Zespół Ehlersa-Danlosa należy do grupy kilku schorzeń tkanki łącznej. Zaburzenia dziedziczne spowodowane są różnymi defektami w syntezie kolagenu. Jednak najnowsze schorzenie, które dołączyło do tego grona, choć dziedziczne, nie ma za swoją przyczynę wad w syntezie kolagenu. Zamiast tego zwykle stwierdza się nieprawidłowości w białku tenascyny, które uważa się za mające wpływ na wiązanie komórek w tkankach. Klasyfikacja typów EDS opiera się na ich objawach.
Jeśli Twoja skóra jest aksamitna, gładka, niezwykle się rozciąga i łatwo ulega siniakom, powinnaś zbadać się pod kątem tego typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Inne charakterystyczne cechy klasycznych ED obejmują tendencję do powstawania ran bez zwykłej ilości towarzyszącej krwi, ale takich, które goją się wyjątkowo długo. Ponadto stawy mogą być luźne i obejmować wyjątkowo duży zakres ruchu, co jest stanem znanym jako nadmierna ruchliwość.
U niemowląt nadmierna ruchliwość wynikająca z tego zespołu może charakteryzować się słabym napięciem mięśniowym. W rezultacie upośledzone są zdolności motoryczne niemowlęcia, takie jak stanie, chodzenie, a nawet siedzenie, co skutkuje opóźnieniem wzrostu i rozwoju. Pacjent może cierpieć również na wypadanie zastawki mitralnej, czyli zaburzenie utrudniające prawidłowy przepływ krwi pomiędzy komorami serca.
Wcześniej był znany jako EDS typu III. Jest to najczęstszy typ zespołu Ehlersa-Danlosa, ponieważ ryzyko dziedziczenia jest większe niż w przypadku wszystkich innych typów. Jak sama nazwa wskazuje, stawy pacjenta mają nieprawidłowy zakres ruchu i wraz z kończynami zaczynają odczuwać chroniczny ból już we wczesnym okresie życia pacjenta. W większości przypadków występuje niestabilność zarówno w małych, jak i dużych stawach, podczas gdy łatwo i często dochodzi do zwichnięć innych stawów, w tym kolan, barków i szczęki.
Kiedy dana osoba cierpi na zespół Ehlersa-Danlosa, nawet niewielki uraz może skutkować pęknięciem naczyń krwionośnych lub narządów. Dlatego jest uważany za najpoważniejszy typ EDS. Dodatkowo jej diagnoza jest bardzo trudna i zdarza się wiele przypadków błędnej diagnozy.
Do jej głównych objawów należy cienka i delikatna skóra, podatna na siniaki. Ponadto żyły mogą prześwitywać przez skórę na dłoniach, stopach, klatce piersiowej i brzuchu. Niemniej jednak skóra jest aksamitna, bez konieczności rozciągania, jak jest to widoczne w przypadku innych rodzajów EDS.
Pacjenci z EDS naczyniowym są obciążeni wysokim ryzykiem śmierci z powodu powikłań wynikających z pęknięcia tętnic i narządów. Należą do nich krwawienie wewnętrzne, wstrząs lub udar. Dlatego też zdjęcia rentgenowskie należy zastąpić rezonansem magnetycznym, rezonansem magnetycznym lub tomografią komputerową, aby mieć pewność, że diagnoza zostanie postawiona w najbardziej odpowiedni sposób i umożliwi leczenie w odpowiednim czasie.
Kiedy niemowlę rodzi się ze słabym napięciem mięśniowym i wiotkością stawów, a także skoliozą, prawdopodobnie przyczyną jest ten typ zespołu Ehlersa-Danlosa. Po ukończeniu 20 lub 30 lat może nastąpić utrata możliwości poruszania się. Ponadto drobny uraz może skutkować pęknięciem gałki ocznej.
Podobnie jak w przypadku większości innych typów EDS, na skórze pacjenta mogą łatwo powstawać siniaki. Ponadto występują blizny zanikowe. U niemowląt występuje również opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych.
W większości przypadków osoby z tym typem zespołu Ehlersa-Danlosa doświadczają wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego. Ponadto wykazują oznaki ciężkiej nadmiernej ruchomości stawów, której towarzyszą regularne częściowe zwichnięcia, zwane również podwichnięciami. Dodatkowo może występować kifoskolioza, będąca połączeniem skoliozy i kifozy – odpowiednio bocznego i zewnętrznego skrzywienia kręgosłupa. Z pewnością pojawią się również ogólne objawy EDS. Należą do nich kruchość tkanek skóry z bliznami zanikowymi i hipotonią mięśni.
Podczas gdy u pacjentów z tym typem zespołu Ehlersa-Danlosa występuje większość innych objawów charakterystycznych dla innych typów zespołu, w tym kruchość skóry i siniaki, rany goją się równie szybko jak inne, a blizny nie są zanikowe. Jednak skóra zwiotcza i ma miękką teksturę. Pacjenci z Dermatosparaxis EDS są nieliczni.
Ten typ zespołu Ehlersa-Danlosa jest najnowszym, który dołączył do tej grupy. Jej głównymi objawami są krucha i rozciągliwa skóra oraz nadmierna ruchliwość. Jednak blizny na skórze nie są zanikowe. Ten typ pojawia się tylko w jednym pokoleniu członków rodziny.
Luźne stawy oraz kruchość skóry i tkanek to najczęstsze objawy wszystkich typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Zwykle powstają w wyniku wytwarzania nieprawidłowych białek przez nieprawidłowe geny, co prowadzi do dziedziczenia kruchego kolagenu (z wyjątkiem EDS z niedoborem tenascyny-X). Oprócz kilku mutacji, każdy typ EDS jest unikalny dla konkretnej rodziny. Dlatego jest mało prawdopodobne, aby znaleźć potomstwo z jednym typem EDS, podczas gdy rodzice mają inny.