Ehlers-Danlos Sendromu bağ dokusundaki çeşitli bozuklukların oluşturduğu bir grupta yer alır. Kalıtsal bozukluklara kollajen sentezindeki çeşitli farklı kusurlar neden olur. Ancak gruba katılan son bozukluk, kalıtsal olmasına rağmen, kollajen sentezindeki kusurları kendi nedeni olarak iddia etmiyor. Bunun yerine, genellikle dokulardaki hücrelerin birbirine bağlanmasında etkili olduğu düşünülen tenascin proteininde anormallikler bulunur. EDS türlerinin sınıflandırılması belirti ve semptomlarına dayanmaktadır.
Cildiniz kadifemsi, pürüzsüz, olağandışı bir şekilde esniyor ve kolayca morarıyorsa bu tür Ehlers-Danlos Sendromu açısından kontrolden geçmelisiniz. Klasik ED'lerin diğer öne çıkan özellikleri arasında, normal miktarda eşlik eden kan olmadan, ancak iyileşmesi anormal derecede uzun bir süre alan yaralar geliştirme eğilimi yer alır. Ayrıca eklemleriniz gevşek olabilir ve hipermobilite olarak bilinen bir durum olan olağanüstü uzun bir hareket aralığını kapsayabilir.
Bebeklerde sendromun bir sonucu olarak ortaya çıkan hipermobilite, zayıf kas tonusu ile karakterize edilebilir. Sonuç olarak, bebeğin ayakta durma, yürüme ve hatta oturma gibi motor becerilerdeki yetenekleri etkilenerek büyüme ve gelişmenin gecikmesine neden olur. Hasta ayrıca kalp odaları arasında kanın düzgün akışını etkileyen bir durum olan mitral kapak prolapsusu da yaşayabilir.
Eskiden EDS tip III olarak biliniyordu. Kalıtsal olma olasılığı diğer tüm türlere göre daha yüksek olduğundan Ehlers-Danlos Sendromunun en yaygın türüdür. Adından da anlaşılacağı gibi hastanın eklemleri anormal bir hareket aralığına sahiptir ve uzuvlarla birlikte kişinin yaşamının erken dönemlerinde kronik ağrılar başlar. Çoğu vakada hem küçük hem de büyük eklemlerde instabilite mevcutken diz, omuz ve çene dahil olmak üzere diğer eklemlerde kolay ve sık çıkıklar meydana gelir.
Bir kişide bu tür Ehlers-Danlos Sendromu varsa, en küçük bir travma bile kan damarlarının veya organların yırtılmasına neden olabilir. Bu nedenle EDS'nin en ciddi türü olarak kabul edilir. Ayrıca tanısı çok zordur ve birçok yanlış tanı vakası vardır.
Başlıca semptomlarından bazıları morluklara eğilimli ince ve hassas cildi içerir. Ayrıca damarlar ellerde, ayaklarda, göğüste ve karın bölgesinde deri yoluyla da görülebilir. Bununla birlikte, diğer EDS türlerinde de görüldüğü gibi, cilt kadifemsi olup, gerginleşmeye gerek yoktur.
Vasküler EDS'li hastalar, yırtılmış arterlerden ve organlardan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle yüksek ölüm riski altındadır. Bunlar iç kanama, şok veya felç içerir. Bu nedenle tanının en uygun şekilde konulabilmesi ve zamanında tedavi yapılabilmesi için röntgen yerine MR, MRA veya CT taraması yapılması gerekmektedir.
Bir bebek zayıf kas tonusu, eklem gevşekliği ve skolyozla doğduğunda, bunun nedeni muhtemelen bu tür Ehlers-Danlos Sendromu'dur. 20-30 yaşlarından sonra yürüme kaybı yaşanabilir. Ayrıca küçük bir yaralanma göz küresinin yırtılmasına neden olabilir.
Diğer EDS türlerinin çoğunda olduğu gibi hastanın cildi kolaylıkla morarabilir. Ayrıca atrofik yara izleri de mevcuttur. Bebeklerde motor beceri gelişiminde de gecikme vardır.
Çoğu durumda, bu tür Ehlers-Danlos Sendromu olan kişilerde doğuştan kalça çıkığı görülür. Ek olarak, sublüksasyon olarak da bilinen düzenli parçalı çıkıkların eşlik ettiği şiddetli eklem hipermobilitesi belirtileri sergilerler. Ayrıca skolyoz ve kifozun (sırasıyla omurganın lateral eğriliği ve dışa doğru eğriliği) birleşimi olan Kifoskolyoz da mevcut olabilir. EDS'nin genel belirtileri de mutlaka ortaya çıkacaktır. Atrofik skarlar ve kas hipotonisi ile cilt dokularının kırılganlığını içerirler.
Bu tip Ehlers-Danlos Sendromu hastaları, cildin kırılganlığı ve morarma gibi diğer tiplerle birlikte gelen diğer belirtilerin çoğunu sergilerken, yaralar diğerleri kadar çabuk iyileşir ve yara izleri atrofik değildir. Ancak cilt sarkar ve yumuşak bir dokuya sahip olur. Dermatosparaxis EDS hastası sayısı azdır.
Bu tip Ehlers-Danlos Sendromu gruba en son katılandır. Ana semptomları arasında hassas ve esnek cildin yanı sıra hipermobilite yer alır. Ancak ciltteki yara izleri atrofik değildir. Bu tür, bir ailenin yalnızca bir nesil üyesinde ortaya çıkar.
Gevşek eklemler ve hassas cilt ve doku kırılganlığı, tüm Ehlers-Danlos Sendromu türlerinde en sık görülen belirtilerdir. Genellikle, zayıf kollajenin kalıtımına yol açan anormal genler tarafından anormal proteinlerin üretilmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkarlar (Tenascin-X Eksik EDS hariç). Çeşitli mutasyonların dışında her EDS türü belirli bir aileye özgüdür. Bu nedenle, ebeveynleri başka bir EDS türüne sahipken sizin bir çocukta bir EDS türü bulmanız pek olası değildir.