埃勒斯-當洛斯症候群 (EDS) 是一系列遺傳性疾病,可以以多種不同的方式出現,估計每 5000 人中就有超過 1 人受到影響。 此症候群會影響膠原蛋白,而膠原蛋白是健康皮膚、關節、結締組織和器官的重要組成部分。 這意味著許多受該綜合徵影響的人會經歷關節「鬆動」、組織紊亂、撕裂和疤痕等皮膚問題以及慢性疼痛。 另一個常見問題是疲勞和極度疲勞,這可能會讓一些患者難以保存能量並保持積極的生活方式。 受這種綜合徵影響的患者的預後在患者之間可能存在很大差異,具體取決於診斷出的「類型」。 現在,大多數類型的 EDS 都可以透過診斷和基因測試準確定位,但對於過度活動型 EDS 尚無此類測試。
經典 EDS 的特徵通常是皮膚過度伸展、關節過度活動、表面瘀傷和組織疾病,這些可能會導致問題性疤痕。
埃勒斯-當洛斯症候群過度活動型是此症候群唯一沒有明確診斷測試的形式。 受影響的人經常會出現全身關節過度活動、反覆脫位、慢性疼痛和皮膚過度伸展。 患者通常身材高大,許多人具有在其他類型的 EDS 中可以看到的馬凡尼體型。 過度活動型 EDS 是此症候群最常見的形式,與某些兒童的行走和運動功能遲緩有關。
血管 EDS 通常是更嚴重的診斷,因為這種類型與更嚴重的綜合徵風險有關,例如血管變性、結締組織問題以及子宮或腸道破裂。 其他症狀可能包括靜脈曲張、馬蹄內翻足、容易瘀青和某些關節過度活動。 一些與埃勒斯-當洛斯症候群患者一起工作的專業人士也談到了特徵性的臉部外觀,這表明診斷測試可能是合適的。
不幸的是,血管型 EDS 會導致預期壽命縮短 40 - 48 歲,並且與患有這種疾病的孕婦在懷孕期間的顯著發病率有關。 這是因為,受血管型 EDS 影響的患者隨時可能發生動脈、子宮或結腸破裂,而動脈瘤是進一步的風險。
這通常在嬰兒期就被診斷出來,因為許多特徵在出生後不久就變得明顯。 這些包括出生時出現的嚴重肌肉張力減退(虛弱)和脊柱側彎(脊柱彎曲)、組織紊亂、馬凡尼體型(高而細長、四肢長)、運動遲緩和容易瘀傷。
受關節鬆弛症型 EDS 影響的人通常身材矮小,並且可能不具有其他 EDS 類型典型的馬凡樣體型。 常見特徵包括先天性雙側髖關節脫位、關節嚴重和全身過度活動、皮膚過度伸展、皮膚脆弱和反覆脫位。
以前被視為 VII 型 EDS 的變體,受皮膚鬆散型 EDS 影響的人經常會經歷組織疾病,例如嚴重的皮膚脆弱和下垂以及容易瘀傷。
不幸的是,許多經歷 EDS 的人,無論是哪種類型,都可能有皮膚癒合和出血過多的問題。 每當這些人需要進行手術時,這可能是一個特別值得關注的問題,因為恢復可能需要更長的時間,而且疤痕組織可能會疼痛、脆弱或容易破裂。 因此,有必要將 EDS 診斷告知所有醫療和臨床工作人員,以便他們更敏銳地觀察並採取明智的預防措施。
對於患有 EDS 的孕婦來說,懷孕也可能是一段困難時期,並且可能會導致某些症狀惡化,特別是關節過度活動和疲勞。 患有血管性 EDS 的孕婦應盡快告知醫生,因為子宮破裂的風險較高,這是一種極其嚴重的併發症,如果不及時治療可能會導致死亡。
不幸的是,埃勒斯-當洛斯症候群的遺傳性疾病無法“治癒”,治療的重點是控制疼痛、減輕症狀、限制結締組織的進一步損傷以及盡可能支持獨立生活。 當結締組織受到此綜合症的影響時,患者通常會預期自己的症狀會逐漸惡化。 然而,一些醫療和社會幹預措施有助於減少這些問題。 其目的是透過一系列幹預措施使人們能夠「忍受」這種情況,包括緩解疼痛、節能技術、物理治療和職業治療、運動、家庭適應以及改善行動輔助設備的使用。 支持小組在提供診斷後支援和資訊以及為其他可能提供進一步幫助的服務提供路標方面發揮著重要作用。
由於 EDS 是一種遺傳性疾病,許多受影響的人擔心他們的家人以及他們是否也會經歷這種綜合症。 最近,對除過度活動型外的所有形式的 EDS 進行基因篩檢已成為可能,並且拜訪遺傳學家或遺傳諮詢師可能能夠進一步幫助尋求更多資訊的家庭。 這些就診通常包括提供病史以及童年里程碑的歷史,展示任何過度活動的關節,檢查任何疤痕,提供血樣,有時還進行小塊皮膚活檢。 與專家交談通常可以使家庭更清楚地了解潛在的問題和風險,並幫助他們更有效地規劃可能發生的情況。