Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), çeşitli şekillerde ortaya çıkabilen ve her 5000 kişiden 1'inden fazlasını etkilediği tahmin edilen kalıtsal koşulların toplanmasıdır. Sendrom, sağlıklı deri, eklemler, bağ dokusu ve organların önemli bir parçası olan kollajen proteinlerini etkiler. Bu, sendromdan etkilenen kişilerin çoğunda 'gevşek' eklemler, doku bozuklukları, yırtılma ve yara izi gibi cilt sorunları ile kronik ağrı yaşanıyor demektir. Bir diğer yaygın konu, enerji tasarrufu yapmak ve aktif bir yaşam tarzı korumak için uğraşan bazı hastaları terk edebilen yorgunluk ve aşırı yorgunluktır. Bu sendromdan etkilenecek olanların prognozu, hastalar arasında ve hangi 'türün' teşhisi konduğuna bağlı olarak çok değişebilir. Çoğu tip EDS, şimdi diyagnostik ve genetik testlerle kesin olarak tespit edilebilir, ancak aşırı hareketlilik tipi EDS için böyle bir test yoktur.
Klasik EDS genellikle ciltte hiperekstensibilite, eklem hipermobilitesi, yüzeyel morarma ve doku bozuklukları ile karakterizedir ve bu skar oluşumuna neden olabilir.
Ehlers-Danlos Sendromu hipermobilite tipi, kesin bir tanı testi bulunmayan bu sendromun tek formudur. Etkilenen kişiler genelde eklem hipermobilitesi, rekürren çıkıklar, kronik ağrı ve deri hiperekstansibilitesi görür. Doktorlar genellikle uzun boyludur ve çoğu, diğer EDS türlerinde görülebilen marfanoid vücut şeklini paylaşır. Hipermobilite tipi EDS, sendromun en yaygın şeklidir ve bazı çocuklarda yürüme ve motor fonksiyonda bazı gecikmelere bağlıdır.
Vasküler EDS, vasküler dejenerasyon, bağ dokusu ile ilgili sorunlar ve uterus veya bağırsak rüptürü gibi sendromun daha ciddi riskleri ile ilişkili olduğu için, genellikle daha ciddi bir tanıdır. Diğer semptomlar arasında variköz damarlar, kulübün ayakları, kolay morarma ve bazı eklemlerin aşırı hareketi olabilir. Ehlers-Danlos Sendromu yaşayan kişilerle çalışan bazı uzmanlar, teşhis testlerinin uygun olabileceğini gösteren karakteristik bir yüz görünümü hakkında da konuşmaktadırlar.
Ne yazık ki, vasküler tip EDS 40-48 yaş arasındaki ömür beklentisinin azalması ile ilişkilidir ve bu durumdaki bekâr kadınlar için gebelikte önemli morbiditeye bağlıdır. Bunun nedeni, vasküler tip EDS'den etkilenenlerde herhangi bir zamanda bir arter, uterus veya kolon yırtığının görülebilmesi ve arteryel anevrizmaların daha fazla risk oluşturmasıdır.
Doğurganlık özelliklerinin birçoğu doğumdan hemen sonra belirginleştiğinden, bebeklik döneminde sıklıkla teşhis edilir. Bunlar, doğumda mevcut olan şiddetli kas hipotoni (zayıflık) ve skolyoz (omurganın eğriliği), doku bozuklukları, marfanoid vücut şekli (uzun eklemler ile uzun boy ve ince), motor gecikmesi ve kolay morarmadır.
Artrokalazia tipi EDS'den etkilenenler genellikle boy kısadır ve diğer EDS türlerine özgü olabilen marfanoid vücut şekli olmayabilir. Konjenital bilateral kalça çıkığı, eklemlerin şiddetli ve yaygın hipermobilitesi, ciltte hiper-genişletilebilirlik, cilt kırılganlığı ve tekrarlanan çıkıklar gibi ortak özelliklere sahiptir.
Eskiden EDS VII tipinde bir varyasyon olarak görülen dermatospraxis tip EDS'den etkilenen kişiler genellikle sık rastlanan ciltte kırılganlık ve sarkma gibi doku bozukluklarına ve kolay morarmaya maruz kalırlar.
Ne yazık ki, hangisi olursa olsun, EDS yaşayan birçok insan cilt iyileşmesi ve aşırı kanama ile ilgili sorunlara neden olabilir. Bu, kurtarma işlemi daha uzun sürebilir ve yara dokusu ağrılı, kırılgan ya da parçalanma eğilimi gösterebileceğinden, bu kişilerin bir ameliyat olması gerektiği zaman endişe için belirli bir neden olabilir. Bu nedenle, tüm tıbbi ve klinik personeli, EDS tanısının daha dikkatli olmasını ve mantıklı önlemler alabilmesini sağlamak için bilgilendirilmelidir.
Gebelik, EDS'li bekâr kadınlar için zor bir zaman olabilir ve bazı semptomların kötüleşmesinin, özellikle de eklem hareketliliğinin ve yorgunluğun tetiklenmesi için bir tetikleyici olabilir. Vasküler EDS'li gebe kadınlar, rahim rüptürü riski yüksek olduğu için mümkün olan en kısa sürede doktorlarına bildirmelidirler; bu tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilecek ciddi bir komplikasyondur.
Ne yazık ki, Ehlers-Danlos Sendromunun kalıtsal durumu için bir 'tedavi' yoktur ve tedavi, ağrı yönetimine, semptomları azaltmaya, bağ dokularındaki daha fazla hasarı sınırlamaya ve mümkün olan yerlerde bağımsız yaşamı desteklemeye odaklanmaktadır. Bağ dokuları sendromdan etkilenmeye başladığında, hastalar sıklıkla semptomlarının gittikçe kötüleşmesini beklemektedir; Ancak bu sorunları azaltmaya yardımcı olan bazı tıbbi ve sosyal müdahaleler olmuştur. Amaç, ağrı kesici, enerji tasarrufu teknikleri, fizyoterapi ve mesleki terapi, egzersiz, evde uyarlamalar ve hareket yardımlarına erişim geliştirmeyi de içeren bir dizi müdahale kullanarak insanları bu durumla 'yaşamak' mümkün kılmaktır. Destek grupları, teşhis sonrası destek ve bilgi sağlamanın yanı sıra, daha fazla yardım sunabilecek diğer servislere mesaj göndermede önemli bir rol oynamaktadır.
EDS kalıtsal bir şart olduğundan, birçok kişi aileleri hakkındaki endişeleri ve bu sendromu yaşayıp yaşamayacaklarını düşünürler. Son zamanlarda, aşırı hareketsizlik türü dışındaki tüm EDS formları için genetik tarama yapmak mümkün hale geldi ve bir genetikçi veya genetik danışman ziyareti, daha fazla bilgi isteyen ailelere daha da yardımcı olabilir. Bu ziyaretler genelde bir tıbbi öykü ve çocukluk çağı geçmişi öyküsü vererek herhangi bir hipermobil eklemi, herhangi bir yara muayenesini, kan örneği vermeyi ve bazen de küçük bir deri biyopsisini de içerecektir. Bir uzmanla konuşmak, ailelere potansiyel konuların ve risklerin net bir resmini elde etmelerine ve olası olasılıklar için daha etkili planlamalar yapmalarına yardımcı olur.