Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це сукупність успадкованих станів, які можуть проявлятися кількома різними способами та, за оцінками, вражають більше ніж 1 із кожні 5000 людей. Синдром впливає на білки колагену, які є важливою частиною здорової шкіри, суглобів, сполучних тканин і органів. Це означає, що багато з тих, хто постраждав від цього синдрому, відчувають «розхитані» суглоби, розлади тканин, проблеми зі шкірою, такі як розриви та рубці, а також хронічний біль. Іншою поширеною проблемою є втома та надзвичайна втома, які можуть призвести до того, що деякі хворі намагаються зберегти енергію та вести активний спосіб життя. Прогноз для тих, хто постраждав від цього синдрому, може сильно відрізнятися між пацієнтами та залежно від того, який «тип» діагностовано. Більшість типів EDS зараз можна точно визначити за допомогою діагностичного та генетичного тестування, однак такого тесту для гіпермобільного типу EDS немає.
Класичний EDS часто характеризується надмірною розтяжністю шкіри, гіпермобільністю суглобів, поверхневими синцями та порушеннями тканин, які можуть призвести до рубців.
Гіпермобільний тип синдрому Елерса-Данлоса є єдиною формою цього синдрому, яка не має остаточного діагностичного тесту. У постраждалих часто спостерігається загальна гіпермобільність суглобів, рецидивні вивихи, хронічний біль і надмірна розтяжність шкіри. Пацієнти часто високі, і багато з них мають марфаноїдну форму тіла, яку можна побачити в інших типах EDS. Гіпермобільність типу EDS є найпоширенішою формою синдрому, яка була пов’язана з деякими затримками ходьби та рухових функцій у деяких дітей.
Судинний EDS часто є більш серйозним діагнозом, оскільки цей тип пов’язаний із більш серйозними ризиками синдрому, такими як дегенерація судин, проблеми зі сполучною тканиною та розрив матки чи кишківника. Інші симптоми можуть включати варикозне розширення вен, клишоногість, легкі синці та гіпермобільність деяких суглобів. Деякі фахівці, які працюють з людьми з синдромом Елерса-Данлоса, також говорять про характерний вигляд обличчя, який може вказувати на те, що діагностичні тести можуть бути доречними.
На жаль, судинний тип EDS пов’язаний із скороченням очікуваної тривалості життя на 40-48 років і пов’язаний зі значною захворюваністю під час вагітності для майбутніх жінок із цим захворюванням. Це пов’язано з тим, що розрив артерії, матки або товстої кишки може статися в будь-який час у тих, хто постраждав від EDS судинного типу, і артеріальні аневризми є додатковим ризиком.
Це часто діагностують у дитинстві, оскільки багато характерних рис стають очевидними незабаром після народження. До них належать сильна м’язова гіпотонія (слабкість) і сколіоз (викривлення хребта), наявні при народженні, порушення тканин, марфаноїдна форма тіла (високий і стрункий з довгими кінцівками), затримка моторики та легкі синці.
Ті, уражені типом EDS типу артрохалазії, часто мають низький зріст і можуть не мати марфаноїдної форми тіла, яка може бути типовою для інших типів EDS. Загальні ознаки включають вроджений двосторонній вивих стегна, важку та генералізовану гіпермобільність суглобів, надмірну розтяжність шкіри, ламкість шкіри та повторні вивихи.
Раніше розглядався як варіація EDS типу VII, у хворих на EDS типу дерматопраксису часто виникають такі розлади тканин, як сильна ламкість шкіри та в’ялість разом із легкими синцями.
На жаль, багато людей, які страждають від EDS, незалежно від типу, можуть мати проблеми із загоєнням шкіри та надмірну кровотечу. Це може бути особливою причиною для занепокоєння, коли цим особам потрібна операція, оскільки відновлення може тривати набагато довше, а рубцева тканина може бути болючою, крихкою або схильною до руйнування. Тому важливо повідомити весь медичний і клінічний персонал про діагноз EDS, щоб вони могли бути більш уважними та вживати розумних запобіжних заходів.
Вагітність також може бути важким періодом для майбутніх жінок із синдромом СН, і може бути тригером для погіршення деяких симптомів, зокрема гіпермобільності суглобів і втоми. Вагітним жінкам із судинною СЕД слід якнайшвидше повідомити свого лікаря, оскільки існує вищий ризик розриву матки, надзвичайно серйозного ускладнення, яке, якщо його не лікувати, може призвести до смерті.
На жаль, не існує «ліків» від спадкового стану синдрому Елерса-Данлоса, і лікування зосереджено на боротьбі з болем, зменшенні симптомів, обмеженні подальшого пошкодження сполучної тканини та підтримці самостійного життя, де це можливо. Коли синдром уражає сполучні тканини, пацієнти часто очікують, що їхні симптоми поступово погіршаться; проте були певні медичні та соціальні заходи, які допомогли зменшити ці проблеми. Мета полягає в тому, щоб дати людям змогу «жити» із захворюванням, використовуючи низку втручань, включаючи полегшення болю, методи збереження енергії, фізіотерапію та трудотерапію, фізичні вправи, адаптацію вдома та покращення доступу до засобів пересування. Групи підтримки відіграють важливу роль у наданні підтримки та інформації після встановлення діагнозу, а також вказівки іншим службам, які можуть запропонувати подальшу допомогу.
Оскільки EDS є спадковим захворюванням, багато людей, які постраждали від нього, хвилюються за свою сім’ю та про те, чи вони також відчують цей синдром. Нещодавно стало можливим проводити генетичний скринінг на всі форми EDS, крім типу гіпермобільності, і візит до генетика або генетичного консультанта може допомогти сім’ям, яким потрібна додаткова інформація. Ці візити часто включатимуть надання історії хвороби, а також історію віх дитинства, демонстрацію будь-яких гіпермобільних суглобів, огляд будь-яких рубців, здачу зразка крові та іноді невелику біопсію шкіри. Розмова з фахівцем часто дає сім’ям змогу отримати чіткіше уявлення про потенційні проблеми та ризики, а також допомагає їм ефективніше планувати ймовірні події.