Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой совокупность наследственных заболеваний, которые могут проявляться по-разному и, по оценкам, затрагивают более 1 человека из каждых 5000. Синдром поражает белки коллагена, которые являются неотъемлемой частью здоровой кожи, суставов, соединительных тканей и органов. Это означает, что многие из тех, кто страдает этим синдромом, испытывают «шаткость» суставов, заболевания тканей, проблемы с кожей, такие как разрывы и рубцы, а также хронические боли. Другой распространенной проблемой является утомляемость и сильная утомляемость, из-за которой некоторым пациентам приходится с трудом экономить энергию и вести активный образ жизни. Прогноз для людей, страдающих этим синдромом, может сильно различаться у разных больных и в зависимости от того, какой «тип» диагностирован. Большинство типов СЭД теперь можно точно определить с помощью диагностических и генетических тестов, однако для СЭД типа гипермобильности такого теста не существует.
Классический СЭД часто характеризуется повышенной растяжимостью кожи, гипермобильностью суставов, поверхностными гематомами и нарушениями тканей, которые могут привести к образованию рубцов.
Тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса — единственная форма этого синдрома, для которой не существует однозначного диагностического теста. Пострадавшие часто испытывают генерализованную гипермобильность суставов, рецидивирующие вывихи, хронические боли и гиперрастяжимость кожи. Больные часто имеют высокий рост, и многие из них имеют марфаноидную форму тела, которую можно увидеть при других типах СЭД. СЭД типа гипермобильности является наиболее распространенной формой синдрома и связана с некоторой задержкой ходьбы и двигательных функций у некоторых детей.
Сосудистая СЭД часто является более серьезным диагнозом, поскольку этот тип связан с более серьезными рисками синдрома, такими как дегенерация сосудов, проблемы с соединительными тканями и разрыв матки или кишечника. Другие симптомы могут включать варикозное расширение вен, косолапость, легкое образование синяков и гипермобильность некоторых суставов. Некоторые специалисты, работающие с людьми, страдающими синдромом Элерса-Данлоса, также говорят о характерном внешнем виде, который может указывать на целесообразность диагностических тестов.
К сожалению, СЭД сосудистого типа связан с сокращением ожидаемой продолжительности жизни на 40–48 лет и связан со значительной заболеваемостью беременных женщин с этим заболеванием. Это связано с тем, что разрыв артерии, матки или толстой кишки может произойти в любой момент у больных СЭД сосудистого типа, а артериальные аневризмы представляют собой дополнительный риск.
Это часто диагностируется в младенчестве, поскольку многие характерные черты становятся очевидными вскоре после рождения. К ним относятся тяжелая мышечная гипотония (слабость) и сколиоз (искривление позвоночника), присутствующие при рождении, тканевые нарушения, марфаноидная форма тела (высокий и стройный, с длинными конечностями), задержка моторики и легкое образование синяков.
Люди, страдающие артрохалазией типа EDS, часто имеют невысокий рост и могут не иметь марфаноидной формы тела, которая может быть типичной для других типов EDS. Общие черты включают врожденный двусторонний вывих бедра, выраженную и генерализованную гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи, хрупкость кожи и повторные вывихи.
Ранее рассматриваемый как вариант СЭД VII типа, у людей, страдающих СЭД дерматоспраксиса типа, часто наблюдаются тканевые нарушения, такие как сильная хрупкость и провисание кожи, а также легкие синяки.
К сожалению, у многих людей, страдающих СЭД любого типа, могут возникнуть проблемы с заживлением кожи и чрезмерное кровотечение. Это может быть особой причиной для беспокойства, когда этим людям необходима операция, поскольку восстановление может занять гораздо больше времени, а рубцовая ткань может быть болезненной, хрупкой или склонной к разрушению. Поэтому важно информировать весь медицинский и клинический персонал о диагнозе СЭД, чтобы они могли быть более наблюдательными и принимать разумные меры предосторожности.
Беременность также может быть трудным периодом для будущих женщин с СЭД и может стать причиной ухудшения некоторых симптомов, особенно гипермобильности суставов и усталости. Беременные женщины с сосудистым СЭД должны как можно скорее сообщить об этом своему врачу, поскольку существует более высокий риск разрыва матки - чрезвычайно серьезного осложнения, которое, если его не лечить, может привести к смерти.
К сожалению, не существует «лекарства» от наследственного синдрома Элерса-Данлоса, и лечение сосредоточено на обезболивании, уменьшении симптомов, ограничении дальнейшего повреждения соединительных тканей и поддержке независимого образа жизни, где это возможно. Поскольку синдром поражает соединительные ткани, пациенты часто ожидают, что их симптомы будут постепенно ухудшаться; однако были предприняты некоторые медицинские и социальные меры, которые помогли уменьшить эти проблемы. Цель состоит в том, чтобы дать людям возможность «жить» с этим заболеванием, используя ряд мер, включая обезболивание, методы энергосбережения, физиотерапию и трудотерапию, физические упражнения, домашнюю адаптацию и улучшение доступа к средствам передвижения. Группы поддержки играют важную роль в предоставлении поддержки и информации после постановки диагноза, а также в указании других служб, которые могут предложить дополнительную помощь.
Поскольку СЭД является наследственным заболеванием, многие люди беспокоятся о своей семье и о том, столкнутся ли они с этим синдромом. Недавно стало возможным провести генетический скрининг на все формы СЭД, за исключением типа гипермобильности, а посещение генетика или генетического консультанта может оказать дополнительную помощь семьям, которые ищут дополнительную информацию. Эти посещения часто включают в себя сбор анамнеза, а также историю вех детства, демонстрацию любых гипермобильных суставов, осмотр любых шрамов, сдачу образца крови, а иногда и небольшую биопсию кожи. Общение со специалистом часто позволяет семьям получить более четкое представление о потенциальных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать возможные варианты развития событий.