Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en samling af arvelige tilstande, som kan forekomme på en række forskellige måder og anslås at påvirke mere end 1 ud af 5000 mennesker. Syndromet påvirker kollagenproteinerne, som er en væsentlig del af sund hud, led, bindevæv og organer. Det betyder, at mange af dem, der er ramt af syndromet, oplever 'løse' led, vævsforstyrrelser, hudproblemer som tåreflåd og ardannelse og kroniske smerter. Et andet almindeligt problem er træthed og ekstrem træthed, som kan få nogle patienter til at kæmpe for at spare energi og opretholde en aktiv livsstil. Prognosen for dem, der er ramt af dette syndrom, kan variere meget mellem patienter og afhængigt af, hvilken 'type' der er diagnosticeret. De fleste typer af EDS kan nu præcist lokaliseres gennem diagnostisk og genetisk testning, men der er ingen sådan test tilgængelig for hypermobilitetstype EDS.
Klassisk EDS er ofte karakteriseret ved hyperstrækbarhed af huden, hypermobilitet i leddene, overfladiske blå mærker og vævsforstyrrelser, som kan føre til problematiske ardannelser.
Ehlers-Danlos syndrom hypermobilitetstype er den eneste form for dette syndrom, som ikke har en endelig diagnostisk test. De ramte oplever ofte generaliseret ledhypermobilitet, tilbagevendende dislokationer, kroniske smerter og hyperekstensibilitet i huden. Syge er ofte høje, og mange deler den marfanoide kropsform, som kan ses ved andre typer af EDS. Hypermobilitetstype EDS er den mest almindelige form for syndromet og har været forbundet med nogle forsinkelser i gang og motorisk funktion hos nogle børn.
Vaskulær EDS er ofte en mere alvorlig diagnose, da denne type er forbundet med mere alvorlige risici for syndromet, såsom vaskulær degeneration, problemer med bindevævet og livmoder- eller tarmruptur. Andre symptomer kan omfatte åreknuder, køllefødder, let blå mærker og hypermobilitet i nogle led. Nogle fagfolk, der arbejder med dem, der oplever Ehlers-Danlos syndrom, taler også om et karakteristisk ansigtsudseende, som kan indikere, at diagnostiske tests kan være passende.
Desværre er vaskulær type EDS forbundet med en reduceret forventet levetid på mellem 40 - 48 år og er forbundet med betydelig morbiditet i graviditeten for gravide kvinder med denne tilstand. Dette skyldes det faktum, at ruptur af en arterie, livmoder eller tyktarm kan forekomme når som helst hos dem, der er ramt af vaskulær type EDS, og arterielle aneurismer er en yderligere risiko.
Dette diagnosticeres ofte under barndommen, da mange af de karakteristiske træk bliver tydelige kort efter fødslen. Disse omfatter svær muskelhypotoni (svaghed) og skoliose (krumning af rygsøjlen), der er til stede ved fødslen, vævsforstyrrelser, marfanoid kropsform (høj og slank med lange lemmer), motorisk forsinkelse og let blå mærker.
De, der er ramt af arthrochalasi type EDS, er ofte korte i statur og har muligvis ikke den marfanoide kropsform, som kan være typisk for andre EDS-typer. Fælles træk omfatter medfødt bilateral hofteluksation, alvorlig og generaliseret hypermobilitet af leddene, hyperekstensibilitet i huden, hudskørhed og gentagne dislokationer.
Tidligere set som en variation af EDS type VII, oplever de, der er ramt af dermatospraxis type EDS, ofte vævsforstyrrelser såsom svær hudskørhed og slaphed sammen med let blå mærker.
Desværre kan mange mennesker, der oplever EDS, uanset hvilken type, have problemer med hudheling og overdreven blødning. Dette kan være en særlig grund til bekymring, når disse personer skal have en operation, da genopretning kan tage meget længere tid, og arvævet kan være smertefuldt, skrøbeligt eller tilbøjeligt til at nedbryde. Det er derfor vigtigt at informere alt medicinsk og klinisk personale om en EDS-diagnose for at give dem mulighed for at være mere opmærksomme og tage fornuftige forholdsregler.
Graviditet kan også være en vanskelig tid for gravide kvinder med EDS, og kan være en udløsende faktor for forværring af nogle symptomer, især ledhypermobilitet og træthed. Gravide kvinder med vaskulær EDS bør informere deres læge så hurtigt som muligt, da der er en højere risiko for livmoderruptur, en ekstremt alvorlig komplikation, som, hvis den ikke behandles, kan føre til døden.
Desværre er der ingen 'kur' mod den arvelige tilstand af Ehlers-Danlos syndrom, og behandlingen er fokuseret på smertebehandling, reduktion af symptomer, begrænsning af yderligere skade på bindevævet og støtte til et selvstændigt liv, hvor det er muligt. Efterhånden som bindevævet bliver påvirket af syndromet, forventer patienter ofte, at deres symptomer bliver gradvist værre; dog har der været nogle medicinske og sociale interventioner, som har bidraget til at reducere disse problemer. Målet er at sætte folk i stand til at 'leve med' tilstanden ved hjælp af en række interventioner, herunder smertelindring, energibesparende teknikker, fysioterapi og ergoterapi, træning, hjemmetilpasninger og forbedring af adgangen til mobilitetshjælpemidler. Støttegrupper spiller en vigtig rolle i at yde støtte og information efter diagnose, såvel som ved skiltning til andre tjenester, som muligvis kan tilbyde yderligere hjælp.
Da EDS er en arvelig tilstand, bekymrer mange mennesker sig om deres familie, og om de også vil opleve dette syndrom. For nylig er det blevet muligt at foretage genetisk screening for alle former for EDS undtagen hypermobilitetstype, og et besøg hos en genetiker eller genetisk rådgiver kan muligvis hjælpe familier, der søger mere information. Disse besøg vil ofte involvere at give en sygehistorie såvel som en historie om barndommens milepæle, påvisning af eventuelle hypermobile led, undersøgelse af eventuelle ar, afgivelse af en blodprøve og nogle gange en lille hudbiopsi. At tale med en specialist gør det ofte muligt for familier at få et klarere billede af de potentielle problemer og risici, såvel som det hjælper dem med at planlægge mere effektivt for de sandsynlige eventualiteter.