Die Ehlers-Danlos-sindroom kom in 'n groep van verskeie afwykings van die bindweefsel voor. Oorerflik word die afwykings veroorsaak deur verskeie verskillende defekte in kollageensintese. Die jongste versteuring wat by die groep aangesluit het, hoewel oorerflik, beweer egter nie gebreke in die sintese van kollageen as die oorsaak daarvan nie. In plaas daarvan word abnormaliteite gewoonlik gevind in die tenascin-proteïen wat vermoedelik invloedryk is in die binding van selle in weefsels. Die klassifikasie van tipes EDS is gebaseer op hul tekens en simptome.
As jou vel fluweelsag, glad is, ongewoon strek en maklik gekneus word, moet jy vir hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom nagegaan word. Ander prominente kenmerke van Klassieke ED's sluit in die neiging om wonde te ontwikkel sonder die gewone hoeveelheid gepaardgaande bloed, maar wat 'n abnormale lang tydperk neem om te genees. Daarbenewens kan jou gewrigte los wees en 'n buitengewone lang bewegingsreeks dek, 'n toestand wat bekend staan as hipermobiliteit.
By babas kan hipermobiliteit as gevolg van die sindroom gekenmerk word deur swak spiertonus. Gevolglik word die baba se vermoëns in motoriese vaardighede soos staan, loop en selfs sit aangetas, wat lei tot vertraagde groei en ontwikkeling. Die pasiënt kan ook aan mitrale klepprolaps ly, 'n toestand wat behoorlike bloedvloei tussen die hartkamers beïnvloed.
Dit was voorheen bekend as EDS tipe III. Dit is die mees algemene tipe Ehlers-Danlos-sindroom aangesien dit meer geneig is om geërf te word as alle ander tipes. Soos die naam aandui, het die pasiënt se gewrigte 'n abnormale bewegingsreeks en begin saam met ledemate vroeg in die persoon se lewe chroniese pyn kry. In die meeste gevalle is daar onstabiliteit in beide die klein en groot gewrigte terwyl daar maklike en gereelde ontwrigting van ander gewrigte is, insluitend knie, skouer en kakebeen.
Wanneer 'n persoon hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom het, kan selfs 'n geringe trauma lei tot breuk van bloedvate of organe. Dit word dus as die ernstigste tipe EDS beskou. Daarbenewens is die diagnose baie moeilik en daar is baie gevalle van verkeerde diagnose.
Sommige van sy belangrikste simptome sluit in dun en delikate vel wat geneig is tot kneusplekke. Boonop kan die are deur die vel op die hande, voete, bors en buik wys. Nietemin, die vel is fluweelsag sonder om te rekbaar te wees soos duidelik met ander tipes EDS.
Pasiënte met Vaskulêre EDS loop 'n hoë risiko van dood as gevolg van komplikasies wat voortspruit uit gebarste are en organe. Dit sluit in interne bloeding, skok of beroerte. Daarom moet x-strale vervang word deur MRI, MRA of CT-skandering om te verseker dat diagnose op die mees geskikte manier vir tydige behandeling uitgevoer word.
Wanneer 'n baba gebore word met swak spiertonus en laksheid van die gewrigte sowel as skoliose, is hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom waarskynlik die oorsaak. Nadat hy of sy 20 of 30 jaar oud is, kan daar verlies aan ambulasie wees. Daarbenewens kan 'n geringe besering lei tot die skeur van die okulêre aardbol.
Soos in die meeste ander tipes EDS, kan die pasiënt se vel maklik kneus. Boonop is daar teenwoordigheid van atrofiese littekens. Daar is ook 'n vertraging in die ontwikkeling van motoriese vaardighede by babas.
In die meeste gevalle ervaar mense met hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom aangebore ontwrigting van die heup. Daarbenewens toon hulle tekens van ernstige gewrigshipermobiliteit wat gepaard gaan met gereelde deel-ontwrigting, ook bekend as subluxasies. Daarbenewens kan daar teenwoordigheid van kyfoscoliose wees, wat 'n kombinasie is van skoliose en kifose - onderskeidelik laterale kromming en uitwaartse kromming van die ruggraat. Die algemene tekens van EDS sal ook seker wees om te verskyn. Dit sluit broosheid van velweefsel met atrofiese littekens en spierhipotonie in.
Terwyl pasiënte van hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom meeste van die ander tekens daarvan toon wat saam met die ander tipes kom, insluitend broosheid van die vel en kneusing, genees die wonde so vinnig soos enige ander en die littekens is nie atrofies nie. Die vel sak egter en dit het 'n sagte tekstuur. Die pasiënte van Dermatosparaxis EDS is min.
Hierdie tipe Ehlers-Danlos-sindroom is die jongste wat by die groep aangesluit het. Sy hoof simptome sluit in brose en rekbare vel sowel as hipermobiliteit. Die littekens in die vel is egter nie atrofies nie. Hierdie tipe kom in slegs een generasie van lede van 'n familie voor.
Los gewrigte en brose vel- en weefselbroosheid is die mees algemene tekens in alle tipes Ehlers-Danlos-sindroom. Hulle kom gewoonlik tot stand as gevolg van die produksie van abnormale proteïene deur abnormale gene wat lei tot die oorerwing van verswakte kollageen (met die uitsondering van Tenascin-X Deficient EDS). Afgesien van verskeie mutasies, is elke tipe EDS uniek aan 'n spesifieke familie. Daarom is dit nie waarskynlik dat jy 'n nageslag met een tipe EDS sal vind terwyl die ouers 'n ander het nie.