Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een verzameling erfelijke aandoeningen die zich op een aantal verschillende manieren kunnen manifesteren en die naar schatting meer dan 1 op de 5000 mensen treft. Het syndroom tast de collageeneiwitten aan die een essentieel onderdeel vormen van een gezonde huid, gewrichten, bindweefsels en organen. Dit betekent dat veel van de mensen die getroffen zijn door het syndroom last hebben van ‘losse’ gewrichten, weefselaandoeningen, huidproblemen zoals scheuren en littekens, en chronische pijn. Een ander veel voorkomend probleem is vermoeidheid en extreme vermoeidheid, waardoor sommige patiënten moeite kunnen hebben om energie te besparen en een actieve levensstijl te behouden. De prognose voor degenen die getroffen zijn door dit syndroom kan enorm variëren tussen patiënten en afhankelijk van welk 'type' wordt gediagnosticeerd. De meeste typen EDS kunnen nu nauwkeurig worden vastgesteld door middel van diagnostische en genetische tests, maar voor EDS van het hypermobiliteitstype bestaat een dergelijke test niet.
Klassieke EDS wordt vaak gekenmerkt door hyperrekbaarheid van de huid, hypermobiliteit van de gewrichten, oppervlakkige blauwe plekken en weefselaandoeningen die kunnen leiden tot problematische littekens.
Het hypermobiliteitstype van het Ehlers-Danlos-syndroom is de enige vorm van dit syndroom waarvoor geen definitieve diagnostische test bestaat. De getroffenen ervaren vaak gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, terugkerende dislocaties, chronische pijn en hyperextensibiliteit van de huid. De patiënten zijn vaak lang en velen delen de marfanoïde lichaamsvorm die ook bij andere vormen van EDS te zien is. Hypermobiliteitstype EDS is de meest voorkomende vorm van het syndroom en is bij sommige kinderen in verband gebracht met enige vertraging in het lopen en de motorische functie.
Vasculaire EDS is vaak een ernstiger diagnose, omdat dit type gepaard gaat met ernstigere risico's op het syndroom, zoals vasculaire degeneratie, problemen met het bindweefsel en baarmoeder- of darmruptuur. Andere symptomen kunnen zijn:** spataderen, klompvoeten, gemakkelijk blauwe plekken krijgen en hypermobiliteit van sommige gewrichten. Sommige professionals die werken met mensen die lijden aan het Ehlers-Danlos-syndroom praten ook over een karakteristieke gezichtsuitdrukking die erop kan wijzen dat diagnostische tests geschikt kunnen zijn.
Helaas wordt EDS van het vasculaire type geassocieerd met een verminderde levensverwachting van tussen de 40 en 48 jaar, en is het gekoppeld aan aanzienlijke morbiditeit tijdens de zwangerschap voor aanstaande vrouwen met deze aandoening. Dit is te wijten aan het feit dat het scheuren van een slagader, baarmoeder of dikke darm op elk moment kan optreden bij mensen die getroffen zijn door EDS van het vasculaire type, en arteriële aneurisma vormen een verder risico.
Dit wordt vaak tijdens de kindertijd gediagnosticeerd, omdat veel van de karakteristieke eigenschappen al snel na de geboorte duidelijk worden. Deze omvatten ernstige spierhypotonie (zwakte) en scoliose (kromming van de wervelkolom) aanwezig bij de geboorte, weefselaandoeningen, marfanoïde lichaamsvorm (lang en slank met lange ledematen), motorische vertraging en gemakkelijk blauwe plekken krijgen.
Degenen die getroffen zijn door EDS van het arthrochalasie-type zijn vaak klein van stuk en hebben mogelijk niet de marfanoïde lichaamsvorm die typerend kan zijn voor andere EDS-typen. Gemeenschappelijke kenmerken zijn onder meer congenitale bilaterale heupdislocatie, ernstige en gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten, hyperextensibiliteit van de huid, kwetsbaarheid van de huid en herhaalde dislocaties.
Vroeger gezien als een variatie op EDS type VII, ervaren degenen die getroffen zijn door dermatospraxis type EDS vaak weefselaandoeningen zoals ernstige kwetsbaarheid en verslapping van de huid, samen met gemakkelijk blauwe plekken.
Helaas kunnen veel mensen die EDS ervaren, van welk type dan ook, problemen hebben met huidgenezing en overmatig bloeden. Dit kan een bijzondere reden tot zorg zijn wanneer deze personen een operatie moeten ondergaan, omdat het herstel veel langer kan duren en het littekenweefsel pijnlijk, kwetsbaar of vatbaar voor afbraak kan zijn. Het is daarom essentieel om al het medische en klinische personeel op de hoogte te stellen van een EDS-diagnose, zodat ze beter kunnen opletten en verstandige voorzorgsmaatregelen kunnen nemen.
Zwangerschap kan ook een moeilijke tijd zijn voor aanstaande vrouwen met EDS, en kan een trigger zijn voor de verergering van sommige symptomen, met name gewrichtshypermobiliteit en vermoeidheid. Zwangere vrouwen met vasculaire EDS moeten hun arts zo snel mogelijk informeren, omdat er een hoger risico bestaat op baarmoederruptuur, een uiterst ernstige complicatie die, indien onbehandeld, tot de dood kan leiden.
Helaas is er geen 'genezing' voor de erfelijke aandoening van het Ehlers-Danlos-syndroom en is de behandeling gericht op pijnbestrijding, het verminderen van de symptomen, het beperken van verdere schade aan het bindweefsel en het ondersteunen van zelfstandig leven waar mogelijk. Naarmate de bindweefsels door het syndroom worden aangetast, verwachten patiënten vaak dat hun symptomen steeds erger worden; er zijn echter enkele medische en sociale interventies geweest die deze problemen hebben helpen verminderen. Het doel is om mensen in staat te stellen met de aandoening te 'leven' met behulp van een reeks interventies, waaronder pijnverlichting, energiebesparende technieken, fysiotherapie en ergotherapie, lichaamsbeweging, woningaanpassingen en het verbeteren van de toegang tot mobiliteitshulpmiddelen. Steungroepen spelen een belangrijke rol bij het bieden van ondersteuning en informatie na de diagnose, en bij het doorverwijzen naar andere diensten die mogelijk verdere hulp kunnen bieden.
Omdat EDS een erfelijke aandoening is, maken veel getroffen mensen zich zorgen over hun familie en of zij ook dit syndroom zullen ervaren. Onlangs is het mogelijk geworden om genetische screening uit te voeren voor alle vormen van EDS, behalve het type hypermobiliteit, en een bezoek aan een geneticus of genetisch adviseur kan gezinnen die op zoek zijn naar meer informatie wellicht verder helpen. Deze bezoeken omvatten vaak het geven van een medische geschiedenis en een geschiedenis van mijlpalen uit de kindertijd, het aantonen van eventuele hypermobiele gewrichten, het onderzoeken van eventuele littekens, het afnemen van een bloedmonster en soms een kleine huidbiopsie. Door met een specialist te praten, kunnen gezinnen vaak een duidelijker beeld krijgen van de potentiële problemen en risico's, en kunnen ze effectiever plannen maken voor de waarschijnlijke eventualiteiten.