エーラス・ダンロス症候群 (EDS) は、さまざまな形で現れる一連の遺伝性疾患であり、5000 人に 1 人以上が罹患していると推定されています。 この症候群は、健康な皮膚、関節、結合組織、臓器の必須部分であるコラーゲンタンパク質に影響を与えます。 これは、この症候群の影響を受ける人の多くが、関節の「緩み」、組織障害、裂傷や瘢痕などの皮膚の問題、慢性的な痛みを経験していることを意味します。 もう 1 つの一般的な問題は疲労と極度の疲労で、一部の患者はエネルギーを節約し、活動的なライフスタイルを維持するのに苦労しています。 この症候群の影響を受ける人の予後は、患者ごとに、また診断された「タイプ」に応じて大きく異なります。 現在、ほとんどの種類の EDS は診断検査と遺伝子検査によって正確に特定できますが、過可動性タイプの EDS に利用できるそのような検査はありません。
古典的 EDS は、多くの場合、皮膚の過伸展性、関節の過剰可動性、表面の打撲傷、および問題のある瘢痕化につながる可能性のある組織障害を特徴とします。
エーラス・ダンロス症候群の過可動性タイプは、この症候群の唯一の形態であり、確定的な診断検査がありません。 影響を受ける人は、全身性の関節の過剰可動性、反復性脱臼、慢性的な痛み、皮膚の過伸展を経験することがよくあります。 患者は背が高いことが多く、他のタイプの EDS に見られるマルファノイドのような体型をしている人が多くいます。 過可動性タイプの EDS はこの症候群の最も一般的な形態であり、一部の小児では歩行や運動機能の遅れと関連しています。
血管性 EDS は、血管変性、結合組織の問題、子宮または腸の破裂など、この症候群のより深刻なリスクと関連しているため、より深刻な診断となることがよくあります。 その他の症状には、静脈瘤、内反足、打撲傷ができやすい、一部の関節の可動性亢進などが含まれる場合があります。 エーラス・ダンロス症候群を患っている人々と協力する一部の専門家は、診断検査が適切である可能性があることを示す特徴的な顔の外観について話しています。
残念なことに、血管型 EDS は 40 ～ 48 歳の平均余命の短縮と関連しており、この疾患を持つ妊婦の妊娠中の重大な罹患率と関連しています。 これは、血管型 EDS の影響を受ける患者では、動脈、子宮、または結腸の破裂がいつでも起こる可能性があり、動脈瘤がさらなるリスクであるという事実によるものです。
多くの特徴が出生後すぐに明らかになるため、これは乳児期に診断されることがよくあります。 これらには、出生時に存在する重度の筋緊張低下（筋力低下）や側弯症（背骨の湾曲）、組織障害、マルファノイド体型（背が高くて手足が長くて細い）、運動の遅れ、打撲しやすいなどが含まれます。
関節弛緩症タイプの EDS に罹患している人は、身長が低いことが多く、他の EDS タイプに典型的なマルファノイド体型を持たない場合があります。 一般的な特徴としては、先天性両側股関節脱臼、重度の全身性関節可動性亢進、皮膚の過伸展性、皮膚の脆弱性、反復性脱臼などが挙げられます。
以前は EDS VII 型のバリエーションとみなされていましたが、皮膚剥離型 EDS の影響を受ける人は、打撲傷になりやすいとともに、重度の皮膚脆弱性やたるみなどの組織障害を経験することがよくあります。
残念なことに、EDS を経験している多くの人は、どのタイプであっても、皮膚の治癒や過度の出血に問題を抱えている可能性があります。 このような人が手術を受ける必要がある場合、回復に非常に時間がかかり、瘢痕組織が痛みを感じたり、もろかったり、壊れやすい場合があるため、これは特に懸念の原因となります。 したがって、すべての医療スタッフおよび臨床スタッフがより注意を払い、賢明な予防策を講じることができるように、EDS の診断をすべての医療スタッフに知らせることが不可欠です。
妊娠は EDS の妊婦にとって困難な時期でもあり、一部の症状、特に関節の過剰可動性や疲労を悪化させる引き金となる可能性があります。 血管性 EDS を患っている妊婦は、子宮破裂のリスクが高いため、できるだけ早く医師に知らせる必要があります。子宮破裂は、治療せずに放置すると死に至る可能性がある非常に重篤な合併症です。
残念ながら、エーラス・ダンロス症候群の遺伝性疾患に対する「治療法」はなく、治療は痛みの管理、症状の軽減、結合組織へのさらなる損傷の制限、そして可能な限り自立した生活のサポートに焦点を当てています。 結合組織がこの症候群の影響を受けると、患者は症状が徐々に悪化することを期待することがよくあります。 しかし、これらの問題を軽減するのに役立つ医学的および社会的介入がいくつかありました。 その目的は、鎮痛、エネルギー節約技術、理学療法や作業療法、運動、在宅適応、移動補助具へのアクセス改善などのさまざまな介入を利用して、人々がこの状態と「共存」できるようにすることです。 サポート グループは、診断後のサポートと情報を提供するだけでなく、さらなる支援を提供できる他のサービスへの道標を提供する上で重要な役割を果たします。
EDS は遺伝性の疾患であるため、影響を受ける多くの人々は家族のことを心配し、自分もこの症候群を経験するのではないかと心配しています。 最近では、過剰運動型を除くすべての形態の EDS の遺伝子スクリーニングを行うことが可能になっており、遺伝学者または遺伝カウンセラーを訪問することで、より詳しい情報を求めている家族をさらに支援できる可能性があります。 これらの訪問では、多くの場合、病歴や幼少期のマイルストーンの記録、過剰な可動性関節の証明、傷跡の検査、血液サンプルの採取、場合によっては小さな皮膚生検が行われます。 専門家に相談することで、家族は潜在的な問題やリスクをより明確に把握できるようになり、起こり得る不測の事態に対してより効果的に計画を立てることができるようになります。