Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), çeşitli şekillerde ortaya çıkabilen ve her 5000 kişiden 1'inden fazlasını etkilediği tahmin edilen kalıtsal rahatsızlıkların toplamıdır. Sendrom, sağlıklı cilt, eklemler, bağ dokuları ve organların önemli bir parçası olan kolajen proteinlerini etkiler. Bu, sendromdan etkilenenlerin çoğunun 'gevşek' eklemler, doku bozuklukları, yırtılma ve yara izi gibi cilt sorunları ve kronik ağrı yaşadığı anlamına gelir. Diğer bir yaygın sorun ise yorgunluk ve aşırı yorgunluktur; bu da bazı hastaların enerji tasarrufu ve aktif bir yaşam tarzı sürdürme konusunda zorluk yaşamasına neden olabilir. Bu sendromdan etkilenenlerin prognozu, hastalar arasında ve hangi 'tipe' teşhis konulduğuna bağlı olarak büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Artık çoğu EDS tipinin yeri teşhis ve genetik testlerle doğru bir şekilde belirlenebilmektedir, ancak hipermobilite tipi EDS için böyle bir test mevcut değildir.
Klasik EDS genellikle cilt aşırı esnekliği, eklem hipermobilitesi, yüzeysel morarma ve sorunlu yara izine yol açabilen doku bozuklukları ile karakterize edilir.
Ehlers-Danlos Sendromu hipermobilite tipi bu sendromun kesin tanısal testi olmayan tek formudur. Etkilenenler sıklıkla genel eklem hipermobilitesi, tekrarlayan çıkıklar, kronik ağrı ve ciltte aşırı esneklik yaşarlar. Hastalar genellikle uzun boyludur ve birçoğu diğer EDS türlerinde görülebilen marfanoid vücut şeklini paylaşır. Hipermobilite tipi EDS, sendromun en yaygın şeklidir ve bazı çocuklarda yürüme ve motor fonksiyonlarda bazı gecikmelerle ilişkilendirilmiştir.
Vasküler EDS genellikle daha ciddi bir tanıdır çünkü bu tip, vasküler dejenerasyon, bağ dokularıyla ilgili sorunlar ve rahim veya bağırsak yırtılması gibi sendromun daha ciddi riskleriyle ilişkilidir. Diğer semptomlar arasında varisli damarlar, çarpık ayaklar, kolay morarma ve bazı eklemlerde aşırı hareketlilik sayılabilir. Ehlers-Danlos Sendromu yaşayan kişilerle çalışan bazı profesyoneller, teşhis testlerinin uygun olabileceğini gösteren karakteristik bir yüz görünümünden de söz etmektedir.
Ne yazık ki vasküler tip EDS, 40 ila 48 yıl arasında azalmış yaşam beklentisiyle ilişkilidir ve bu duruma sahip hamile kadınlar için hamilelikte önemli morbidite ile bağlantılıdır. Bunun nedeni, vasküler tip EDS'den etkilenenlerde herhangi bir zamanda arter, uterus veya kolon yırtılmasının meydana gelebilmesi ve arteriyel anevrizmaların ilave bir risk oluşturmasıdır.
Karakteristik özelliklerin birçoğu doğumdan hemen sonra belirgin hale geldiğinden, bu genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Bunlar arasında doğumda mevcut olan şiddetli kas hipotonisi (zayıflık) ve skolyoz (omurganın eğriliği), doku bozuklukları, marfanoid vücut şekli (uzun uzuvlarla birlikte uzun ve ince), motor gecikme ve kolay morarma yer alır.
Artrokalazya tipi EDS'den etkilenenler genellikle kısa boyludur ve diğer EDS tiplerinde tipik olan marfanoid vücut şekline sahip olmayabilir. Ortak özellikler arasında konjenital iki taraflı kalça çıkığı, eklemlerin şiddetli ve genel hipermobilitesi, derinin aşırı uzayabilirliği, cilt kırılganlığı ve tekrarlanan çıkıklar yer alır.
Daha önce EDS tip VII'nin bir varyasyonu olarak görülen dermatospraksis tip EDS'den etkilenenlerde sıklıkla ciddi cilt kırılganlığı ve sarkma ile birlikte kolay morarma gibi doku bozuklukları görülür.
Ne yazık ki, türü ne olursa olsun, EDS yaşayan pek çok kişide cilt iyileşmesi ve aşırı kanama sorunları yaşanabilir. İyileşme çok daha uzun sürebileceğinden ve yara dokusu ağrılı, kırılgan veya parçalanmaya eğilimli olabileceğinden, bu kişilerin ameliyat olması gerektiğinde bu durum özellikle endişe kaynağı olabilir. Bu nedenle, daha dikkatli olmalarını ve mantıklı önlemler almalarını sağlamak için tüm tıbbi ve klinik personeli EDS tanısı konusunda bilgilendirmek önemlidir.
Hamilelik ayrıca EDS'li hamile kadınlar için zor bir dönem olabilir ve özellikle eklem hipermobilitesi ve yorgunluk gibi bazı semptomların kötüleşmesi için tetikleyici olabilir. Vasküler EDS'li hamile kadınlar, tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanabilecek son derece ciddi bir komplikasyon olan rahim yırtılması riskinin daha yüksek olması nedeniyle doktorlarını mümkün olan en kısa sürede bilgilendirmelidir.
Ne yazık ki kalıtsal Ehlers-Danlos Sendromu hastalığının 'tedavisi' yoktur ve tedavi ağrı yönetimine, semptomların azaltılmasına, bağ dokularında daha fazla hasarın sınırlandırılmasına ve mümkün olan her yerde bağımsız yaşamın desteklenmesine odaklanır. Bağ dokuları sendromdan etkilendikçe, hastalar sıklıkla semptomlarının giderek kötüleşmesini beklerler; ancak bu sorunların azaltılmasına yardımcı olan bazı tıbbi ve sosyal müdahaleler olmuştur. Amaç, ağrının hafifletilmesi, enerji tasarrufu sağlayan teknikler, fizyoterapi ve mesleki terapi, egzersiz, ev uyarlamaları ve hareketlilik yardımcılarına erişimin iyileştirilmesi dahil olmak üzere bir dizi müdahale kullanarak insanların bu durumla 'yaşamasını' sağlamaktır. Destek grupları, teşhis sonrası destek ve bilgi sağlamanın yanı sıra daha fazla yardım sunabilecek diğer hizmetlere yönlendirmede önemli bir rol oynar.
EDS kalıtsal bir durum olduğu için birçok kişi aileleri ve kendilerinin de bu sendromu yaşayıp yaşamayacağı konusunda endişeleniyor. Son zamanlarda hipermobilite türü dışında tüm EDS türleri için genetik tarama yapmak mümkün hale geldi ve bir genetikçiye veya genetik danışmana yapılacak bir ziyaret, daha fazla bilgi arayan ailelere daha fazla yardımcı olabilir. Bu ziyaretler genellikle tıbbi öykünün yanı sıra çocukluktaki dönüm noktalarının öyküsünü vermeyi, hipermobil eklemleri göstermeyi, yara izlerinin incelenmesini, kan örneği vermeyi ve bazen küçük bir cilt biyopsisini içerecektir. Bir uzmanla konuşmak çoğu zaman ailelerin olası sorunlar ve riskler hakkında daha net bir fikir edinmelerine olanak tanır ve olası olasılıklar için daha etkili planlama yapmalarına yardımcı olur.