Das Ehlers-Danlos-Syndrom gehört zu einer Gruppe mehrerer Erkrankungen des Bindegewebes. Erblich bedingt werden die Störungen durch verschiedene Defekte in der Kollagensynthese verursacht. Die neueste Erkrankung, die sich dieser Gruppe anschließt, ist zwar erblich bedingt, macht jedoch keine Defekte in der Kollagensynthese als Ursache geltend. Stattdessen werden normalerweise Anomalien im Tenascin-Protein gefunden, von dem man annimmt, dass es Einfluss auf die Bindung von Zellen in Geweben hat. Die Klassifizierung der EDS-Typen basiert auf ihren Anzeichen und Symptomen.
Wenn Ihre Haut samtig und glatt ist, sich ungewöhnlich dehnt und leicht blaue Flecken bekommt, sollten Sie sich auf diese Art von Ehlers-Danlos-Syndrom untersuchen lassen. Zu den weiteren herausragenden Merkmalen klassischer EDs gehört die Tendenz, Wunden ohne die übliche Menge an begleitendem Blut zu entwickeln, deren Heilung jedoch ungewöhnlich lange dauert. Darüber hinaus können Ihre Gelenke locker sein und einen außergewöhnlich großen Bewegungsbereich abdecken, ein Zustand, der als Hypermobilität bezeichnet wird.
Bei Säuglingen kann die Hypermobilität als Folge des Syndroms durch einen schwachen Muskeltonus gekennzeichnet sein. Infolgedessen werden die motorischen Fähigkeiten des Säuglings wie Stehen, Gehen und sogar Sitzen beeinträchtigt, was zu einer Verzögerung des Wachstums und der Entwicklung führt. Der Patient kann auch an einem Mitralklappenprolaps leiden, einer Erkrankung, die den ordnungsgemäßen Blutfluss zwischen den Herzkammern beeinträchtigt.
Früher war es als EDS Typ III bekannt. Es ist die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, da die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung höher ist als bei allen anderen Formen. Wie der Name schon sagt, haben die Gelenke des Patienten einen abnormalen Bewegungsumfang und beginnen zusammen mit den Gliedmaßen schon früh im Leben des Patienten chronische Schmerzen zu verursachen. In den meisten Fällen liegt eine Instabilität sowohl der kleinen als auch der großen Gelenke vor, während andere Gelenke, einschließlich Knie, Schulter und Kiefer, leicht und häufig ausgerenkt werden.
Wenn eine Person an dieser Art von Ehlers-Danlos-Syndrom leidet, kann selbst ein geringfügiges Trauma zum Platzen von Blutgefäßen oder Organen führen. Es gilt daher als die schwerwiegendste Form des EDS. Darüber hinaus ist die Diagnose sehr schwierig und es kommt häufig zu Fehldiagnosen.
Zu den Hauptsymptomen gehört dünne und empfindliche Haut, die zu blauen Flecken neigt. Darüber hinaus können die Venen durch die Haut an Händen, Füßen, Brust und Bauch durchscheinen. Dennoch ist die Haut samtig, ohne zu dehnbar zu sein, wie es bei anderen EDS-Typen der Fall ist.
Bei Patienten mit vaskulärem EDS besteht ein hohes Sterberisiko aufgrund von Komplikationen aufgrund von Arterien- und Organrupturen. Dazu gehören innere Blutungen, Schock oder Schlaganfall. Daher sollten Röntgenaufnahmen durch MRT, MRA oder CT-Scan ersetzt werden, um sicherzustellen, dass die Diagnose auf die für eine rechtzeitige Behandlung am besten geeignete Weise durchgeführt wird.
Wenn ein Säugling mit schwachem Muskeltonus und schlaffen Gelenken sowie Skoliose zur Welt kommt, ist wahrscheinlich diese Art des Ehlers-Danlos-Syndroms die Ursache. Wenn er oder sie 20 oder 30 Jahre alt ist, kann es zu einem Verlust der Gehfähigkeit kommen. Darüber hinaus kann eine leichte Verletzung zum Bruch des Augapfels führen.
Wie bei den meisten anderen EDS-Typen kann es leicht zu Blutergüssen auf der Haut des Patienten kommen. Darüber hinaus sind atrophische Narben vorhanden. Außerdem kommt es bei Säuglingen zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung.
In den meisten Fällen kommt es bei Menschen mit dieser Form des Ehlers-Danlos-Syndroms zu einer angeborenen Hüftluxation. Darüber hinaus weisen sie Anzeichen einer schweren Gelenküberbeweglichkeit auf, begleitet von regelmäßigen Teilluxationen, auch Subluxationen genannt. Darüber hinaus kann eine Kyphoskoliose vorliegen, eine Kombination aus Skoliose und Kyphose – einer seitlichen Krümmung bzw. einer nach außen gerichteten Krümmung der Wirbelsäule. Die allgemeinen Anzeichen von EDS werden mit Sicherheit ebenfalls auftreten. Dazu gehören Brüchigkeit des Hautgewebes mit atrophischen Narben und Muskelhypotonie.
Während Patienten mit diesem Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms die meisten anderen Anzeichen aufweisen, die auch bei anderen Typen auftreten, darunter Brüchigkeit der Haut und Blutergüsse, heilen die Wunden genauso schnell wie alle anderen und die Narben sind nicht atrophisch. Allerdings erschlafft die Haut und sie hat eine weiche Textur. Es gibt nur wenige Patienten mit Dermatosparaxis EDS.
Diese Form des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die jüngste, die sich dieser Gruppe anschließt. Zu den Hauptsymptomen gehören empfindliche und dehnbare Haut sowie Hypermobilität. Allerdings sind die Narben in der Haut nicht atrophisch. Dieser Typ kommt nur in einer Generation von Familienmitgliedern vor.
Lockere Gelenke sowie brüchige Haut und Gewebe sind die häufigsten Anzeichen bei allen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms. Sie entstehen in der Regel als Folge der Produktion abnormaler Proteine durch abnormale Gene, die zur Vererbung von schwachem Kollagen führen (mit Ausnahme von EDS mit Tenascin-X-Mangel). Abgesehen von mehreren Mutationen ist jede Art von EDS einzigartig und kommt nur in einer bestimmten Familie vor. Daher ist es unwahrscheinlich, dass Sie einen Nachwuchs mit einem EDS-Typ finden, während die Eltern einen anderen haben.