El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un conjunto de afecciones hereditarias que pueden presentarse de diferentes maneras y se estima que afecta a más de 1 de cada 5000 personas. El síndrome afecta a las proteínas de colágeno, que son una parte esencial de la piel, las articulaciones, los tejidos conectivos y los órganos sanos. Esto significa que muchos de los afectados por el síndrome experimentan articulaciones "flojas", trastornos de los tejidos, problemas de la piel como desgarros y cicatrices y dolor crónico. Otro problema común es la fatiga y el cansancio extremo, que puede hacer que algunos pacientes tengan dificultades para conservar energía y mantener un estilo de vida activo. El pronóstico para los afectados por este síndrome puede variar enormemente entre quienes lo padecen y dependiendo del "tipo" que se diagnostique. La mayoría de los tipos de EDS ahora se pueden identificar con precisión mediante pruebas genéticas y de diagnóstico; sin embargo, no existe ninguna prueba disponible para el EDS de tipo hipermovilidad.
El EDS clásico a menudo se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones, hematomas superficiales y trastornos de los tejidos que pueden provocar problemas de cicatrización.
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud es la única forma de este síndrome que no tiene una prueba diagnóstica definitiva. Los afectados suelen experimentar hipermovilidad articular generalizada, luxaciones recurrentes, dolor crónico e hiperextensibilidad de la piel. Los pacientes suelen ser altos y muchos comparten la forma corporal marfanoide que se puede observar en otros tipos de EDS. El EDS tipo hipermovilidad es la forma más común del síndrome y se ha relacionado con algunos retrasos en la marcha y la función motora en algunos niños.
El EDS vascular suele ser un diagnóstico más grave, ya que este tipo se asocia con riesgos más graves del síndrome, como degeneración vascular, problemas con los tejidos conectivos y rotura uterina o intestinal. Otros síntomas pueden incluir venas varicosas, pies zambos, aparición de moretones con facilidad e hipermovilidad de algunas articulaciones. Algunos profesionales que trabajan con personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos también hablan de una apariencia facial característica que puede indicar que las pruebas de diagnóstico podrían ser apropiadas.
Lamentablemente, el EDS de tipo vascular se asocia con una esperanza de vida reducida de entre 40 y 48 años y está relacionado con una morbilidad significativa durante el embarazo en las mujeres embarazadas con esta afección. Esto se debe a que en personas afectadas por EDS de tipo vascular puede producirse en cualquier momento la rotura de una arteria, del útero o del colon, y un riesgo adicional son los aneurismas arteriales.
Esto suele diagnosticarse durante la infancia, ya que muchos de los rasgos característicos se vuelven evidentes poco después del nacimiento. Estos incluyen hipotonía muscular severa (debilidad) y escoliosis (curvatura de la columna) presentes al nacer, trastornos tisulares, forma corporal marfanoide (alto y delgado con extremidades largas), retraso motor y aparición de hematomas con facilidad.
Los afectados por EDS tipo artrocalasia suelen ser de baja estatura y es posible que no tengan la forma corporal marfanoide que puede ser típica de otros tipos de EDS. Los rasgos comunes incluyen luxación bilateral congénita de cadera, hipermovilidad grave y generalizada de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel y luxaciones repetidas.
Anteriormente visto como una variación del EDS tipo VII, los afectados por el EDS tipo dermatospraxis a menudo experimentan trastornos tisulares como fragilidad y flacidez severa de la piel junto con hematomas fáciles.
Desafortunadamente, muchas personas que experimentan EDS, del tipo que sea, pueden tener problemas con la cicatrización de la piel y sangrado excesivo. Esto puede ser un motivo particular de preocupación cuando estas personas necesitan una operación, ya que la recuperación puede llevar mucho más tiempo y el tejido cicatricial puede ser doloroso, frágil o propenso a romperse. Por lo tanto, es esencial informar a todo el personal médico y clínico sobre el diagnóstico de EDS para permitirles ser más observadores y tomar precauciones sensatas.
El embarazo también puede ser un momento difícil para las mujeres embarazadas con EDS y puede ser un desencadenante del empeoramiento de algunos síntomas, en particular la hipermovilidad articular y la fatiga. Las mujeres embarazadas con SED vascular deben informar a su médico lo antes posible, ya que existe un mayor riesgo de rotura uterina, una complicación extremadamente grave que, si no se trata, puede provocar la muerte.
Lamentablemente, no existe una "cura" para la enfermedad hereditaria del síndrome de Ehlers-Danlos y el tratamiento se centra en el control del dolor, la reducción de los síntomas, la limitación de daños mayores a los tejidos conectivos y el apoyo a una vida independiente siempre que sea posible. A medida que los tejidos conectivos se ven afectados por el síndrome, quienes lo padecen a menudo esperan que sus síntomas empeoren progresivamente; sin embargo, ha habido algunas intervenciones médicas y sociales que han ayudado a reducir estos problemas. El objetivo es permitir a las personas "vivir con" la enfermedad mediante una serie de intervenciones que incluyen alivio del dolor, técnicas de conservación de energía, fisioterapia y terapia ocupacional, ejercicio, adaptaciones en el hogar y mejora del acceso a ayudas para la movilidad. Los grupos de apoyo desempeñan un papel importante a la hora de brindar apoyo e información posteriores al diagnóstico, así como de indicar otros servicios que pueden ofrecer más ayuda.
Como el EDS es una enfermedad hereditaria, muchas personas afectadas se preocupan por su familia y por si ellos también sufrirán este síndrome. Recientemente, se ha hecho posible realizar exámenes genéticos para todas las formas de EDS, excepto el tipo de hipermovilidad, y una visita a un genetista o asesor genético puede ayudar aún más a las familias que buscan más información. Estas visitas a menudo implicarán brindar un historial médico, así como un historial de los hitos de la infancia, demostrar las articulaciones hiperlaxas, examinar las cicatrices, tomar una muestra de sangre y, a veces, una pequeña biopsia de piel. Hablar con un especialista a menudo permite a las familias tener una idea más clara de los posibles problemas y riesgos, además de ayudarles a planificar de forma más eficaz las posibles eventualidades.