Το σύνδρομο Ehlers-Danlos ανήκει σε μια ομάδα πολλών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Κληρονομικές, οι διαταραχές προκαλούνται από διάφορα διαφορετικά ελαττώματα στη σύνθεση του κολλαγόνου. Ωστόσο, η πιο πρόσφατη διαταραχή που εντάχθηκε στην ομάδα, αν και κληρονομική, δεν ισχυρίζεται ότι τα ελαττώματα στη σύνθεση του κολλαγόνου είναι η αιτία της. Αντίθετα, ανωμαλίες εντοπίζονται συνήθως στην πρωτεΐνη tenascin, η οποία θεωρείται ότι επηρεάζει τη σύνδεση των κυττάρων στους ιστούς. Η ταξινόμηση των τύπων EDS βασίζεται στα σημεία και τα συμπτώματά τους.
Εάν το δέρμα σας είναι βελούδινο, λείο, τεντώνεται ασυνήθιστα και μελανιάζει εύκολα, θα πρέπει να ελεγχθείτε για αυτόν τον τύπο συνδρόμου Ehlers-Danlos. Άλλα εξέχοντα χαρακτηριστικά των Κλασικών ΕΔ περιλαμβάνουν την τάση να αναπτύσσονται τραύματα χωρίς τη συνήθη ποσότητα συνοδευτικού αίματος, αλλά αυτά που χρειάζονται αφύσικα μεγάλη περίοδο για να επουλωθούν. Επιπλέον, οι αρθρώσεις σας μπορεί να είναι χαλαρές και να καλύπτουν ένα εξαιρετικό μεγάλο εύρος κίνησης, μια κατάσταση γνωστή ως υπερκινητικότητα.
Στα βρέφη, η υπερκινητικότητα ως αποτέλεσμα του συνδρόμου μπορεί να χαρακτηρίζεται από αδύναμο μυϊκό τόνο. Κατά συνέπεια, επηρεάζονται οι ικανότητες του βρέφους σε κινητικές δεξιότητες όπως η ορθοστασία, το περπάτημα, ακόμη και το κάθισμα, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η ανάπτυξη και η ανάπτυξη. Ο ασθενής μπορεί επίσης να υποφέρει από πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, μια κατάσταση που επηρεάζει τη σωστή ροή του αίματος μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς.
Παλαιότερα ήταν γνωστό ως EDS τύπου III. Είναι ο πιο κοινός τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos, καθώς είναι πιο πιθανό να κληρονομηθεί από όλους τους άλλους τύπους. Όπως υποδηλώνει το όνομα, οι αρθρώσεις του ασθενούς έχουν ανώμαλο εύρος κίνησης και μαζί με τα άκρα αρχίζουν να πονάνε χρόνιο νωρίς στη ζωή του ατόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει αστάθεια τόσο στις μικρές όσο και στις μεγάλες αρθρώσεις ενώ υπάρχει εύκολη και συχνή εξάρθρωση άλλων αρθρώσεων συμπεριλαμβανομένου του γόνατος, του ώμου και της γνάθου.
Όταν ένα άτομο έχει αυτό το είδος του συνδρόμου Ehlers-Danlos, ακόμη και ένα μικρό τραύμα μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη αιμοφόρων αγγείων ή οργάνων. Ως εκ τούτου, θεωρείται ως ο πιο σοβαρός τύπος EDS. Επιπλέον, η διάγνωσή της είναι πολύ δύσκολη και υπάρχουν πολλές περιπτώσεις λανθασμένης διάγνωσης.
Μερικά από τα κύρια συμπτώματά του περιλαμβάνουν το λεπτό και λεπτό δέρμα που είναι επιρρεπές σε μώλωπες. Επιπλέον, οι φλέβες μπορεί να εμφανίζονται μέσω του δέρματος στα χέρια, τα πόδια, το στήθος και την κοιλιά. Ωστόσο, το δέρμα είναι βελούδινο χωρίς να χρειάζεται να είναι ελαστικό όπως είναι εμφανές με άλλους τύπους EDS.
Οι ασθενείς με αγγειακό EDS διατρέχουν υψηλό κίνδυνο θανάτου λόγω επιπλοκών που προκύπτουν από ρήξη αρτηριών και οργάνων. Περιλαμβάνουν εσωτερική αιμορραγία, σοκ ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Επομένως, οι ακτινογραφίες θα πρέπει να αντικατασταθούν από μαγνητική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η διάγνωση διεξάγεται με τον καταλληλότερο τρόπο για έγκαιρη θεραπεία.
Όταν ένα βρέφος γεννιέται με αδύναμο μυϊκό τόνο και χαλαρότητα των αρθρώσεων καθώς και σκολίωση, αυτός ο τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι πιθανώς η αιτία. Μετά την ηλικία των 20 ή 30 ετών, μπορεί να υπάρξει απώλεια της περιπλάνησης. Επιπλέον, ένας μικρός τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη της οφθαλμικής σφαίρας.
Όπως και στους περισσότερους άλλους τύπους EDS, το δέρμα του ασθενούς μπορεί να μελανιάσει εύκολα. Επιπλέον, υπάρχει παρουσία ατροφικών ουλών. Υπάρχει επίσης καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων στα βρέφη.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με αυτό το είδος συνδρόμου Ehlers-Danlos εμφανίζουν συγγενή εξάρθρωση του ισχίου. Επιπλέον, παρουσιάζουν σημάδια σοβαρής υπερκινητικότητας των αρθρώσεων που συνοδεύονται από τακτικές μερικές εξαρθρώσεις γνωστές και ως υπεξαρθρώσεις. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει και κυφοσκολίωση, η οποία είναι συνδυασμός σκολίωσης και κύφωσης - πλάγια καμπυλότητα και προς τα έξω καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης αντίστοιχα. Τα γενικά σημάδια του EDS σίγουρα θα εμφανιστούν. Περιλαμβάνουν ευθραυστότητα των ιστών του δέρματος με ατροφικές ουλές και μυϊκή υποτονία.
Ενώ οι ασθενείς αυτού του τύπου συνδρόμου Ehlers-Danlos εμφανίζουν τα περισσότερα από τα άλλα σημάδια που συνοδεύουν τους άλλους τύπους, συμπεριλαμβανομένης της ευθραυστότητας του δέρματος και των μώλωπες, οι πληγές επουλώνονται τόσο γρήγορα όσο άλλες και οι ουλές δεν είναι ατροφικές. Ωστόσο, το δέρμα πέφτει και έχει απαλή υφή. Οι ασθενείς με Δερματοσπάραξη EDS είναι λίγοι.
Αυτός ο τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι ο τελευταίος που εντάχθηκε στην ομάδα. Τα κύρια συμπτώματά του περιλαμβάνουν το εύθραυστο και ελαστικό δέρμα καθώς και την υπερκινητικότητα. Ωστόσο, οι ουλές στο δέρμα δεν είναι ατροφικές. Αυτός ο τύπος εμφανίζεται μόνο σε μία γενιά μελών μιας οικογένειας.
Οι χαλαρές αρθρώσεις και το εύθραυστο δέρμα και η ευθραυστότητα των ιστών είναι τα πιο κοινά σημάδια σε όλους τους τύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Συνήθως προκύπτουν ως αποτέλεσμα της παραγωγής μη φυσιολογικών πρωτεϊνών από μη φυσιολογικά γονίδια που οδηγούν σε κληρονομικότητα εύθραυστου κολλαγόνου (με εξαίρεση το EDS με έλλειψη Tenascin-X). Εκτός από πολλές μεταλλάξεις, κάθε τύπος EDS είναι μοναδικός για μια συγκεκριμένη οικογένεια. Επομένως, δεν είναι πιθανό να βρείτε απογόνους με έναν τύπο EDS ενώ οι γονείς έχουν άλλον.