A Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é um conjunto de doenças hereditárias que podem se apresentar de várias maneiras diferentes e estima-se que afete mais de 1 em cada 5.000 pessoas. A síndrome afeta as proteínas de colágeno, que são uma parte essencial da pele, articulações, tecidos conjuntivos e órgãos saudáveis. Isto significa que muitas das pessoas afetadas pela síndrome apresentam articulações “frouxas”, distúrbios dos tecidos, problemas de pele como lacrimejamento e cicatrizes e dor crônica. Outro problema comum é a fadiga e o cansaço extremo, que podem fazer com que alguns pacientes tenham dificuldades para conservar energia e manter um estilo de vida ativo. O prognóstico para as pessoas afetadas por esta síndrome pode variar enormemente entre os pacientes e dependendo do “tipo” diagnosticado. A maioria dos tipos de SDE agora pode ser identificada com precisão por meio de testes diagnósticos e genéticos; no entanto, não existe tal teste disponível para SDE do tipo hipermobilidade.
A SDE clássica é frequentemente caracterizada por hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, hematomas superficiais e distúrbios teciduais que podem causar cicatrizes problemáticas.
A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade é a única forma dessa síndrome que não possui teste diagnóstico definitivo. As pessoas afetadas frequentemente apresentam hipermobilidade articular generalizada, luxações recorrentes, dor crônica e hiperextensibilidade da pele. Os pacientes costumam ser altos e muitos compartilham o formato corporal marfanóide, que pode ser visto em outros tipos de SDE. A SDE do tipo hipermobilidade é a forma mais comum da síndrome e tem sido associada a alguns atrasos na marcha e na função motora em algumas crianças.
A SDE vascular costuma ser um diagnóstico mais sério, pois esse tipo está associado a riscos mais graves da síndrome, como degeneração vascular, problemas nos tecidos conjuntivos e ruptura uterina ou intestinal. Outros sintomas podem incluir veias varicosas, pés tortos, hematomas fáceis e hipermobilidade de algumas articulações. Alguns profissionais que trabalham com pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos também falam sobre uma aparência facial característica que pode indicar que testes diagnósticos podem ser apropriados.
Infelizmente, a SDE do tipo vascular está associada a uma expectativa de vida reduzida entre 40 e 48 anos e está associada a uma morbidade significativa na gravidez para mulheres grávidas com esta condição. Isso se deve ao fato de que a ruptura de uma artéria, útero ou cólon pode ocorrer a qualquer momento nas pessoas afetadas pela SDE do tipo vascular, e os aneurismas arteriais são um risco adicional.
Isso geralmente é diagnosticado durante a infância, pois muitos dos traços característicos tornam-se aparentes logo após o nascimento. Estes incluem hipotonia muscular grave (fraqueza) e escoliose (curvatura da coluna vertebral) presentes no nascimento, distúrbios teciduais, formato corporal marfanóide (alto e esbelto com membros longos), atraso motor e fácil formação de hematomas.
As pessoas afetadas pela SDE do tipo artrocalasia costumam ser de baixa estatura e podem não ter o formato corporal marfanóide que pode ser típico de outros tipos de SDE. As características comuns incluem luxação bilateral congênita do quadril, hipermobilidade grave e generalizada das articulações, hiperextensibilidade da pele, fragilidade da pele e luxações repetidas.
Anteriormente vista como uma variação da SDE tipo VII, as pessoas afetadas pela EDS do tipo dermatospraxis frequentemente apresentam distúrbios teciduais, como fragilidade e flacidez severa da pele, além de fácil formação de hematomas.
Infelizmente, muitas pessoas que sofrem de SDE, de qualquer tipo, podem ter problemas de cicatrização da pele e sangramento excessivo. Isto pode ser um motivo especial de preocupação sempre que estes indivíduos necessitam de ser operados, uma vez que a recuperação pode demorar muito mais tempo e o tecido cicatricial pode ser doloroso, frágil ou propenso a romper-se. Portanto, é essencial informar todo o pessoal médico e clínico sobre um diagnóstico de SDE, a fim de permitir-lhes estar mais atentos e tomar precauções sensatas.
A gravidez também pode ser um momento difícil para mulheres grávidas com SDE, podendo ser um gatilho para o agravamento de alguns sintomas, principalmente hipermobilidade articular e fadiga. As mulheres grávidas com SDE vascular devem informar o seu médico o mais rapidamente possível, pois existe um risco maior de ruptura uterina, uma complicação extremamente grave que, se não tratada, pode levar à morte.
Infelizmente não existe “cura” para a doença hereditária da Síndrome de Ehlers-Danlos e o tratamento centra-se no controlo da dor, na redução dos sintomas, na limitação de danos adicionais aos tecidos conjuntivos e no apoio à vida independente sempre que possível. À medida que os tecidos conjuntivos são afetados pela síndrome, os pacientes muitas vezes esperam que os seus sintomas piorem progressivamente; no entanto, houve algumas intervenções médicas e sociais que ajudaram a reduzir estes problemas. O objectivo é permitir que as pessoas “convivam” com a doença através de uma série de intervenções, incluindo alívio da dor, técnicas de conservação de energia, fisioterapia e terapia ocupacional, exercício, adaptações domésticas e melhoria do acesso a auxiliares de mobilidade. Os grupos de apoio desempenham um papel importante na prestação de apoio e informação pós-diagnóstico, bem como na sinalização de outros serviços que possam oferecer mais ajuda.
Como a SDE é uma doença hereditária, muitas pessoas afetadas preocupam-se com a sua família e se também sofrerão desta síndrome. Recentemente, tornou-se possível realizar exames genéticos para todas as formas de SDE, exceto o tipo de hipermobilidade, e uma visita a um geneticista ou conselheiro genético pode ajudar ainda mais as famílias que buscam mais informações. Essas visitas geralmente envolvem o fornecimento de um histórico médico, bem como um histórico de marcos da infância, a demonstração de quaisquer articulações hipermóveis, o exame de quaisquer cicatrizes, a coleta de uma amostra de sangue e, às vezes, uma pequena biópsia de pele. Falar com um especialista permite muitas vezes que as famílias tenham uma ideia mais clara dos potenciais problemas e riscos, além de as ajudar a planear de forma mais eficaz as prováveis eventualidades.