Синдромът на Ehlers-Danlos идва в група от няколко заболявания на съединителната тъкан. Наследствени, нарушенията се причиняват от различни дефекти в синтеза на колаген. Въпреки това, последното разстройство, което се присъедини към групата, въпреки че е наследствено, не твърди, че дефектите в синтеза на колаген са негова причина. Вместо това обикновено се откриват аномалии в протеина тенасцин, за който се смята, че влияе върху свързването на клетките в тъканите. Класификацията на видовете EDS се основава на техните признаци и симптоми.
Ако кожата ви е кадифена, гладка, разтяга се необичайно и лесно се наранява, трябва да се прегледате за този тип синдром на Ehlers-Danlos. Други забележителни характеристики на класическите ЕД включват тенденцията да се развиват рани без обичайното количество придружаваща кръв, но такива, които отнемат необичайно дълъг период, за да заздравеят. В допълнение, вашите стави може да са разхлабени и да покриват изключително голям обхват на движение, състояние, известно като хипермобилност.
При кърмачета хипермобилността в резултат на синдрома може да се характеризира със слаб мускулен тонус. Следователно, способностите на бебето в такива двигателни умения като стоене, ходене и дори седене са засегнати, което води до забавен растеж и развитие. Пациентът може също да страда от пролапс на митралната клапа, състояние, което засяга правилния кръвен поток между сърдечните камери.
По-рано беше известен като EDS тип III. Това е най-често срещаният тип синдром на Ehlers-Danlos, тъй като е по-вероятно да бъде наследен от всички други видове. Както подсказва името, ставите на пациента имат необичаен обхват на движение и заедно с крайниците започват да болят хронично в началото на живота на човека. В повечето случаи има нестабилност както в малките, така и в големите стави, докато има лесно и често изкълчване на други стави, включително коляно, рамо и челюст.
Когато човек има този тип синдром на Ehlers-Danlos, дори малка травма може да доведе до разкъсване на кръвоносни съдове или органи. Следователно се счита за най-сериозният тип EDS. Освен това диагностицирането му е много трудно и има много случаи на грешна диагноза.
Някои от основните му симптоми включват тънка и деликатна кожа, която е склонна към синини. Освен това вените могат да прозират през кожата на ръцете, краката, гърдите и корема. Въпреки това кожата е кадифена, без да е прекалено еластична, както се вижда при другите видове EDS.
Пациентите със съдова EDS са изложени на висок риск от смърт поради усложнения, произтичащи от разкъсани артерии и органи. Те включват вътрешно кървене, шок или инсулт. Поради това рентгеновите лъчи трябва да бъдат заменени с MRI, MRA или CT-Scan, за да се гарантира, че диагнозата се провежда по най-подходящия начин за навременно лечение.
Когато бебето се роди със слаб мускулен тонус и отпуснатост на ставите, както и сколиоза, този тип синдром на Ehlers-Danlos вероятно е причината. След като той или тя навърши 20 или 30 години, може да има загуба на способността за придвижване. В допълнение, леко нараняване може да доведе до разкъсване на очното кълбо.
Както при повечето други видове EDS, кожата на пациента може лесно да се натърти. Освен това има наличие на атрофични белези. Има и забавяне в развитието на двигателните умения при кърмачета.
В повечето случаи хората с този тип синдром на Ehlers-Danlos изпитват вродено изкълчване на бедрото. В допълнение, те проявяват признаци на тежка ставна хипермобилност, придружена от редовни частични дислокации, известни също като сублуксации. Освен това може да има наличие на кифосколиоза, която е комбинация от сколиоза и кифоза - съответно странично изкривяване и изкривяване навън на гръбначния стълб. Общите признаци на EDS също със сигурност ще се появят. Те включват крехкост на кожните тъкани с атрофични белези и мускулна хипотония.
Докато пациентите с този тип синдром на Ehlers-Danlos проявяват повечето други признаци, които идват с другите видове, включително чупливост на кожата и синини, раните заздравяват толкова бързо, колкото всички други, а белезите не са атрофични. Кожата обаче увисва и има мека текстура. Пациентите с Dermatosparaxis EDS са малко.
Този тип синдром на Ehlers-Danlos е последният, който се присъединява към групата. Основните му симптоми включват крехка и еластична кожа, както и хипермобилност. Въпреки това, белезите в кожата не са атрофични. Този тип се появява само в едно поколение членове на семейството.
Разхлабените стави и крехката кожа и чупливост на тъканите са най-често срещаните признаци при всички видове синдром на Ehlers-Danlos. Те обикновено възникват в резултат на производството на анормални протеини от анормални гени, водещи до наследяване на крехък колаген (с изключение на Tenascin-X Deficient EDS). Освен няколко мутации, всеки тип EDS е уникален за определено семейство. Следователно е малко вероятно да намерите потомство с един тип EDS, докато родителите имат друг.