Ehlers-Danlos sindromu birləşdirici toxumanın bir neçə pozğunluğu qrupuna daxil olur. İrsi, pozğunluqlar kollagenin sintezində müxtəlif müxtəlif qüsurlar nəticəsində yaranır. Bununla belə, qrupa qoşulan son pozğunluq, irsi olsa da, onun səbəbi olaraq kollagenin sintezindəki qüsurları iddia etmir. Bunun əvəzinə anormallıqlar adətən toxumalardakı hüceyrələrin bir-birinə bağlanmasında təsirli olduğu düşünülən tenascin zülalında olur. EDS növlərinin təsnifatı onların əlamətlərinə və simptomlarına əsaslanır.
Dəriniz məxmər kimi, hamardırsa, qeyri-adi şəkildə uzanırsa və asanlıqla göyərirsə, bu tip Ehlers-Danlos Sindromu üçün yoxlanılmalıdır. Klassik ED-lərin digər görkəmli xüsusiyyətlərinə adi qan miqdarı olmadan, lakin sağalması qeyri-adi dərəcədə uzun müddət çəkən yaraların inkişaf tendensiyası daxildir. Bundan əlavə, oynaqlarınız boş ola bilər və qeyri-adi uzun hərəkət diapazonunu əhatə edə bilər, bu vəziyyət hipermobillik olaraq bilinir.
Körpələrdə sindrom nəticəsində hipermobillik zəif əzələ tonusu ilə xarakterizə edilə bilər. Nəticədə, körpənin ayaq üstə durmaq, yerimək və hətta oturmaq kimi motor bacarıqları təsirlənir, bu da böyümə və inkişafda gecikmə ilə nəticələnir. Xəstə həmçinin mitral qapaq prolapsundan əziyyət çəkə bilər, bu vəziyyət ürək otaqları arasında düzgün qan axınına təsir göstərir.
Əvvəllər EDS III növü kimi tanınırdı. Ehlers-Danlos sindromunun ən çox yayılmış növüdür, çünki bütün digər növlərə nisbətən irsi ötürülmə ehtimalı daha yüksəkdir. Adından da göründüyü kimi, xəstənin oynaqları anormal hərəkət diapazonuna malikdir və ətraflarla birlikdə insanın həyatının əvvəllərində xroniki ağrılar başlayır. Əksər hallarda həm kiçik, həm də böyük oynaqlarda qeyri-sabitlik olur, digər oynaqlarda isə diz, çiyin və çənə kimi asan və tez-tez dislokasiya olur.
Bir insanda bu tip Ehlers-Danlos sindromu varsa, hətta kiçik bir travma qan damarlarının və ya orqanlarının yırtılmasına səbəb ola bilər. Buna görə də EDS-nin ən ciddi növü hesab olunur. Bundan əlavə, onun diaqnozu çox çətindir və bir çox səhv diaqnoz halları var.
Onun əsas əlamətlərindən bəzilərinə qançırlar meylli olan nazik və zərif dəri daxildir. Üstəlik, damarlar dəri vasitəsilə əllərdə, ayaqlarda, sinə və qarında görünə bilər. Buna baxmayaraq, dəri digər EDS növlərində göründüyü kimi uzanmadan məxmərdir.
Damar EDS olan xəstələrdə arteriya və orqanların yırtılması nəticəsində yaranan ağırlaşmalar səbəbindən ölüm riski yüksəkdir. Bunlara daxili qanaxma, şok və ya vuruş daxildir. Buna görə də, vaxtında müalicə üçün diaqnozun ən uyğun şəkildə aparılmasını təmin etmək üçün rentgen şüaları MRT, MRA və ya CT-Scan ilə əvəz edilməlidir.
Körpə zəif əzələ tonusu və oynaqların laxlığı, həmçinin skolyoz ilə doğulduğunda, ehtimal ki, Ehlers-Danlos sindromunun bu növü səbəb olur. O, 20 və ya 30 yaşından sonra ambulasiya itkisi ola bilər. Bundan əlavə, kiçik bir zədə göz kürəsinin yırtılmasına səbəb ola bilər.
Digər EDS növlərinin əksəriyyətində olduğu kimi, xəstənin dərisi asanlıqla göyərir. Bundan əlavə, atrofik çapıqlar var. Körpələrdə motor bacarıqlarının inkişafında da gecikmə var.
Əksər hallarda bu tip Ehlers-Danlos sindromu olan insanlar ombanın anadangəlmə dislokasiyası ilə qarşılaşırlar. Bundan əlavə, onlar subluksasiya kimi tanınan müntəzəm hissə dislokasiyaları ilə müşayiət olunan şiddətli birgə hipermobillik əlamətlərini nümayiş etdirirlər. Bundan əlavə, skolyoz və kifozun birləşməsi olan Kifoskoliozun mövcudluğu ola bilər - müvafiq olaraq onurğanın yanal əyriliyi və xaricə əyriliyi. EDS-nin ümumi əlamətləri də mütləq görünəcək. Bunlara atrofik çapıqlar və əzələ hipotoniyası olan dəri toxumalarının kövrəkliyi daxildir.
Bu tip Ehlers-Danlos Sindromunun xəstələri dərinin kövrəkliyi və göyərmə kimi digər növləri ilə birlikdə gələn digər əlamətlərin əksəriyyətini nümayiş etdirsələr də, yaralar digərləri kimi tez sağalır və çapıqlar atrofik deyil. Bununla belə, dəri sallanır və yumşaq bir quruluşa malikdir. Dermatosparaxis EDS xəstələri azdır.
Ehlers-Danlos sindromunun bu növü qrupa ən son qoşulanlardır. Onun əsas simptomlarına kövrək və uzanan dəri, həmçinin hipermobilite daxildir. Bununla belə, dəridəki çapıqlar atrofik deyil. Bu tip ailə üzvlərinin yalnız bir nəslində rast gəlinir.
Boş oynaqlar və kövrək dəri və toxuma kövrəkliyi Ehlers-Danlos sindromunun bütün növlərində ən çox görülən əlamətlərdir. Onlar adətən anormal genlər tərəfindən anormal zülalların istehsalı nəticəsində, zəif kollagenin miras qalmasına səbəb olur (Tenascin-X çatışmazlığı olan EDS istisna olmaqla). Bir neçə mutasiyadan başqa, hər bir EDS növü müəyyən bir ailə üçün unikaldır. Buna görə də, valideynlərin digəri olduğu halda, bir növ EDS ilə nəsil tapmaq ehtimalı yoxdur.