El síndrome de Ehlers-Danlos pertenece a un grupo de varios trastornos del tejido conectivo. De carácter hereditario, los trastornos son causados por varios defectos diferentes en la síntesis de colágeno. Sin embargo, el último trastorno que se suma al grupo, aunque hereditario, no atribuye como causa defectos en la síntesis de colágeno. En cambio, normalmente se encuentran anomalías en la proteína tenascina, que se cree que influye en la unión de las células en los tejidos. La clasificación de los tipos de EDS se basa en sus signos y síntomas.
Si su piel es aterciopelada, suave, se estira inusualmente y se lastima con facilidad, debe hacerse un examen para detectar este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos. Otras características destacadas de los DE clásicos incluyen la tendencia a desarrollar heridas sin la cantidad habitual de sangre que las acompaña, pero que tardan un período anormalmente largo en sanar. Además, sus articulaciones pueden estar flojas y cubrir un rango de movimiento extraordinariamente largo, una condición conocida como hipermovilidad.
En los bebés, la hipermovilidad como resultado del síndrome puede caracterizarse por un tono muscular débil. En consecuencia, las capacidades del bebé en habilidades motoras como pararse, caminar e incluso sentarse se ven afectadas, lo que resulta en un retraso en el crecimiento y el desarrollo. El paciente también puede sufrir prolapso de la válvula mitral, una afección que afecta el flujo adecuado de sangre entre las cámaras del corazón.
Anteriormente se conocía como EDS tipo III. Es el tipo más común de síndrome de Ehlers-Danlos, ya que es más probable que se herede que todos los demás tipos. Como sugiere el nombre, las articulaciones del paciente tienen un rango de movimiento anormal y, junto con las extremidades, comienzan a sentir dolor crónico en una etapa temprana de la vida de la persona. En la mayoría de los casos, hay inestabilidad tanto en las articulaciones pequeñas como en las grandes, mientras que hay una dislocación fácil y frecuente de otras articulaciones, incluidas la rodilla, el hombro y la mandíbula.
Cuando una persona tiene este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, incluso un traumatismo menor puede provocar la rotura de vasos sanguíneos u órganos. Por lo tanto, se considera el tipo más grave de EDS. Además, su diagnóstico es muy difícil y existen muchos casos de diagnóstico erróneo.
Algunos de sus principales síntomas incluyen piel fina y delicada propensa a sufrir hematomas. Además, las venas pueden verse a través de la piel de las manos, los pies, el pecho y el abdomen. Sin embargo, la piel es aterciopelada sin tener que ser demasiado elástica como ocurre con otros tipos de EDS.
Los pacientes con EDS vascular tienen un alto riesgo de muerte debido a complicaciones derivadas de la rotura de arterias y órganos. Incluyen hemorragia interna, shock o accidente cerebrovascular. Por lo tanto, los rayos X deben reemplazarse por resonancia magnética, resonancia magnética o tomografía computarizada para garantizar que el diagnóstico se realice de la manera más adecuada para un tratamiento oportuno.
Cuando un bebé nace con tono muscular débil y laxitud de las articulaciones, además de escoliosis, este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es probablemente la causa. Después de los 20 o 30 años, puede perder la capacidad de deambular. Además, una lesión menor puede provocar la rotura del globo ocular.
Como en la mayoría de los otros tipos de EDS, la piel del paciente puede sufrir moretones con facilidad. Además, hay presencia de cicatrices atróficas. También hay un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras en los bebés.
En la mayoría de los casos, las personas con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos experimentan una dislocación congénita de la cadera. Además, presentan signos de hipermovilidad articular grave acompañada de luxaciones parciales regulares, también conocidas como subluxaciones. Además, puede haber presencia de cifoescoliosis, que es una combinación de escoliosis y cifosis:** curvatura lateral y curvatura hacia afuera de la columna, respectivamente. Los signos generales de EDS también seguramente aparecerán. Incluyen fragilidad de los tejidos de la piel con cicatrices atróficas e hipotonía muscular.
Si bien los pacientes de este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos presentan la mayoría de los otros signos que acompañan a los otros tipos, incluida fragilidad de la piel y hematomas, las heridas sanan tan rápido como cualquier otra y las cicatrices no son atróficas. Sin embargo, la piel se hunde y tiene una textura suave. Los pacientes de Dermatosparaxis EDS son pocos.
Este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es el último en unirse al grupo. Sus principales síntomas incluyen piel frágil y elástica, así como hipermovilidad. Sin embargo, las cicatrices en la piel no son atróficas. Este tipo surge en sólo una generación de miembros de una familia.
Las articulaciones flojas y la fragilidad de la piel y los tejidos son los signos más comunes en todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Por lo general, surgen como resultado de la producción de proteínas anormales por parte de genes anormales que conducen a la herencia de colágeno frágil (con la excepción de la EDS con deficiencia de tenascina-X). Aparte de varias mutaciones, cada tipo de EDS es exclusivo de una familia en particular. Por lo tanto, no es probable encontrar una descendencia con un tipo de EDS mientras los padres tengan otro.