Le syndrome d'Ehlers-Danlos fait partie d'un groupe de plusieurs troubles du tissu conjonctif. Héréditaires, les troubles sont provoqués par différents défauts de la synthèse du collagène. Cependant, la dernière maladie à avoir rejoint le groupe, bien qu'héréditaire, n'est pas due à des défauts de synthèse du collagène. Au lieu de cela, des anomalies sont généralement trouvées dans la protéine ténascine, dont on pense qu’elle joue un rôle dans la liaison des cellules dans les tissus. La classification des types d’EDS est basée sur leurs signes et symptômes.
Si votre peau est veloutée, lisse, s'étire anormalement et se meurtrit facilement, vous devez être examiné pour ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos. D'autres caractéristiques importantes des ED classiques incluent la tendance à développer des plaies sans la quantité habituelle de sang qui les accompagne, mais qui prennent une période anormalement longue à guérir. De plus, vos articulations peuvent être lâches et couvrir une amplitude de mouvement extraordinairement longue, une condition connue sous le nom d’hypermobilité.
Chez les nourrissons, l'hypermobilité résultant du syndrome peut être caractérisée par un faible tonus musculaire. Par conséquent, les capacités motrices du nourrisson, comme se tenir debout, marcher et même s'asseoir, sont affectées, ce qui entraîne un retard de croissance et de développement. Le patient peut également souffrir d’un prolapsus de la valvule mitrale, une affection qui affecte la bonne circulation sanguine entre les cavités cardiaques.
Il était autrefois connu sous le nom d'EDS de type III. Il s’agit du type de syndrome d’Ehlers-Danlos le plus courant, car il est plus susceptible d’être héréditaire que tous les autres types. Comme son nom l'indique, les articulations du patient ont une amplitude de mouvement anormale et, avec les membres, commencent à ressentir des douleurs chroniques au début de la vie de la personne. Dans la plupart des cas, il existe une instabilité au niveau des petites et des grandes articulations, tandis qu'il existe une luxation facile et fréquente d'autres articulations, notamment le genou, l'épaule et la mâchoire.
Lorsqu'une personne souffre de ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos, même un traumatisme mineur peut entraîner une rupture de vaisseaux sanguins ou d'organes. Il est donc considéré comme le type d’EDS le plus grave. De plus, son diagnostic est très difficile et il existe de nombreux cas d’erreurs de diagnostic.
Certains de ses principaux symptômes incluent une peau fine et délicate, sujette aux ecchymoses. De plus, les veines peuvent apparaître à travers la peau des mains, des pieds, de la poitrine et de l’abdomen. Néanmoins, la peau est veloutée sans être trop extensible comme c’est le cas avec d’autres types d’EDS.
Les patients atteints d'EDS vasculaire courent un risque élevé de décès en raison de complications résultant de ruptures d'artères et d'organes. Ils comprennent une hémorragie interne, un choc ou un accident vasculaire cérébral. Par conséquent, les radiographies doivent être remplacées par une IRM, une ARM ou un scanner afin de garantir que le diagnostic est effectué de la manière la plus appropriée pour un traitement rapide.
Lorsqu'un nourrisson naît avec un faible tonus musculaire et un relâchement des articulations ainsi qu'une scoliose, ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos en est probablement la cause. Après 20 ou 30 ans, il peut y avoir une perte de marche. De plus, une blessure mineure peut entraîner la rupture du globe oculaire.
Comme dans la plupart des autres types d’EDS, la peau du patient peut facilement se meurtrir. De plus, il existe des cicatrices atrophiques. Il existe également un retard dans le développement des capacités motrices chez les nourrissons.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent d'une luxation congénitale de la hanche. De plus, ils présentent des signes d’hypermobilité articulaire sévère accompagnés de luxations partielles régulières également appelées subluxations. De plus, il peut y avoir présence de cyphoscoliose, qui est une combinaison de scoliose et de cyphose - courbure latérale et courbure vers l'extérieur de la colonne vertébrale, respectivement. Les signes généraux de l’EDS apparaîtront également. Ils comprennent une fragilité des tissus cutanés avec des cicatrices atrophiques et une hypotonie musculaire.
Alors que les patients de ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos présentent la plupart des autres signes associés aux autres types, notamment la fragilité de la peau et les ecchymoses, les plaies guérissent aussi rapidement que les autres et les cicatrices ne sont pas atrophiques. Cependant, la peau se relâche et sa texture est douce. Les patients atteints de Dermatosparaxis EDS sont peu nombreux.
Ce type de syndrome d'Ehlers-Danlos est le dernier à rejoindre le groupe. Ses principaux symptômes incluent une peau fragile et extensible ainsi qu’une hypermobilité. Cependant, les cicatrices cutanées ne sont pas atrophiques. Ce type n'apparaît que chez une seule génération de membres d'une famille.
Les articulations lâches et la fragilité de la peau et des tissus sont les signes les plus courants de tous les types de syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils résultent généralement de la production de protéines anormales par des gènes anormaux conduisant à l'héritage d'un collagène fragile (à l'exception de l'EDS déficient en Tenascine-X). Hormis plusieurs mutations, chaque type d’EDS est unique à une famille particulière. Par conséquent, il est peu probable que vous trouviez une progéniture atteinte d’un type d’EDS alors que les parents en ont un autre.