Синдром Элерса-Данлоса входит в группу нескольких заболеваний соединительной ткани. Наследственные нарушения вызваны различными дефектами синтеза коллагена. Однако последнее заболевание, присоединившееся к этой группе, хотя и наследственное, не является причиной дефектов синтеза коллагена. Вместо этого аномалии обычно обнаруживаются в белке тенасцине, который, как полагают, влияет на связывание клеток в тканях. Классификация типов СЭД основана на их признаках и симптомах.
Если ваша кожа бархатистая, гладкая, необычно растягивается и легко покрывается синяками, вам следует провериться на наличие этого типа синдрома Элерса-Данлоса. Другие важные характеристики классической ЭД включают тенденцию к образованию ран без обычного количества сопровождающей крови, но для заживления которых требуется аномально длительный период. Кроме того, ваши суставы могут быть ослаблены и охватывать чрезвычайно большой диапазон движений — состояние, известное как гипермобильность.
У детей раннего возраста гипермобильность вследствие синдрома может характеризоваться слабым мышечным тонусом. Следовательно, страдают такие двигательные навыки ребенка, как стояние, ходьба и даже сидение, что приводит к задержке роста и развития. Пациент также может страдать от пролапса митрального клапана — состояния, которое влияет на правильный поток крови между камерами сердца.
Ранее он был известен как EDS типа III. Это наиболее распространенный тип синдрома Элерса-Данлоса, поскольку он чаще передается по наследству, чем все другие типы. Как следует из названия, суставы пациента имеют ненормальный диапазон движений и вместе с конечностями начинают хронически болеть в раннем возрасте. В большинстве случаев наблюдается нестабильность как мелких, так и крупных суставов, при этом наблюдаются легкие и частые вывихи других суставов, включая коленный, плечевой и челюстной.
Когда у человека этот тип синдрома Элерса-Данлоса, даже незначительная травма может привести к разрыву кровеносных сосудов или органов. Поэтому он считается наиболее серьезным типом ЭЦП. Кроме того, его диагностика очень сложна, и существует множество случаев ошибочного диагноза.
Некоторые из его основных симптомов включают тонкую и нежную кожу, склонную к образованию синяков. Кроме того, вены могут проступать через кожу на руках, ногах, груди и животе. Тем не менее, кожа бархатистая, но не эластичная, как у других типов EDS.
Пациенты с сосудистым СЭД подвергаются высокому риску смерти из-за осложнений, возникающих из-за разрыва артерий и органов. К ним относятся внутреннее кровотечение, шок или инсульт. Поэтому рентген следует заменить МРТ, МРА или компьютерной томографией, чтобы гарантировать, что диагностика проводится наиболее подходящим способом для своевременного лечения.
Когда ребенок рождается со слабым мышечным тонусом и слабостью суставов, а также со сколиозом, вероятно, причиной является этот тип синдрома Элерса-Данлоса. После того, как ему или ей исполнится 20 или 30 лет, может произойти потеря способности передвигаться. Кроме того, незначительная травма может привести к разрыву глазного яблока.
Как и при большинстве других типов СЭД, на коже пациента могут легко образоваться синяки. Кроме того, наблюдаются атрофические рубцы. У младенцев также наблюдается задержка развития моторики.
В большинстве случаев у людей с этим типом синдрома Элерса-Данлоса наблюдается врожденный вывих бедра. Кроме того, у них наблюдаются признаки тяжелой гипермобильности суставов, сопровождающейся регулярными частичными вывихами, также известными как подвывихи. Кроме того, может наблюдаться кифосколиоз, который представляет собой сочетание сколиоза и кифоза – бокового и внешнего искривления позвоночника соответственно. Общие признаки СЭД также обязательно проявятся. К ним относятся хрупкость тканей кожи с атрофическими рубцами и мышечная гипотония.
Хотя у пациентов с этим типом синдрома Элерса-Данлоса наблюдается большинство других признаков, присущих другим типам, включая хрупкость кожи и синяки, раны заживают так же быстро, как и любые другие, а шрамы не атрофичны. Однако кожа провисает и имеет мягкую текстуру. Пациентов с дерматоспараксисом СЭД немного.
Этот тип синдрома Элерса-Данлоса является последним, присоединившимся к этой группе. Его основные симптомы включают хрупкую и эластичную кожу, а также гипермобильность. Однако рубцы на коже не атрофичны. Этот тип встречается только у одного поколения членов семьи.
Ослабленные суставы, хрупкая кожа и хрупкость тканей являются наиболее распространенными признаками всех типов синдрома Элерса-Данлоса. Обычно они возникают в результате выработки аномальных белков аномальными генами, что приводит к наследованию хрупкого коллагена (за исключением EDS с дефицитом тенасцина-X). За исключением нескольких мутаций, каждый тип EDS уникален для конкретной семьи. Таким образом, вы вряд ли найдете потомка с одним типом ЭЦП, в то время как у родителей есть другой.