproteinet som antas å ha innflytelse på sammenbindingen av celler i vev. Klassifiseringen av typer EDS er basert på deres tegn og symptomer.
Hvis huden din er fløyelsmyk, glatt, strekker seg uvanlig og lett får blåmerker, bør du sjekkes for denne typen Ehlers-Danlos syndrom. Andre fremtredende kjennetegn ved klassiske ED-er inkluderer tendensen til å utvikle sår uten den vanlige mengden medfølgende blod, men de som tar unormalt lang tid å gro. I tillegg kan leddene dine være løse og dekke et ekstraordinært langt bevegelsesområde, en tilstand som kalles hypermobilitet.
Hos spedbarn kan hypermobilitet som følge av syndromet være preget av svak muskeltonus. Følgelig påvirkes spedbarnets evner i slike motoriske ferdigheter som å stå, gå og til og med sitte, noe som resulterer i forsinket vekst og utvikling. Pasienten kan også lide av mitralklaffprolaps, en tilstand som påvirker riktig blodstrøm mellom hjertekamrene.
Det var tidligere kjent som EDS type III. Det er den vanligste typen Ehlers-Danlos syndrom siden det er mer sannsynlig at det er arvelig enn alle andre typer. Som navnet antyder, har pasientens ledd et unormalt bevegelsesområde og begynner sammen med lemmer å få kroniske smerter tidlig i personens liv. I de fleste tilfeller er det ustabilitet i både de små og store leddene mens det er lett og hyppig dislokasjon av andre ledd inkludert kne, skulder og kjeve.
Når en person har denne typen Ehlers-Danlos syndrom, kan selv et mindre traume føre til brudd på blodkar eller organer. Det er derfor sett på som den mest alvorlige typen EDS. I tillegg er diagnosen svært vanskelig, og det er mange tilfeller av feildiagnostisering.
Noen av de viktigste symptomene inkluderer tynn og delikat hud som er utsatt for blåmerker. Dessuten kan venene vises gjennom huden på hender, føtter, bryst og mage. Likevel er huden fløyelsmyk uten å være for tøyelig som tydelig med andre typer EDS.
Pasienter med vaskulær EDS har en høy risiko for død på grunn av komplikasjoner som oppstår fra rupturerte arterier og organer. De inkluderer indre blødninger, sjokk eller hjerneslag. Derfor bør røntgenstråler erstattes av MR, MRA eller CT-skanning for å sikre at diagnosen utføres på den mest hensiktsmessige måten for rettidig behandling.
Når et spedbarn er født med svak muskeltonus og slapphet i leddene samt skoliose, er denne typen Ehlers-Danlos syndrom sannsynligvis årsaken. Etter at han eller hun er 20 eller 30 år gammel, kan det være tap av ambulasjon. I tillegg kan en mindre skade føre til at øyekloden brister.
Som i de fleste andre typer EDS, kan pasientens hud lett få blåmerker. Dessuten er det tilstedeværelse av atrofiske arr. Det er også en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter hos spedbarn.
I de fleste tilfeller opplever personer med denne typen Ehlers-Danlos syndrom medfødt luksasjon av hoften. I tillegg viser de tegn på alvorlig leddhypermobilitet ledsaget av regelmessige deldislokasjoner også kjent som subluksasjoner. I tillegg kan det være tilstedeværelse av Kyphoscoliosis, som er en kombinasjon av skoliose og kyphosis - henholdsvis lateral krumning og utover krumning av ryggraden. De generelle tegnene på EDS vil også garantert dukke opp. De inkluderer skjørhet av hudvev med atrofiske arr og muskelhypotoni.
Mens pasienter med denne typen Ehlers-Danlos syndrom viser de fleste andre tegn på det som følger med de andre typene, inkludert skjørhet i huden og blåmerker, gror sårene like raskt som alle andre, og arrene er ikke atrofiske. Imidlertid synker huden og den har en myk tekstur. Pasientene med Dermatosparaxis EDS er få.
Denne typen Ehlers-Danlos syndrom er den siste som ble med i gruppen. Hovedsymptomene inkluderer skjør og tøyelig hud samt hypermobilitet. Arrene i huden er imidlertid ikke atrofiske. Denne typen kommer opp i bare én generasjon av medlemmer av en familie.
Løse ledd og skjør hud og vevsskjørhet er de vanligste tegnene ved alle typer Ehlers-Danlos syndrom. De oppstår vanligvis som et resultat av produksjon av unormale proteiner av unormale gener som fører til nedarving av skrøpelig kollagen (med unntak av Tenascin-X Deficient EDS). Bortsett fra flere mutasjoner, er hver type EDS unik for en bestemt familie. Derfor vil du sannsynligvis ikke finne et avkom med én type EDS mens foreldrene har en annen.