Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е набор от наследствени състояния, които могат да се проявят по редица различни начини и се оценява, че засягат повече от 1 на всеки 5000 души. Синдромът засяга колагеновите протеини, които са съществена част от здравата кожа, стави, съединителни тъкани и органи. Това означава, че много от засегнатите от синдрома изпитват „разхлабени“ стави, тъканни нарушения, кожни проблеми като разкъсване и белези и хронична болка. Друг често срещан проблем е умората и силната умора, които могат да накарат някои страдащи да се борят да пестят енергия и да поддържат активен начин на живот. Прогнозата за засегнатите от този синдром може да варира значително между страдащите и в зависимост от това кой „тип“ е диагностициран. Повечето типове EDS вече могат да бъдат точно определени чрез диагностични и генетични тестове, но няма наличен такъв тест за хипермобилен тип EDS.
Класическият EDS често се характеризира със свръхразтегливост на кожата, хипермобилност на ставите, повърхностни синини и тъканни нарушения, които могат да доведат до проблемни белези.
Синдромът на Ehlers-Danlos е единствената форма на този синдром, която няма окончателен диагностичен тест. Засегнатите често изпитват генерализирана хипермобилност на ставите, повтарящи се дислокации, хронична болка и свръхразтегливост на кожата. Страдащите често са високи и много споделят марфаноидната форма на тялото, която може да се види при други видове EDS. Хипермобилност тип EDS е най-често срещаната форма на синдрома и е свързана с известно забавяне на ходенето и двигателната функция при някои деца.
Съдовият EDS често е по-сериозна диагноза, тъй като този тип е свързан с по-сериозни рискове от синдрома, като съдова дегенерация, проблеми със съединителната тъкан и руптура на матката или червата. Други симптоми могат да включват разширени вени, плоски крака, лесно натъртване и хипермобилност на някои стави. Някои професионалисти, които работят с хора, страдащи от синдром на Ehlers-Danlos, също говорят за характерен вид на лицето, което може да показва, че диагностичните тестове може да са подходящи.
За съжаление съдовият тип EDS се свързва с намалена продължителност на живота между 40 - 48 години и е свързан със значителна заболеваемост по време на бременност за бременни жени с това състояние. Това се дължи на факта, че руптура на артерия, матка или дебело черво може да възникне по всяко време при тези, засегнати от васкуларен тип EDS, а артериалните аневризми са допълнителен риск.
Това често се диагностицира в ранна детска възраст, тъй като много от характерните черти стават очевидни скоро след раждането. Те включват тежка мускулна хипотония (слабост) и сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), налични при раждането, тъканни нарушения, марфаноидна форма на тялото (високо и слабо с дълги крайници), двигателно забавяне и лесно образуване на синини.
Засегнатите от артрохалазия тип EDS често са с нисък ръст и може да нямат марфаноидна форма на тялото, която може да е типична за други видове EDS. Общите черти включват вродена двустранна луксация на тазобедрената става, тежка и генерализирана хипермобилност на ставите, свръхразтегливост на кожата, крехкост на кожата и повтарящи се луксации.
По-рано разглеждани като вариация на EDS тип VII, засегнатите от дерматопраксис тип EDS често изпитват тъканни нарушения като тежка чупливост на кожата и увисване заедно с лесно натъртване.
За съжаление много хора, страдащи от EDS, независимо от вида, може да имат проблеми със заздравяването на кожата и прекомерно кървене. Това може да бъде особена причина за безпокойство, когато тези хора трябва да имат операция, тъй като възстановяването може да отнеме много повече време и белегът може да е болезнен, крехък или склонен към разрушаване. Ето защо е важно да информирате целия медицински и клиничен персонал за диагнозата EDS, за да им позволите да бъдат по-наблюдателни и да вземат разумни предпазни мерки.
Бременността също може да бъде труден период за бременни жени с EDS и може да бъде причина за влошаване на някои симптоми, особено хипермобилност на ставите и умора. Бременните жени със съдов EDS трябва да информират своя лекар възможно най-скоро, тъй като съществува по-висок риск от руптура на матката, изключително сериозно усложнение, което, ако не се лекува, може да доведе до смърт.
За съжаление няма „лек“ за наследственото състояние на синдрома на Ehlers-Danlos и лечението е фокусирано върху управлението на болката, намаляване на симптомите, ограничаване на по-нататъшното увреждане на съединителната тъкан и подкрепа за независим живот, когато е възможно. Тъй като съединителната тъкан се засяга от синдрома, страдащите често очакват симптомите им да се влошат постепенно; въпреки това има някои медицински и социални интервенции, които са помогнали за намаляване на тези проблеми. Целта е да се даде възможност на хората да „живеят“ със състоянието, като се използват набор от интервенции, включително облекчаване на болката, енергоспестяващи техники, физиотерапия и трудова терапия, упражнения, адаптиране на дома и подобряване на достъпа до помощни средства за придвижване. Групите за поддръжка играят важна роля в предоставянето на поддръжка и информация след поставяне на диагнозата, както и като насочване към други служби, които може да са в състояние да предложат допълнителна помощ.
Тъй като EDS е наследствено състояние, много засегнати хора се тревожат за семейството си и дали и те ще изпитат този синдром. Наскоро стана възможно да се предприеме генетичен скрининг за всички форми на EDS, с изключение на типа хипермобилност, и посещението при генетик или генетичен консултант може да помогне допълнително на семействата, които търсят повече информация. Тези посещения често включват предоставяне на медицинска история, както и история на етапи от детството, демонстриране на хипермобилни стави, изследване на всякакви белези, даване на кръвна проба и понякога малка кожна биопсия. Разговорът със специалист често позволява на семействата да получат по-ясна представа за потенциалните проблеми и рискове, както и им помага да планират по-ефективно вероятните събития.