متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من الحالات الموروثة التي يمكن أن تظهر بعدة طرق مختلفة ويقدر أنها تؤثر على أكثر من شخص واحد من كل 5000 شخص. تؤثر المتلازمة على بروتينات الكولاجين التي تعد جزءًا أساسيًا من صحة الجلد والمفاصل والأنسجة الضامة والأعضاء. وهذا يعني أن العديد من المصابين بالمتلازمة يعانون من "ارتخاء" المفاصل واضطرابات الأنسجة ومشاكل الجلد مثل التمزق والندبات والألم المزمن. هناك مشكلة شائعة أخرى وهي التعب والإرهاق الشديد الذي قد يجعل بعض المرضى يكافحون من أجل الحفاظ على الطاقة والحفاظ على نمط حياة نشط. يمكن أن يختلف تشخيص المصابين بهذه المتلازمة بشكل كبير بين المصابين اعتمادًا على "النوع" الذي تم تشخيصه. يمكن الآن تحديد معظم أنواع EDS بدقة من خلال الاختبارات التشخيصية والجينية، ولكن لا يوجد مثل هذا الاختبار متاح لنوع EDS من فرط الحركة.
غالبًا ما يتميز EDS الكلاسيكي بفرط تمدد الجلد وفرط حركة المفاصل والكدمات السطحية واضطرابات الأنسجة التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث مشكلة تندب.
متلازمة إهلرز-دانلوس (نوع فرط الحركة) هي الشكل الوحيد لهذه المتلازمة التي ليس لديها اختبار تشخيصي نهائي. غالبًا ما يعاني المتضررون من فرط حركة المفاصل المعمم والخلع المتكرر والألم المزمن وفرط تمدد الجلد. غالبًا ما يكون المصابون طويلي القامة، والعديد منهم يشتركون في شكل الجسم المارفانويد الذي يمكن رؤيته في أنواع أخرى من EDS. فرط الحركة من النوع EDS هو الشكل الأكثر شيوعًا للمتلازمة، وقد تم ربطه ببعض التأخير في المشي والوظيفة الحركية لدى بعض الأطفال.
غالبًا ما يكون تشخيص EDS الوعائي أكثر خطورة لأن هذا النوع يرتبط بمخاطر أكثر خطورة للمتلازمة، مثل تنكس الأوعية الدموية ومشاكل الأنسجة الضامة وتمزق الرحم أو الأمعاء. قد تشمل الأعراض الأخرى الدوالي، والقدم الحنفاء، وسهولة الإصابة بالكدمات، وفرط حركة بعض المفاصل. بعض المتخصصين الذين يعملون مع أولئك الذين يعانون من متلازمة إهلرز-دانلوس يتحدثون أيضًا عن مظهر الوجه المميز الذي يمكن أن يشير إلى أن الاختبارات التشخيصية قد تكون مناسبة.
لسوء الحظ، يرتبط النوع الوعائي EDS بانخفاض متوسط العمر المتوقع بما يتراوح بين 40 - 48 عامًا، ويرتبط بمراضة كبيرة أثناء الحمل لدى النساء الحوامل المصابات بهذه الحالة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن تمزق الشريان أو الرحم أو القولون يمكن أن يحدث في أي وقت لدى الأشخاص المصابين بـ EDS من النوع الوعائي، كما أن تمدد الأوعية الدموية الشريانية يمثل خطرًا إضافيًا.
يتم تشخيص هذا غالبًا أثناء مرحلة الطفولة حيث تظهر العديد من السمات المميزة بعد الولادة بفترة وجيزة. وتشمل هذه الحالات نقص التوتر العضلي الشديد (الضعف) والجنف (انحناء العمود الفقري) الموجود عند الولادة، واضطرابات الأنسجة، وشكل الجسم مارفانويد (طويل ونحيف بأطراف طويلة)، والتأخر الحركي وسهولة الإصابة بالكدمات.
غالبًا ما يكون المتضررون من نوع EDS قصيري القامة وقد لا يكون لديهم شكل جسم مارفانويد والذي يمكن أن يكون نموذجيًا لأنواع EDS الأخرى. تشمل السمات الشائعة خلع الورك الخلقي الثنائي، وفرط الحركة الشديد والمعمم للمفاصل، وفرط تمدد الجلد، وهشاشة الجلد والخلع المتكرر.
كان يُنظر إليه سابقًا على أنه اختلاف عن النوع السابع من EDS، وغالبًا ما يعاني المتأثرون بـ dermatospraxis من النوع EDS من اضطرابات الأنسجة مثل هشاشة الجلد الشديدة والترهل مع سهولة الإصابة بالكدمات.
لسوء الحظ، قد يواجه العديد من الأشخاص الذين يعانون من EDS، أيًا كان نوعه، مشاكل في شفاء الجلد والنزيف الزائد. يمكن أن يكون هذا سببًا خاصًا للقلق عندما يحتاج هؤلاء الأفراد إلى إجراء عملية جراحية لأن التعافي قد يستغرق وقتًا أطول بكثير وقد يكون النسيج الندبي مؤلمًا أو هشًا أو عرضة للانهيار. لذلك من الضروري إبلاغ جميع الطاقم الطبي والسريري بتشخيص EDS للسماح لهم بأن يكونوا أكثر انتباهاً واتخاذ الاحتياطات المعقولة.
يمكن أن يكون الحمل أيضًا وقتًا صعبًا بالنسبة للنساء الحوامل المصابات بـ EDS، وقد يكون سببًا لتفاقم بعض الأعراض، وخاصة فرط حركة المفاصل والتعب. يجب على النساء الحوامل المصابات بـ EDS الوعائي إبلاغ طبيبهن في أقرب وقت ممكن لأن هناك خطرًا أكبر لتمزق الرحم، وهو مضاعفات خطيرة للغاية يمكن أن تؤدي إلى الوفاة إذا تركت دون علاج.
لسوء الحظ، لا يوجد "علاج" للحالة الموروثة لمتلازمة إهلرز-دانلوس، ويركز العلاج على إدارة الألم، وتقليل الأعراض، والحد من المزيد من الضرر للأنسجة الضامة ودعم الحياة المستقلة حيثما أمكن ذلك. عندما تتأثر الأنسجة الضامة بالمتلازمة، غالبًا ما يتوقع المصابون أن تصبح أعراضهم أسوأ بشكل تدريجي؛ ولكن كانت هناك بعض التدخلات الطبية والاجتماعية التي ساعدت في الحد من هذه القضايا. والهدف من ذلك هو تمكين الأشخاص من "التعايش مع" هذه الحالة باستخدام مجموعة من التدخلات بما في ذلك تخفيف الألم، وتقنيات الحفاظ على الطاقة، والعلاج الطبيعي والعلاج المهني، والتمارين الرياضية، والتكيفات المنزلية، وتحسين الوصول إلى الأدوات المساعدة على الحركة. تلعب مجموعات الدعم دورًا مهمًا في توفير الدعم والمعلومات بعد التشخيص، بالإضافة إلى الإشارة إلى الخدمات الأخرى التي قد تكون قادرة على تقديم المزيد من المساعدة.
نظرًا لأن متلازمة EDS هي حالة وراثية، فإن العديد من الأشخاص المصابين يشعرون بالقلق بشأن أسرهم وما إذا كانوا سيعانون أيضًا من هذه المتلازمة. في الآونة الأخيرة، أصبح من الممكن إجراء فحص جيني لجميع أشكال EDS باستثناء نوع فرط الحركة، وقد تكون زيارة أخصائي الوراثة أو المستشار الوراثي قادرة على تقديم المزيد من المساعدة للعائلات التي تبحث عن مزيد من المعلومات. غالبًا ما تتضمن هذه الزيارات تقديم التاريخ الطبي بالإضافة إلى تاريخ معالم الطفولة، وإظهار أي مفاصل مفرطة الحركة، وفحص أي ندبات، وإعطاء عينة دم وأحيانًا خزعة صغيرة من الجلد. إن التحدث إلى أحد المتخصصين غالبًا ما يمكّن العائلات من الحصول على صورة أوضح عن المشكلات والمخاطر المحتملة، فضلاً عن مساعدتهم على التخطيط بشكل أكثر فعالية للاحتمالات المحتملة.