Ehlers-Danlos syndrom kommer i en gruppe af flere lidelser i bindevævet. Arvelige, lidelserne er forårsaget af forskellige forskellige defekter i kollagensyntesen. Men den seneste lidelse, der sluttede sig til gruppen, selvom den er arvelig, hævder ikke defekter i syntesen af kollagen som dens årsag. I stedet findes abnormiteter normalt i tenascinproteinet, som menes at have indflydelse på sammenbindingen af celler i væv. Klassificeringen af typer af EDS er baseret på deres tegn og symptomer.
Hvis din hud er fløjlsagtig, glat, strækker sig usædvanligt og let får blå mærker, bør du tjekkes for denne type Ehlers-Danlos syndrom. Andre fremtrædende karakteristika ved klassiske ED'er omfatter tendensen til at udvikle sår uden den sædvanlige mængde medfølgende blod, men dem, der tager unormalt lang tid at hele. Derudover kan dine led være løse og dække en ekstraordinær lang række bevægelser, en tilstand kendt som hypermobilitet.
Hos spædbørn kan hypermobilitet som følge af syndromet være karakteriseret ved svag muskeltonus. Som følge heraf påvirkes spædbarnets evner i sådanne motoriske færdigheder som stående, gå og endda siddende, hvilket resulterer i forsinket vækst og udvikling. Patienten kan også lide af mitralklapprolaps, en tilstand, der påvirker korrekt blodgennemstrømning mellem hjertekamrene.
Det var tidligere kendt som EDS type III. Det er den mest almindelige type af Ehlers-Danlos syndrom, da det er mere tilbøjeligt til at blive arvet end alle andre typer. Som navnet antyder, har patientens led et unormalt bevægelsesområde og begynder sammen med lemmer at få kroniske smerter tidligt i personens liv. I de fleste tilfælde er der ustabilitet i både de små og store led, mens der er let og hyppig dislokation af andre led inklusive knæ, skulder og kæbe.
Når en person har denne type Ehlers-Danlos syndrom, kan selv et mindre traume resultere i brud på blodkar eller organer. Det anses derfor for at være den mest alvorlige type EDS. Derudover er diagnosen meget vanskelig, og der er mange tilfælde af fejldiagnosticering.
Nogle af dens vigtigste symptomer omfatter tynd og sart hud, der er tilbøjelig til at få blå mærker. Desuden kan venerne vise sig gennem huden på hænder, fødder, bryst og mave. Ikke desto mindre er huden fløjlsblød uden at være for strækbar, som det er tydeligt med andre typer EDS.
Patienter med vaskulær EDS har en høj risiko for død på grund af komplikationer som følge af bristede arterier og organer. De omfatter indre blødninger, chok eller slagtilfælde. Derfor bør røntgenbilleder erstattes af MR, MRA eller CT-scanning for at sikre, at diagnosen udføres på den mest passende måde for rettidig behandling.
Når et spædbarn fødes med svag muskeltonus og slaphed i leddene samt skoliose, er denne type Ehlers-Danlos syndrom sandsynligvis årsagen. Efter at han eller hun er 20 eller 30 år gammel, kan der være tab af ambulation. Derudover kan en mindre skade resultere i, at øjenkloden brister.
Som i de fleste andre typer EDS kan patientens hud let få blå mærker. Desuden er der tilstedeværelse af atrofiske ar. Der er også en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder hos spædbørn.
I de fleste tilfælde oplever personer med denne type Ehlers-Danlos syndrom medfødt hofteluksation. Derudover udviser de tegn på alvorlig ledhypermobilitet ledsaget af regelmæssige deldislokationer også kendt som subluksationer. Derudover kan der være tilstedeværelse af Kyphoscoliosis, som er en kombination af skoliose og kyfose - henholdsvis lateral krumning og udad krumning af rygsøjlen. De generelle tegn på EDS vil også være sikker på at dukke op. De omfatter skrøbelighed af hudvæv med atrofiske ar og muskelhypotoni.
Mens patienter med denne type Ehlers-Danlos syndrom udviser de fleste af de andre tegn på det, der følger med de andre typer, herunder skrøbelighed af huden og blå mærker, heler sårene lige så hurtigt som alle andre, og arrene er ikke atrofiske. Dog falder huden, og den har en blød tekstur. Patienterne med Dermatosparaxis EDS er få.
Denne type Ehlers-Danlos syndrom er den seneste til at slutte sig til gruppen. Dens vigtigste symptomer omfatter skrøbelig og strækbar hud samt hypermobilitet. Arrene i huden er dog ikke atrofiske. Denne type kommer kun op i én generation af medlemmer af en familie.
Løse led og skrøbelig hud- og vævsskørhed er de mest almindelige tegn ved alle typer af Ehlers-Danlos syndrom. De opstår normalt som et resultat af produktion af unormale proteiner af unormale gener, der fører til nedarvning af skrøbeligt kollagen (med undtagelse af Tenascin-X Deficient EDS). Bortset fra flere mutationer er hver type EDS unik for en bestemt familie. Derfor vil du sandsynligvis ikke finde et afkom med én type EDS, mens forældrene har en anden.