엘러스-단로스 증후군(EDS)은 다양한 방식으로 나타날 수 있고 5000명당 1명 이상에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 유전적 질환의 집합입니다. 이 증후군은 건강한 피부, 관절, 결합 조직 및 기관의 필수 부분인 콜라겐 단백질에 영향을 미칩니다. 이는 이 증후군의 영향을 받은 많은 사람들이 '느슨한' 관절, 조직 장애, 찢어짐이나 흉터와 같은 피부 문제, 만성 통증을 경험한다는 것을 의미합니다. 또 다른 일반적인 문제는 피로와 극심한 피로로 인해 일부 환자는 에너지를 보존하고 활동적인 생활 방식을 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이 증후군의 영향을 받는 사람들의 예후는 환자마다 그리고 진단되는 '유형'에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 대부분의 EDS 유형은 이제 진단 및 유전자 테스트를 통해 정확하게 찾아낼 수 있지만, 과이동성 유형 EDS에는 이러한 테스트를 사용할 수 없습니다.
고전적인 EDS는 종종 피부의 과신장성, 관절의 과가동성, 표면의 멍, 흉터 문제를 일으킬 수 있는 조직 장애를 특징으로 합니다.
엘러스-단로스 증후군 과운동성 유형은 확정적인 진단 테스트가 없는 유일한 형태의 증후군입니다. 영향을 받은 사람들은 종종 일반적인 관절의 과가동성, 재발성 탈구, 만성 통증 및 피부의 과신전성을 경험합니다. 환자들은 키가 큰 경우가 많으며, 많은 사람들이 다른 유형의 EDS에서 볼 수 있는 마르파노이드 체형을 공유합니다. 과운동성 유형 EDS는 증후군의 가장 흔한 형태이며 일부 어린이의 걷기 및 운동 기능 지연과 관련이 있습니다.
혈관 EDS는 혈관 변성, 결합 조직 문제, 자궁 또는 장 파열과 같은 증후군의 더 심각한 위험과 관련되어 있기 때문에 종종 더 심각한 진단입니다. 다른 증상으로는 정맥류, 내반족, 쉽게 멍이 들거나 일부 관절의 과운동성이 나타날 수 있습니다. 엘러스-단로스 증후군을 겪고 있는 사람들과 함께 일하는 일부 전문가들은 진단 테스트가 적절할 수 있음을 나타낼 수 있는 특징적인 얼굴 외모에 대해서도 이야기합니다.
불행하게도 혈관형 EDS는 40~48세 사이의 기대 수명 감소와 관련이 있으며 이 질환을 앓고 있는 임산부의 임신 중 심각한 질병률과 관련이 있습니다. 이는 혈관형 EDS의 영향을 받는 사람들에게 언제든지 동맥, 자궁 또는 결장의 파열이 발생할 수 있고 동맥류증이 추가 위험이 있다는 사실 때문입니다.
이는 많은 특징적인 특성이 출생 직후 명백해지기 때문에 유아기에 진단되는 경우가 많습니다. 여기에는 출생 시 존재하는 심각한 근육 저긴장증(쇠약) 및 척추 측만증(척추의 만곡), 조직 장애, 마파노이드 체형(키가 크고 날씬하며 팔다리가 긴), 운동 지연 및 쉽게 멍이 드는 등이 포함됩니다.
관절성 척추증 유형 EDS의 영향을 받는 사람들은 키가 작은 경우가 많으며 다른 EDS 유형의 전형적인 마르파노이드 체형을 갖지 않을 수 있습니다. 일반적인 특징으로는 선천성 양측 고관절 탈구, 심각하고 전신적인 관절의 과운동성, 피부의 과신전성, 피부 취약성 및 반복적인 탈구 등이 있습니다.
이전에는 EDS 유형 VII의 변형으로 보였던 피부분비증 유형 EDS의 영향을 받은 사람들은 종종 쉽게 멍이 들며 심각한 피부 취약성 및 처짐과 같은 조직 장애를 경험합니다.
불행히도 어떤 유형이든 EDS를 경험하는 많은 사람들은 피부 치유 및 과도한 출혈에 문제가 있을 수 있습니다. 회복이 훨씬 더 오래 걸리고 흉터 조직이 고통스럽거나 약하거나 부서지기 쉽기 때문에 수술을 받아야 할 때마다 이는 특별한 우려의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 더 주의 깊게 관찰하고 합리적인 예방 조치를 취할 수 있도록 모든 의료 및 임상 직원에게 EDS 진단을 알리는 것이 필수적입니다.
임신은 또한 EDS가 있는 임산부에게 어려운 시기일 수 있으며, 일부 증상, 특히 관절의 과운동성 및 피로를 악화시키는 원인이 될 수 있습니다. 혈관 EDS가 있는 임산부는 자궁 파열의 위험이 더 높기 때문에 가능한 한 빨리 의사에게 알려야 합니다. 자궁 파열은 치료하지 않고 방치할 경우 사망으로 이어질 수 있는 매우 심각한 합병증입니다.
불행하게도 엘러스-단로스 증후군의 유전적 질환에 대한 '완치'는 없으며 치료는 통증 관리, 증상 감소, 결합 조직의 추가 손상 제한 및 가능한 한 독립적인 생활 지원에 중점을 둡니다. 결합 조직이 증후군의 영향을 받게 되면서 환자들은 증상이 점점 더 악화될 것으로 예상하는 경우가 많습니다. 그러나 이러한 문제를 줄이는 데 도움이 되는 일부 의료 및 사회적 개입이 있었습니다. 목표는 통증 완화, 에너지 보존 기술, 물리 치료 및 작업 치료, 운동, 가정 적응 및 이동 보조 장치에 대한 접근성 향상을 포함한 다양한 개입을 통해 사람들이 해당 질환과 함께 살 수 있도록 하는 것입니다. 지원 그룹은 진단 후 지원 및 정보를 제공하고 추가 도움을 제공할 수 있는 다른 서비스에 대한 안내를 제공하는 데 중요한 역할을 합니다.
EDS는 유전 질환이기 때문에 영향을 받은 많은 사람들은 가족에 대해 걱정하고 자신도 이 증후군을 경험할지 여부를 걱정합니다. 최근에는 과운동성 유형을 제외한 모든 형태의 EDS에 대해 유전자 검사를 수행하는 것이 가능해졌으며, 유전학자나 유전 상담사를 방문하면 더 많은 정보를 원하는 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 이러한 방문에는 종종 의료 기록과 어린 시절의 이정표 기록, 과운동성 관절 시연, 흉터 검사, 혈액 샘플 제공 및 때로는 작은 피부 생검이 포함됩니다. 전문가와 상담하면 가족들이 잠재적인 문제와 위험에 대해 더 명확하게 파악할 수 있을 뿐만 아니라 발생할 수 있는 상황에 대해 더 효과적으로 계획을 세울 수 있습니다.