Ehlers-Danlos Sindromu (EDS) müxtəlif yollarla özünü göstərə bilən və hər 5000 adamdan 1-dən çoxunu təsir etdiyi təxmin edilən irsi şərtlər toplusudur. Sindrom sağlam dərinin, oynaqların, birləşdirici toxumaların və orqanların vacib hissəsi olan kollagen zülallarına təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, sindromdan təsirlənənlərin bir çoxu "boş" oynaqlar, toxuma pozğunluqları, yırtılma və çapıq kimi dəri problemləri və xroniki ağrılar yaşayır. Başqa bir ümumi problem yorğunluq və həddindən artıq yorğunluqdur ki, bu da bəzi xəstələrin enerjiyə qənaət etmək və aktiv həyat tərzi keçirməkdə çətinlik çəkməsinə səbəb ola bilər. Bu sindromdan təsirlənənlər üçün proqnoz əziyyət çəkənlər arasında və hansı "növün" diaqnozu qoyulduğundan asılı olaraq çox fərqli ola bilər. Əksər EDS növləri indi diaqnostik və genetik testlər vasitəsilə dəqiq müəyyən edilə bilər, lakin hipermobillik növü EDS üçün belə bir test mövcud deyil.
Klassik EDS tez-tez dərinin həddindən artıq uzanması, oynaqların hipermobilliyi, səthi göyərmə və problemli çapıqlara səbəb ola bilən toxuma pozğunluqları ilə xarakterizə olunur.
Ehlers-Danlos sindromunun hipermobillik növü bu sindromun qəti diaqnostik testi olmayan yeganə formasıdır. Təsirə məruz qalanlar tez-tez ümumiləşdirilmiş oynaq hipermobilitesi, təkrarlanan dislokasiyalar, xroniki ağrı və dərinin hiper uzanması ilə qarşılaşırlar. Xəstələr tez-tez uzun boylu olurlar və bir çoxları digər EDS növlərində görünə bilən marfanoid bədən formasını bölüşürlər. Hipermobilite tipi EDS sindromun ən çox yayılmış formasıdır və bəzi uşaqlarda yerimə və motor funksiyalarında bəzi gecikmələrlə əlaqələndirilir.
Damar EDS tez-tez daha ciddi bir diaqnozdur, çünki bu tip sindromun daha ciddi riskləri, məsələn, damar degenerasiyası, birləşdirici toxuma problemləri və uşaqlıq və ya bağırsağın yırtılması ilə əlaqələndirilir. Digər simptomlar arasında varikoz damarları, çubuq ayaqları, asan göyərmə və bəzi oynaqların hipermobilliyi ola bilər. Ehlers-Danlos sindromu olanlarla işləyən bəzi mütəxəssislər də diaqnostik testlərin uyğun ola biləcəyini göstərən xarakterik üz görünüşündən danışırlar.
Təəssüf ki, vaskulyar tipli EDS 40 - 48 il arasında gözlənilən ömür uzunluğu ilə əlaqələndirilir və bu vəziyyəti olan gözləyən qadınlar üçün hamiləlikdə əhəmiyyətli xəstələnmə ilə əlaqələndirilir. Bunun səbəbi, damar tipli EDS-dən təsirlənənlərdə arteriya, uşaqlıq yolu və ya yoğun bağırsağın yırtılması hər an baş verə bilər və arterial anevrizmalar əlavə riskdir.
Bu, tez-tez körpəlik dövründə diaqnoz qoyulur, çünki bir çox xarakterik əlamətlər doğuşdan dərhal sonra aydın olur. Bunlara doğuş zamanı mövcud olan şiddətli əzələ hipotoniyası (zəiflik) və skolioz (onurğanın əyriliyi), toxuma pozğunluqları, marfanoid bədən forması (uzun boylu və uzun əzalarla incə), motorun gecikməsi və asan göyərmələr daxildir.
Artrochalaziya tipli EDS-dən təsirlənənlər çox vaxt qısa boylu olurlar və digər EDS növlərinə xas ola bilən marfanoid bədən formasına malik olmaya bilərlər. Ümumi əlamətlərə anadangəlmə ikitərəfli omba çıxığı, oynaqların ağır və ümumiləşdirilmiş hipermobilliyi, dərinin hipergenişliyi, dərinin kövrəkliyi və təkrar dislokasiyalar daxildir.
Əvvəllər EDS tip VII-nin variasiyası kimi görünən dermatospraxis tipli EDS-dən təsirlənənlər tez-tez dərinin kəskin kövrəkliyi və asan göyərmə ilə birlikdə sallanma kimi toxuma pozğunluqları yaşayırlar.
Təəssüf ki, EDS ilə qarşılaşan bir çox insan, hansı növdən olursa olsun, dərinin sağalması və həddindən artıq qanaxma ilə bağlı problemlərlə üzləşə bilər. Bu, bu şəxslərin əməliyyata ehtiyacı olduqda xüsusi narahatlıq yarada bilər, çünki bərpa daha uzun sürə bilər və çapıq toxuması ağrılı, kövrək və ya parçalanmağa meylli ola bilər. Buna görə də, bütün tibbi və kliniki heyətə EDS diaqnozu barədə məlumat vermək vacibdir ki, onlara daha diqqətli olsunlar və həssas ehtiyat tədbirləri görsünlər.
Hamiləlik EDS olan gözləyən qadınlar üçün də çətin bir dövr ola bilər və bəzi simptomların, xüsusən də oynaqların hipermobilitesi və yorğunluğunun pisləşməsinə səbəb ola bilər. Damar EDS olan hamilə qadınlar, müalicə edilmədikdə ölümlə nəticələnə biləcək son dərəcə ciddi bir komplikasiya olan uterusun yırtılması riskinin yüksək olduğu üçün mümkün qədər tez həkimə məlumat verməlidirlər.
Təəssüf ki, Ehlers-Danlos Sindromunun irsi vəziyyəti üçün "müalicə" yoxdur və müalicə ağrının idarə edilməsinə, simptomların azaldılmasına, birləşdirici toxumaların daha çox zədələnməsinin məhdudlaşdırılmasına və mümkün olan yerlərdə müstəqil yaşayışın dəstəklənməsinə yönəlib. Birləşdirici toxumalar sindromdan təsirləndikcə, xəstələr tez-tez simptomlarının getdikcə pisləşəcəyini gözləyirlər; lakin bu problemləri azaltmağa kömək edən bəzi tibbi və sosial müdaxilələr olmuşdur. Məqsəd ağrıların aradan qaldırılması, enerjiyə qənaət edən üsullar, fizioterapiya və peşə terapiyası, idman, evdə uyğunlaşmalar və hərəkətlilik vasitələrinə çıxışın yaxşılaşdırılması daxil olmaqla, bir sıra müdaxilələrdən istifadə etməklə insanların bu vəziyyətlə “yaşamasına” imkan yaratmaqdır. Dəstək qrupları diaqnozdan sonrakı dəstək və məlumatın təmin edilməsində, həmçinin əlavə yardım təklif edə biləcək digər xidmətlərə işarələrin verilməsində mühüm rol oynayır.
EDS irsi bir vəziyyət olduğundan, təsirlənmiş bir çox insanlar ailələri və onların da bu sindromu yaşayıb-yaşamayacağından narahatdırlar. Bu yaxınlarda hipermobillik növü istisna olmaqla, EDS-nin bütün formaları üçün genetik müayinədən keçmək mümkün olmuşdur və bir genetikçi və ya genetik məsləhətçiyə baş çəkmək daha çox məlumat axtaran ailələrə kömək edə bilər. Bu ziyarətlər tez-tez tibbi tarixlə yanaşı, uşaqlıq dövrlərinin tarixinin verilməsini, hər hansı hipermobil oynaqların nümayiş etdirilməsini, hər hansı çapıqların müayinəsini, qan nümunəsinin və bəzən kiçik bir dəri biopsiyası verilməsini əhatə edir. Mütəxəssislə danışmaq çox vaxt ailələrə potensial problemlər və risklər haqqında daha aydın təsəvvür əldə etməyə imkan verir, eləcə də onlara mümkün hadisələr üçün daha səmərəli planlar qurmağa kömək edir.