A Síndrome de Ehlers-Danlos pertence a um grupo de diversas doenças do tecido conjuntivo. Hereditárias, as doenças são causadas por vários defeitos diferentes na síntese de colágeno. No entanto, o último distúrbio a ingressar no grupo, embora hereditário, não tem como causa defeitos na síntese de colágeno. Em vez disso, geralmente são encontradas anormalidades na proteína tenascina, que se acredita ter influência na ligação das células nos tecidos. A classificação dos tipos de SDE é baseada em seus sinais e sintomas.
Se sua pele for aveludada, lisa, esticar de maneira incomum e machucar facilmente, você deve fazer um exame para esse tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos. Outras características proeminentes dos DEs clássicos incluem a tendência de desenvolver feridas sem a quantidade habitual de sangue que o acompanha, mas que levam um período anormalmente longo para cicatrizar. Além disso, suas articulações podem ficar frouxas e cobrir uma amplitude de movimento extraordinariamente longa, uma condição conhecida como hipermobilidade.
Em bebês, a hipermobilidade resultante da síndrome pode ser caracterizada por um tônus muscular fraco. Conseqüentemente, as habilidades motoras do bebê, como ficar em pé, andar e até sentar, são afetadas, resultando em atraso no crescimento e desenvolvimento. O paciente também pode sofrer de prolapso da válvula mitral, uma condição que afeta o fluxo adequado de sangue entre as câmaras cardíacas.
Anteriormente era conhecido como EDS tipo III. É o tipo mais comum de Síndrome de Ehlers-Danlos, pois tem maior probabilidade de ser herdada do que todos os outros tipos. Como o nome sugere, as articulações do paciente apresentam uma amplitude de movimento anormal e, juntamente com os membros, começam a sentir dores crônicas no início da vida da pessoa. Na maioria dos casos, há instabilidade nas articulações pequenas e grandes, enquanto há luxação fácil e frequente de outras articulações, incluindo joelho, ombro e mandíbula.
Quando uma pessoa tem este tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos, mesmo um pequeno trauma pode resultar na ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos. É, portanto, considerado o tipo mais grave de SDE. Além disso, seu diagnóstico é muito difícil e há muitos casos de erros de diagnóstico.
Alguns de seus principais sintomas incluem pele fina e delicada, propensa a hematomas. Além disso, as veias podem aparecer através da pele das mãos, pés, tórax e abdômen. No entanto, a pele fica aveludada sem ser muito elástica como fica evidente em outros tipos de SDE.
Pacientes com SDE vascular correm alto risco de morte devido a complicações decorrentes de ruptura de artérias e órgãos. Eles incluem hemorragia interna, choque ou acidente vascular cerebral. Portanto, as radiografias devem ser substituídas por ressonância magnética, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, a fim de garantir que o diagnóstico seja realizado da maneira mais adequada para o tratamento oportuno.
Quando uma criança nasce com tônus muscular fraco e flacidez das articulações, além de escoliose, esse tipo de síndrome de Ehlers-Danlos é provavelmente a causa. Depois dos 20 ou 30 anos, pode haver perda da deambulação. Além disso, uma lesão leve pode resultar na ruptura do globo ocular.
Como na maioria dos outros tipos de SDE, a pele do paciente pode machucar facilmente. Além disso, há presença de cicatrizes atróficas. Há também um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras em bebês.
Na maioria dos casos, as pessoas com este tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos apresentam luxação congênita do quadril. Além disso, apresentam sinais de hipermobilidade articular grave acompanhada de luxações parciais regulares, também conhecidas como subluxações. Além disso, pode haver presença de cifoescoliose, que é uma combinação de escoliose e cifose – curvatura lateral e curvatura externa da coluna, respectivamente. Os sinais gerais de EDS também aparecerão. Incluem fragilidade dos tecidos da pele com cicatrizes atróficas e hipotonia muscular.
Embora os pacientes deste tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos exibam a maioria dos outros sinais que acompanham os outros tipos, incluindo fragilidade da pele e hematomas, as feridas cicatrizam tão rapidamente quanto qualquer outra e as cicatrizes não são atróficas. Porém, a pele fica flácida e tem uma textura macia. Os pacientes de Dermatosparaxis EDS são poucos.
Este tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos é o mais recente a ingressar no grupo. Seus principais sintomas incluem pele frágil e elástica, bem como hipermobilidade. Porém, as cicatrizes na pele não são atróficas. Esse tipo surge em apenas uma geração de membros de uma família.
Articulações frouxas e fragilidade da pele e dos tecidos são os sinais mais comuns em todos os tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos. Eles geralmente surgem como resultado da produção de proteínas anormais por genes anormais, levando à herança de colágeno frágil (com exceção da SDE deficiente em Tenascina-X). Além de diversas mutações, cada tipo de SDE é exclusivo de uma família específica. Portanto, não é provável que você encontre um filho com um tipo de SDE enquanto os pais tenham outro.