Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια συλλογή κληρονομικών καταστάσεων που μπορεί να παρουσιαστούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους και υπολογίζεται ότι επηρεάζουν περισσότερα από 1 στα 5000 άτομα. Το σύνδρομο επηρεάζει τις πρωτεΐνες κολλαγόνου που αποτελούν ουσιαστικό μέρος του υγιούς δέρματος, των αρθρώσεων, των συνδετικών ιστών και των οργάνων. Αυτό σημαίνει ότι πολλοί από τους πάσχοντες από το σύνδρομο εμφανίζουν «χαλαρές» αρθρώσεις, διαταραχές των ιστών, δερματικά προβλήματα όπως δακρύρροια και ουλές και χρόνιο πόνο. Ένα άλλο κοινό πρόβλημα είναι η κόπωση και η υπερβολική κούραση που μπορεί να κάνει ορισμένους πάσχοντες να αγωνίζονται να εξοικονομήσουν ενέργεια και να διατηρήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής. Η πρόγνωση για όσους πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ των πασχόντων και ανάλογα με τον «τύπο» που διαγιγνώσκεται. Οι περισσότεροι τύποι EDS μπορούν πλέον να εντοπιστούν με ακρίβεια μέσω διαγνωστικών και γενετικών δοκιμών, ωστόσο δεν υπάρχει τέτοιο τεστ διαθέσιμο για EDS τύπου υπερκινητικότητας.
Το κλασικό EDS χαρακτηρίζεται συχνά από υπερεκτασιμότητα του δέρματος, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, επιφανειακές μώλωπες και διαταραχές των ιστών που μπορεί να οδηγήσουν σε προβληματικές ουλές.
Ο τύπος υπερκινητικότητας του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι η μόνη μορφή αυτού του συνδρόμου που δεν έχει οριστική διαγνωστική εξέταση. Οι πάσχοντες συχνά εμφανίζουν γενικευμένη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, επαναλαμβανόμενα εξαρθρήματα, χρόνιο πόνο και υπερεκτασιμότητα του δέρματος. Οι πάσχοντες είναι συχνά ψηλοί και πολλοί μοιράζονται το μαρφανοειδές σχήμα σώματος που μπορεί να παρατηρηθεί σε άλλους τύπους EDS. Το EDS τύπου υπερκινητικότητας είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου και έχει συνδεθεί με ορισμένες καθυστερήσεις στο περπάτημα και την κινητική λειτουργία σε ορισμένα παιδιά.
Το αγγειακό EDS είναι συχνά μια πιο σοβαρή διάγνωση καθώς αυτός ο τύπος σχετίζεται με πιο σοβαρούς κινδύνους του συνδρόμου, όπως αγγειακό εκφυλισμό, προβλήματα με τους συνδετικούς ιστούς και ρήξη της μήτρας ή του εντέρου. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κιρσούς, ραβδοπόδαρα, εύκολο μώλωπες και υπερκινητικότητα ορισμένων αρθρώσεων. Μερικοί επαγγελματίες που εργάζονται με άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μιλούν επίσης για μια χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου που μπορεί να υποδεικνύει ότι οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να είναι κατάλληλες.
Δυστυχώς, το EDS αγγειακού τύπου σχετίζεται με μειωμένο προσδόκιμο ζωής μεταξύ 40 - 48 ετών και συνδέεται με σημαντική νοσηρότητα στην εγκυμοσύνη για τις μέλλουσες γυναίκες με αυτήν την πάθηση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η ρήξη μιας αρτηρίας, της μήτρας ή του παχέος εντέρου μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή σε άτομα που επηρεάζονται από αγγειακό τύπο EDS και τα αρτηριακά ανευρίσματα αποτελούν περαιτέρω κίνδυνο.
Αυτό συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη βρεφική ηλικία, καθώς πολλά από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα γίνονται εμφανή αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν σοβαρή μυϊκή υποτονία (αδυναμία) και σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) που υπάρχουν κατά τη γέννηση, διαταραχές ιστών, μαρφανοειδή σχήμα σώματος (ψηλό και λεπτό με μακριά άκρα), κινητική καθυστέρηση και εύκολους μώλωπες.
Όσοι πάσχουν από EDS τύπου αρθροχαλασίας είναι συχνά κοντοί σε ανάστημα και μπορεί να μην έχουν το μαρφανοειδές σχήμα σώματος που μπορεί να είναι χαρακτηριστικό άλλων τύπων EDS. Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν συγγενή αμφοτερόπλευρη εξάρθρωση ισχίου, σοβαρή και γενικευμένη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος, ευθραυστότητα του δέρματος και επαναλαμβανόμενες εξαρθρώσεις.
Παλαιότερα θεωρούνταν ως παραλλαγή του EDS τύπου VII, όσοι επηρεάζονται από δερματοσπράξη τύπου EDS συχνά εμφανίζουν διαταραχές των ιστών όπως σοβαρή ευθραυστότητα του δέρματος και χαλάρωση μαζί με εύκολο μώλωπες.
Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι που εμφανίζουν EDS, οποιουδήποτε τύπου, μπορεί να έχουν προβλήματα με την επούλωση του δέρματος και την υπερβολική αιμορραγία. Αυτό μπορεί να είναι μια ιδιαίτερη αιτία ανησυχίας κάθε φορά που αυτά τα άτομα πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, καθώς η ανάρρωση μπορεί να διαρκέσει πολύ περισσότερο και ο ουλώδης ιστός μπορεί να είναι επώδυνος, εύθραυστος ή επιρρεπής σε κατάρρευση. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να ενημερώνεται όλο το ιατρικό και κλινικό προσωπικό για μια διάγνωση EDS, προκειμένου να είναι πιο προσεκτικό και να λαμβάνει λογικές προφυλάξεις.
Η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να είναι μια δύσκολη περίοδος για τις μέλλουσες γυναίκες με EDS και μπορεί να αποτελέσει έναυσμα για την επιδείνωση ορισμένων συμπτωμάτων, ιδιαίτερα της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων και της κόπωσης. Οι έγκυες γυναίκες με αγγειακό EDS θα πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους το συντομότερο δυνατό, καθώς υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος ρήξης της μήτρας, μια εξαιρετικά σοβαρή επιπλοκή που αν αφεθεί χωρίς θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Δυστυχώς δεν υπάρχει «θεραπεία» για την κληρονομική κατάσταση του συνδρόμου Ehlers-Danlos και η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση του πόνου, στη μείωση των συμπτωμάτων, στον περιορισμό της περαιτέρω βλάβης στους συνδετικούς ιστούς και στην υποστήριξη της ανεξάρτητης διαβίωσης όπου είναι δυνατόν. Καθώς οι συνδετικοί ιστοί επηρεάζονται από το σύνδρομο, οι πάσχοντες συχνά περιμένουν τα συμπτώματά τους να χειροτερεύουν προοδευτικά. Ωστόσο, υπήρξαν ορισμένες ιατρικές και κοινωνικές παρεμβάσεις που βοήθησαν στη μείωση αυτών των προβλημάτων. Ο στόχος είναι να μπορέσουν οι άνθρωποι να «ζήσουν» με την πάθηση χρησιμοποιώντας μια σειρά παρεμβάσεων, όπως ανακούφιση από τον πόνο, τεχνικές εξοικονόμησης ενέργειας, φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία, άσκηση, προσαρμογές στο σπίτι και βελτίωση της πρόσβασης σε βοηθήματα κινητικότητας. Οι ομάδες υποστήριξης διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην παροχή υποστήριξης και πληροφοριών μετά τη διάγνωση, καθώς και στην καθοδήγηση σε άλλες υπηρεσίες που μπορεί να είναι σε θέση να προσφέρουν περαιτέρω βοήθεια.
Καθώς το EDS είναι μια κληρονομική πάθηση, πολλά άτομα που επηρεάζονται ανησυχούν για την οικογένειά τους και για το αν θα εμφανίσουν και αυτοί αυτό το σύνδρομο. Πρόσφατα κατέστη δυνατή η διενέργεια γενετικού ελέγχου για όλες τις μορφές EDS εκτός από τον τύπο υπερκινητικότητας και μια επίσκεψη σε γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο μπορεί να βοηθήσει περαιτέρω τις οικογένειες που αναζητούν περισσότερες πληροφορίες. Αυτές οι επισκέψεις συχνά περιλαμβάνουν την παροχή ιατρικού ιστορικού καθώς και ιστορικού ορόσημων της παιδικής ηλικίας, την επίδειξη τυχόν υπερκινητικών αρθρώσεων, την εξέταση τυχόν ουλών, τη λήψη δείγματος αίματος και μερικές φορές μια μικρή βιοψία δέρματος. Η συζήτηση με έναν ειδικό συχνά δίνει τη δυνατότητα στις οικογένειες να αποκτήσουν μια πιο ξεκάθαρη εικόνα των πιθανών ζητημάτων και κινδύνων, καθώς και να τις βοηθήσουν να προγραμματίσουν πιο αποτελεσματικά για τα πιθανά ενδεχόμενα.