Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en samling av ärftliga tillstånd som kan uppträda på ett antal olika sätt och beräknas drabba mer än 1 av 5000 personer. Syndromet påverkar kollagenproteinerna som är en väsentlig del av frisk hud, leder, bindväv och organ. Detta innebär att många av de som drabbas av syndromet upplever "lösa" leder, vävnadsstörningar, hudproblem som tårbildning och ärrbildning och kronisk smärta. Ett annat vanligt problem är trötthet och extrem trötthet som kan göra att vissa drabbade kämpar för att spara energi och behålla en aktiv livsstil. Prognosen för dem som drabbas av detta syndrom kan variera enormt mellan de drabbade och beroende på vilken "typ" som diagnostiseras. De flesta typer av EDS kan nu preciseras genom diagnostiska och genetiska tester, men det finns inget sådant test tillgängligt för hypermobilitetstyp EDS.
Klassisk EDS kännetecknas ofta av hypertänjbarhet i huden, överrörlighet i leder, ytliga blåmärken och vävnadsrubbningar som kan leda till problem med ärrbildning.
Ehlers-Danlos syndrom hypermobilitetstyp är den enda formen av detta syndrom som inte har ett definitivt diagnostiskt test. De drabbade upplever ofta generaliserad ledöverrörlighet, återkommande luxationer, kronisk smärta och hyperextensibility i huden. De som lider är ofta långa och många delar den marfanoida kroppsformen som kan ses i andra typer av EDS. Hypermobilitet typ EDS är den vanligaste formen av syndromet och har kopplats till vissa förseningar i gång och motorisk funktion hos vissa barn.
Vaskulär EDS är ofta en allvarligare diagnos då denna typ är förknippad med allvarligare risker för syndromet, såsom vaskulär degeneration, problem med bindväven och livmoder- eller tarmruptur. Andra symtom kan vara åderbråck, klubbfötter, lätta blåmärken och överrörlighet i vissa leder. Vissa yrkesverksamma som arbetar med personer som lider av Ehlers-Danlos syndrom talar också om ett karakteristiskt ansiktsutseende som kan indikera att diagnostiska tester kan vara lämpliga.
Tyvärr är vaskulär typ EDS associerad med en minskad förväntad livslängd på mellan 40 - 48 år, och är kopplad till betydande morbiditet under graviditeten för blivande kvinnor med detta tillstånd. Detta beror på det faktum att bristning av en artär, livmoder eller tjocktarm kan inträffa när som helst hos dem som drabbas av vaskulär typ EDS, och arteriell aneurism är en ytterligare risk.
Detta diagnostiseras ofta under spädbarnsåldern eftersom många av de karakteristiska egenskaperna blir uppenbara strax efter födseln. Dessa inkluderar allvarlig muskelhypotoni (svaghet) och skolios (krökning av ryggraden) som finns vid födseln, vävnadsrubbningar, marfanoid kroppsform (lång och smal med långa lemmar), motorisk fördröjning och lätta blåmärken.
De som drabbas av artrokalasi typ EDS är ofta korta till växten och kanske inte har den marfanoida kroppsformen som kan vara typisk för andra EDS-typer. Vanliga egenskaper inkluderar medfödd bilateral höftluxation, allvarlig och generaliserad hypermobilitet i lederna, hyperextensibility av huden, hudskörhet och upprepade dislokationer.
Tidigare sågs som en variant av EDS typ VII, de som drabbats av dermatospraxis typ EDS upplever ofta vävnadsstörningar som svår hudskörhet och slapp hud tillsammans med lätta blåmärken.
Tyvärr kan många människor som upplever EDS, oavsett typ, ha problem med hudläkning och överdriven blödning. Detta kan vara en särskild anledning till oro närhelst dessa individer behöver genomgå en operation eftersom återhämtningen kan ta mycket längre tid och ärrvävnaden kan vara smärtsam, ömtålig eller benägen att bryta ner. Det är därför viktigt att informera all medicinsk och klinisk personal om en EDS-diagnos så att de kan vara mer observanta och vidta förnuftiga försiktighetsåtgärder.
Graviditet kan också vara en svår tid för blivande kvinnor med EDS och kan vara en utlösande faktor för att vissa symtom förvärras, särskilt ledöverrörlighet och trötthet. Gravida kvinnor med vaskulär EDS bör informera sin läkare så snart som möjligt eftersom det finns en högre risk för livmoderruptur, en extremt allvarlig komplikation som om den inte behandlas kan leda till döden.
Tyvärr finns det inget "botemedel" för det ärftliga tillståndet av Ehlers-Danlos syndrom och behandlingen är inriktad på smärtbehandling, minskning av symtom, begränsning av ytterligare skador på bindväven och stöd för ett självständigt liv där så är möjligt. När bindväven påverkas av syndromet förväntar sig de som lider ofta att deras symtom blir allt värre; Det har dock funnits några medicinska och sociala insatser som har bidragit till att minska dessa problem. Syftet är att göra det möjligt för människor att "leva med" tillståndet med hjälp av en rad insatser, inklusive smärtlindring, energibesparande tekniker, sjukgymnastik och arbetsterapi, träning, hemanpassningar och förbättrad tillgång till mobilitetshjälpmedel. Stödgrupper spelar en viktig roll när det gäller att tillhandahålla stöd och information efter diagnos, samt skyltar till andra tjänster som kan erbjuda ytterligare hjälp.
Eftersom EDS är ett ärftligt tillstånd oroar sig många drabbade för sin familj och om de också kommer att uppleva detta syndrom. Nyligen har det blivit möjligt att genomföra genetisk screening för alla former av EDS förutom hypermobilitetstyp, och ett besök hos en genetiker eller genetisk rådgivare kan ytterligare hjälpa familjer som söker mer information. Dessa besök kommer ofta att involvera att ge en medicinsk historia såväl som en historia av barndomens milstolpar, visa eventuella hypermobila leder, undersökning av eventuella ärr, ta ett blodprov och ibland en liten hudbiopsi. Att prata med en specialist gör det ofta möjligt för familjer att få en tydligare bild av de potentiella problemen och riskerna, samt hjälpa dem att planera mer effektivt för de troliga händelserna.