Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) ialah koleksi keadaan yang diwarisi yang boleh hadir dalam beberapa cara berbeza dan dianggarkan menjejaskan lebih daripada 1 dalam setiap 5000 orang. Sindrom ini menjejaskan protein kolagen yang merupakan bahagian penting kulit, sendi, tisu penghubung dan organ yang sihat. Ini bermakna ramai daripada mereka yang mengalami sindrom mengalami sendi 'longgar', gangguan tisu, masalah kulit seperti koyakan dan parut serta sakit kronik. Satu lagi isu biasa ialah keletihan dan keletihan yang melampau yang boleh menyebabkan sesetengah penghidap bergelut untuk menjimatkan tenaga dan mengekalkan gaya hidup aktif. Prognosis bagi mereka yang terjejas oleh sindrom ini boleh berbeza-beza antara penghidap dan bergantung pada 'jenis' yang didiagnosis. Kebanyakan jenis EDS kini boleh ditentukan dengan tepat melalui ujian diagnostik dan genetik, namun tiada ujian sedemikian tersedia untuk EDS jenis hipermobiliti.
EDS klasik sering dicirikan oleh hiperextensibility kulit, hipermobiliti sendi, lebam dangkal dan gangguan tisu yang boleh menyebabkan masalah parut.
Jenis hipermobiliti Sindrom Ehlers-Danlos adalah satu-satunya bentuk sindrom ini yang tidak mempunyai ujian diagnostik yang pasti. Mereka yang terjejas sering mengalami hipermobiliti sendi umum, terkehel berulang, sakit kronik dan hiperekstensibilitas kulit. Pesakit selalunya tinggi, dan ramai yang berkongsi bentuk badan marfanoid yang boleh dilihat dalam jenis EDS yang lain. EDS jenis hipermobiliti adalah bentuk sindrom yang paling biasa, dan telah dikaitkan dengan beberapa kelewatan dalam berjalan dan fungsi motor pada sesetengah kanak-kanak.
Vaskular EDS selalunya merupakan diagnosis yang lebih serius kerana jenis ini dikaitkan dengan risiko sindrom yang lebih serius, seperti degenerasi vaskular, masalah dengan tisu penghubung dan rahim atau pecah usus. Gejala lain mungkin termasuk vena varikos, kaki kelabu, mudah lebam dan hipermobiliti sesetengah sendi. Sesetengah profesional yang bekerja dengan mereka yang mengalami Sindrom Ehlers-Danlos juga bercakap tentang penampilan wajah ciri yang boleh menunjukkan bahawa ujian diagnostik mungkin sesuai.
Malangnya EDS jenis vaskular dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurangan antara 40 - 48 tahun, dan dikaitkan dengan morbiditi yang ketara dalam kehamilan untuk wanita hamil dengan keadaan ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pecah arteri, rahim atau kolon boleh berlaku pada bila-bila masa pada mereka yang terjejas oleh EDS jenis vaskular, dan aneurisme arteri adalah risiko selanjutnya.
Ini sering didiagnosis semasa bayi kerana banyak ciri ciri menjadi jelas sejurus selepas kelahiran. Ini termasuk hipotonia otot yang teruk (kelemahan) dan scoliosis (kelengkungan tulang belakang) yang hadir semasa kelahiran, gangguan tisu, bentuk badan marfanoid (tinggi dan langsing dengan anggota badan yang panjang), kelewatan motor dan mudah lebam.
Mereka yang terjejas oleh EDS jenis arthrochalasia selalunya bertubuh pendek dan mungkin tidak mempunyai bentuk badan marfanoid yang boleh menjadi tipikal jenis EDS yang lain. Ciri-ciri biasa termasuk kehelan pinggul dua hala kongenital, hipermobiliti sendi yang teruk dan umum, hiperextensibility kulit, kerapuhan kulit dan kehelan berulang.
Dahulu dilihat sebagai variasi pada EDS jenis VII, mereka yang terjejas oleh EDS jenis dermatospraxis sering mengalami gangguan tisu seperti kerapuhan kulit yang teruk dan kendur bersama-sama dengan mudah lebam.
Malangnya ramai orang yang mengalami EDS, dari mana-mana jenis, mungkin mempunyai masalah dengan penyembuhan kulit dan pendarahan yang berlebihan. Ini boleh menjadi punca kebimbangan apabila individu ini perlu menjalani pembedahan kerana pemulihan boleh mengambil masa yang lebih lama dan tisu parut mungkin menyakitkan, rapuh atau mudah rosak. Oleh itu, adalah penting untuk memaklumkan semua kakitangan perubatan dan klinikal tentang diagnosis EDS untuk membolehkan mereka lebih memerhati dan mengambil langkah berjaga-jaga yang wajar.
Kehamilan juga boleh menjadi masa yang sukar bagi wanita hamil dengan EDS, dan mungkin menjadi pencetus kepada kemerosotan beberapa gejala, terutamanya hipermobiliti sendi dan keletihan. Wanita hamil dengan EDS vaskular harus memaklumkan kepada doktor mereka secepat mungkin kerana terdapat risiko lebih tinggi untuk pecah rahim, komplikasi yang sangat serius yang jika tidak dirawat boleh menyebabkan kematian.
Malangnya tiada 'penawar' untuk keadaan yang diwarisi Sindrom Ehlers-Danlos dan rawatan tertumpu kepada pengurusan kesakitan, mengurangkan gejala, mengehadkan kerosakan selanjutnya pada tisu penghubung dan menyokong kehidupan berdikari di mana mungkin. Apabila tisu penghubung terjejas oleh sindrom, penghidap sering menjangkakan gejala mereka menjadi semakin teruk; namun terdapat beberapa campur tangan perubatan dan sosial yang telah membantu mengurangkan isu ini. Matlamatnya adalah untuk membolehkan orang ramai 'hidup dengan' keadaan itu menggunakan pelbagai intervensi termasuk melegakan kesakitan, teknik penjimatan tenaga, fisioterapi dan terapi pekerjaan, senaman, penyesuaian di rumah dan meningkatkan akses kepada bantuan mobiliti. Kumpulan sokongan memainkan peranan penting dalam menyediakan sokongan dan maklumat selepas diagnosis, serta penunjuk arah ke perkhidmatan lain yang mungkin boleh menawarkan bantuan lanjut.
Memandangkan EDS adalah penyakit yang diwarisi, ramai orang yang terjejas bimbang tentang keluarga mereka dan sama ada mereka juga akan mengalami sindrom ini. Baru-baru ini adalah mungkin untuk menjalankan pemeriksaan genetik untuk semua bentuk EDS kecuali jenis hipermobiliti, dan lawatan ke pakar genetik atau kaunselor genetik mungkin dapat membantu keluarga yang mencari maklumat lanjut. Lawatan ini selalunya melibatkan memberikan sejarah perubatan serta sejarah peristiwa penting zaman kanak-kanak, menunjukkan mana-mana sendi hypermobile, pemeriksaan sebarang parut, memberikan sampel darah dan kadangkala biopsi kulit yang kecil. Bercakap dengan pakar selalunya membolehkan keluarga mendapatkan gambaran yang lebih jelas tentang potensi isu dan risiko, serta membantu mereka merancang dengan lebih berkesan untuk kemungkinan kemungkinan.