Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf unterschiedliche Weise auftreten können und schätzungsweise mehr als 1 von 5.000 Menschen betrifft. Das Syndrom betrifft die Kollagenproteine, die ein wesentlicher Bestandteil gesunder Haut, Gelenke, Bindegewebe und Organe sind. Dies bedeutet, dass viele der Betroffenen unter „lockeren“ Gelenken, Gewebestörungen, Hautproblemen wie Rissen und Narbenbildung sowie chronischen Schmerzen leiden. Ein weiteres häufiges Problem ist Müdigkeit und extreme Müdigkeit, was dazu führen kann, dass manche Betroffene Schwierigkeiten haben, Energie zu sparen und einen aktiven Lebensstil aufrechtzuerhalten. Die Prognose für die von diesem Syndrom Betroffenen kann je nach Betroffenem und je nachdem, welcher „Typ“ diagnostiziert wird, stark variieren. Die meisten EDS-Typen können mittlerweile durch diagnostische und genetische Tests genau bestimmt werden. Für EDS vom Hypermobilitätstyp ist ein solcher Test jedoch nicht verfügbar.
Klassisches EDS ist häufig durch Überdehnbarkeit der Haut, Hypermobilität der Gelenke, oberflächliche Blutergüsse und Gewebestörungen gekennzeichnet, die zu problematischer Narbenbildung führen können.
Der Hypermobilitätstyp des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die einzige Form dieses Syndroms, für die es keinen definitiven diagnostischen Test gibt. Bei den Betroffenen kommt es häufig zu einer generalisierten Gelenkhypermobilität, wiederkehrenden Luxationen, chronischen Schmerzen und einer Überdehnbarkeit der Haut. Die Betroffenen sind oft groß und haben oft die marfanoide Körperform, die auch bei anderen EDS-Typen zu finden ist. EDS vom Hypermobilitätstyp ist die häufigste Form des Syndroms und wurde bei einigen Kindern mit Verzögerungen beim Gehen und der motorischen Funktion in Verbindung gebracht.
Gefäß-EDS ist oft eine schwerwiegendere Diagnose, da dieser Typ mit schwerwiegenderen Risiken des Syndroms verbunden ist, wie z. B. Gefäßdegeneration, Problemen mit dem Bindegewebe und Uterus- oder Darmruptur. Weitere Symptome können Krampfadern, Klumpfüße, leichte Blutergüsse und Überbeweglichkeit einiger Gelenke sein. Einige Fachleute, die mit Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom arbeiten, sprechen auch von einem charakteristischen Gesichtsausdruck, der darauf hindeuten kann, dass diagnostische Tests angebracht sein könnten.
Leider ist vaskuläres EDS mit einer verkürzten Lebenserwartung von 40 bis 48 Jahren verbunden und ist bei werdenden Frauen mit dieser Erkrankung mit einer erheblichen Morbidität in der Schwangerschaft verbunden. Dies ist darauf zurückzuführen, dass bei Betroffenen mit vaskulärem EDS jederzeit ein Bruch einer Arterie, der Gebärmutter oder des Dickdarms auftreten kann und arterielle Aneurysmen ein weiteres Risiko darstellen.
Dies wird häufig im Säuglingsalter diagnostiziert, da viele der charakteristischen Merkmale schon bald nach der Geburt sichtbar werden. Dazu gehören schwere Muskelhypotonie (Schwäche) und Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) bei der Geburt, Gewebestörungen, marfanoide Körperform (groß und schlank mit langen Gliedmaßen), motorische Verzögerung und leichte Blutergüsse.
Betroffene von EDS vom Arthrochalasie-Typ sind oft kleinwüchsig und haben möglicherweise nicht die marfanoide Körperform, die für andere EDS-Typen typisch sein kann. Zu den häufigen Merkmalen gehören eine angeborene beidseitige Hüftluxation, schwere und allgemeine Hypermobilität der Gelenke, Überdehnbarkeit der Haut, Hautbrüchigkeit und wiederholte Luxationen.
Früher als Variation des EDS-Typs VII angesehen, kommt es bei den Betroffenen des Dermatospraxis-Typ-EDS häufig zu Gewebestörungen wie schwerer Brüchigkeit und Erschlaffung der Haut sowie leicht zu Blutergüssen.
Leider haben viele Menschen, die unter EDS leiden, egal welcher Art, Probleme mit der Hautheilung und übermäßigen Blutungen. Dies kann insbesondere dann Anlass zur Sorge geben, wenn diese Personen operiert werden müssen, da die Genesung viel länger dauern kann und das Narbengewebe schmerzhaft, brüchig oder zum Abbau neigen kann. Daher ist es wichtig, das gesamte medizinische und klinische Personal über eine EDS-Diagnose zu informieren, damit es aufmerksamer sein und sinnvolle Vorsichtsmaßnahmen treffen kann.
Auch eine Schwangerschaft kann für werdende Frauen mit EDS eine schwierige Zeit sein und die Verschlimmerung einiger Symptome, insbesondere Gelenküberbeweglichkeit und Müdigkeit, auslösen. Schwangere Frauen mit vaskulärem EDS sollten so schnell wie möglich ihren Arzt informieren, da das Risiko einer Uterusruptur höher ist, einer äußerst schwerwiegenden Komplikation, die unbehandelt zum Tod führen kann.
Leider gibt es keine „Heilung“ für die Erbkrankheit des Ehlers-Danlos-Syndroms und die Behandlung konzentriert sich auf die Schmerzbehandlung, die Linderung der Symptome, die Begrenzung weiterer Schäden am Bindegewebe und die Unterstützung eines unabhängigen Lebens, wo immer möglich. Da das Bindegewebe durch das Syndrom beeinträchtigt wird, rechnen die Betroffenen oft damit, dass sich ihre Symptome zunehmend verschlimmern; Es gab jedoch einige medizinische und soziale Interventionen, die dazu beigetragen haben, diese Probleme zu reduzieren. Ziel ist es, den Menschen durch eine Reihe von Interventionen, darunter Schmerzlinderung, energiesparende Techniken, Physiotherapie und Ergotherapie, körperliche Betätigung, Anpassungen ihres Zuhauses und die Verbesserung des Zugangs zu Mobilitätshilfen, ein „Leben mit“ der Erkrankung zu ermöglichen. Selbsthilfegruppen spielen eine wichtige Rolle bei der Bereitstellung von Unterstützung und Informationen nach der Diagnose sowie bei der Weiterleitung an andere Dienste, die möglicherweise weitere Hilfe anbieten können.
Da es sich bei EDS um eine Erbkrankheit handelt, machen sich viele Betroffene Sorgen um ihre Familie und darum, ob auch sie an diesem Syndrom leiden werden. Seit kurzem ist es möglich, ein genetisches Screening für alle Formen von EDS mit Ausnahme des Hypermobilitätstyps durchzuführen, und ein Besuch bei einem Genetiker oder genetischen Berater kann Familien, die weitere Informationen suchen, möglicherweise weiter helfen. Zu diesen Besuchen gehört häufig die Anamnese sowie eine Anamnese der Meilensteine der Kindheit, der Nachweis überbeweglicher Gelenke, die Untersuchung etwaiger Narben, die Entnahme einer Blutprobe und manchmal auch eine kleine Hautbiopsie. Das Gespräch mit einem Spezialisten ermöglicht es Familien oft, sich ein klareres Bild der potenziellen Probleme und Risiken zu machen und hilft ihnen, die wahrscheinlichen Eventualitäten effektiver zu planen.