Ehlers-Danlos syndrom finns i en grupp av flera sjukdomar i bindväven. Ärftliga, störningarna orsakas av olika defekter i kollagensyntesen. Men den senaste störningen att gå med i gruppen, även om den är ärftlig, hävdar inte att defekter i syntesen av kollagen är orsaken. Istället hittas vanligtvis avvikelser i tenascinproteinet som tros ha inflytande på sammanbindningen av celler i vävnader. Klassificeringen av typer av EDS baseras på deras tecken och symtom.
Om din hud är sammetslen, slät, sträcker sig ovanligt och lätt får blåmärken, bör du kontrolleras för denna typ av Ehlers-Danlos syndrom. Andra framträdande egenskaper hos klassiska ED inkluderar tendensen att utveckla sår utan den vanliga mängden medföljande blod men sådana som tar onormalt lång tid att läka. Dessutom kan dina leder vara lösa och täcka ett extraordinärt långt rörelseområde, ett tillstånd som kallas överrörlighet.
Hos spädbarn kan hypermobilitet som ett resultat av syndromet kännetecknas av svag muskeltonus. Följaktligen påverkas spädbarnets förmågor i sådana motoriska färdigheter som att stå, gå och till och med sitta, vilket leder till försenad tillväxt och utveckling. Patienten kan också lida av mitralisklaffframfall, ett tillstånd som påverkar korrekt blodflöde mellan hjärtkamrarna.
Det var tidigare känt som EDS typ III. Det är den vanligaste typen av Ehlers-Danlos syndrom eftersom det är mer troligt att det ärftligt än alla andra typer. Som namnet antyder har patientens leder ett onormalt rörelseomfång och börjar tillsammans med lemmar få kronisk smärta tidigt i personens liv. I de flesta fall är det instabilitet i både de små och stora lederna samtidigt som det är lätt och frekvent luxation av andra leder inklusive knä, axel och käke.
När en person har denna typ av Ehlers-Danlos syndrom, kan även ett mindre trauma leda till att blodkärl eller organ brister. Det anses därför vara den allvarligaste typen av EDS. Dessutom är dess diagnos mycket svår och det finns många fall av feldiagnostik.
Några av dess huvudsakliga symtom inkluderar tunn och ömtålig hud som är benägen att få blåmärken. Dessutom kan venerna synas genom huden på händer, fötter, bröst och buk. Ändå är huden sammetslen utan att behöva vara för stretchig som tydligt med andra typer av EDS.
Patienter med vaskulär EDS löper en hög risk att dö på grund av komplikationer till följd av brustna artärer och organ. De inkluderar inre blödningar, chock eller stroke. Därför bör röntgenstrålar ersättas med MRT, MRA eller CT-skanning för att säkerställa att diagnosen utförs på det mest lämpliga sättet för snabb behandling.
När ett spädbarn föds med svag muskeltonus och slapphet i lederna samt skolios är troligen denna typ av Ehlers-Danlos syndrom orsaken. Efter att han eller hon är 20 eller 30 år gammal kan det bli förlust av ambulering. Dessutom kan en mindre skada leda till att ögonklotet brister.
Som i de flesta andra typer av EDS kan patientens hud lätt få blåmärken. Dessutom finns det förekomst av atrofiska ärr. Det finns också en försening i utvecklingen av motorik hos spädbarn.
I de flesta fall upplever personer med denna typ av Ehlers-Danlos syndrom medfödd luxation av höften. Dessutom uppvisar de tecken på allvarlig ledöverrörlighet åtföljd av regelbundna deldislokationer, även känd som subluxationer. Dessutom kan det finnas förekomst av Kyphoscoliosis, som är en kombination av skolios och kyphos - lateral krökning respektive utåtgående krökning av ryggraden. De allmänna tecknen på EDS kommer också säkert att dyka upp. De inkluderar bräcklighet av hudvävnader med atrofiska ärr och muskelhypotoni.
Medan patienter med denna typ av Ehlers-Danlos syndrom uppvisar de flesta andra tecken på det som kommer med de andra typerna, inklusive bräcklighet i huden och blåmärken, läker såren lika snabbt som alla andra och ärren är inte atrofiska. Men huden hänger och den har en mjuk konsistens. Patienterna med Dermatosparaxis EDS är få.
Denna typ av Ehlers-Danlos syndrom är den senaste som anslutit sig till gruppen. Dess huvudsakliga symtom inkluderar ömtålig och stretchig hud samt överrörlighet. Ärren i huden är dock inte atrofiska. Denna typ kommer upp i endast en generation av medlemmar i en familj.
Lösa leder och skör hud och vävnadsskörhet är de vanligaste tecknen vid alla typer av Ehlers-Danlos syndrom. De uppstår vanligtvis som ett resultat av produktion av onormala proteiner av onormala gener som leder till nedärvning av skört kollagen (med undantag av Tenascin-X Deficient EDS). Förutom flera mutationer är varje typ av EDS unik för en viss familj. Därför är det inte troligt att du hittar en avkomma med en typ av EDS medan föräldrarna har en annan.