Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma coleção de condições hereditárias que podem apresentar-se de várias maneiras diferentes e estima-se que afetam mais de 1 em cada 5000 pessoas. A síndrome afeta as proteínas de colágeno, que são uma parte essencial da pele saudável, articulações, tecidos conjuntivos e órgãos. Isto significa que muitos daqueles afetados pela síndrome experimentam as articulações "frouxas", os disorders do tecido, as edições da pele tais como rasgar e scarring e dor crônica. Outro problema comum é a fadiga e cansaço extremo que pode deixar alguns sofredores lutando para conservar energia e manter um estilo de vida ativo. O prognóstico para aqueles afetados por esta síndrome pode variar enormemente entre os doentes e dependendo de qual "tipo" é diagnosticado. A maioria dos tipos de EDS pode agora ser precisamente identificados através de diagnóstico e testes genéticos, no entanto, não existe nenhum teste disponível para hipermobilidade tipo EDS.

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

Clássico (anteriormente conhecido como EDS tipo I e II)

Classical EDS é muitas vezes caracterizada por hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, contusões superficiais e distúrbios teciduais que podem levar a cicatrizes problema.

Hipermobilidade (anteriormente conhecida como EDS tipo III)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo de hipermobilidade é a única forma desta síndrome que não tem um teste diagnóstico definitivo. Os afetados freqüentemente experimentam hipermobilidade articular generalizada, luxações recorrentes, dor crônica e hiperextensibilidade da pele. Os sofredores são frequentemente altos, e muitos compartilham a forma do corpo de marfanoid que pode ser visto em outros tipos de EDS. Hipermobilidade tipo EDS é a forma mais comum da síndrome, e tem sido associada a alguns atrasos na caminhada e função motora em algumas crianças.

Vascular (anteriormente conhecido como EDS tipo IV)

Vascular EDS é muitas vezes um diagnóstico mais grave, uma vez que este tipo está associado a riscos mais graves da síndrome, como a degeneração vascular, problemas com os tecidos conectivos e ruptura uterina ou intestinal. Outros sintomas podem incluir veias varicosas, pés do clube, fácil hematomas e hipermobilidade de algumas articulações. Alguns profissionais que trabalham com aqueles que experimentam a síndrome de Ehlers-Danlos também falam sobre uma aparência facial característica que pode indicar que os testes de diagnóstico podem ser apropriados.

Infelizmente, o tipo de EDS vascular está associado a uma expectativa de vida reduzida entre 40 e 48 anos, e está associada a uma morbidade significativa na gravidez para mulheres grávidas com esta condição. Isto é devido ao fato de que a ruptura de uma artéria, útero ou cólon pode ocorrer a qualquer momento naqueles afetados por tipo vascular EDS, e aneurismas arteriais são um risco adicional.

A cifoscoliose (anteriormente conhecida como EDS tipo VI)

Isso é muitas vezes diagnosticado durante a infância como muitos dos traços característicos tornam-se aparentes logo após o nascimento. Estes incluem hipotonia muscular grave (fraqueza) e escoliose (curvatura da coluna vertebral) presentes no nascimento, distúrbios teciduais, forma corporal marfanoid (alto e delgado com membros longos), atraso motor e fácil hematomas.

Arthrochalasia (anteriormente conhecido como EDS tipo VII)

Aqueles afetados por arthrochalasia tipo EDS são muitas vezes de baixa estatura e pode não ter a forma do corpo marfanoid que pode ser típico de outros tipos EDS. Traços comuns incluem luxação congênita do quadril bilateral, hipermobilidade grave e generalizada das articulações, hiperextensibilidade da pele, fragilidade da pele e luxações repetidas.

Dermatospraxis

Anteriormente visto como uma variação de EDS tipo VII, aqueles afetados por dermatospraxis tipo EDS muitas vezes experimentam distúrbios teciduais, como a fragilidade da pele grave e flacidez, juntamente com contusões fácil.

Complicações comuns

Infelizmente muitas pessoas experimentando EDS, de qualquer tipo, pode ter problemas com a cicatrização da pele e sangramento excessivo. Isso pode ser uma causa especial de preocupação sempre que estes indivíduos precisam de ter uma operação como a recuperação pode levar muito mais tempo eo tecido cicatricial pode ser doloroso, frágil ou propenso a quebrar. Por isso, é essencial informar todo o pessoal médico e clínico de um diagnóstico EDS, a fim de permitir-lhes ser mais observador e tomar precauções sensatas.

A gravidez também pode ser um momento difícil para mulheres grávidas com EDS, e pode ser um gatilho para o agravamento de alguns sintomas, especialmente hipermobilidade articular e fadiga. As mulheres grávidas com EDS vascular devem informar o seu médico o mais rapidamente possível, pois há um risco maior de ruptura uterina, uma complicação extremamente grave que, se não tratada pode levar à morte.

Tratamento

Infelizmente não existe uma "cura" para a condição hereditária da Síndrome de Ehlers-Danlos e o tratamento é centrado no tratamento da dor, reduzindo os sintomas, limitando mais danos aos tecidos conjuntivos e apoiando a vida independente sempre que possível. À medida que os tecidos conjuntivos se tornam afetados pela síndrome, os pacientes freqüentemente esperam que seus sintomas se tornem progressivamente piores; No entanto, tem havido algumas intervenções médicas e sociais que têm ajudado a reduzir estas questões. O objetivo é permitir que as pessoas "vivam com" a condição usando uma série de intervenções, incluindo alívio da dor, técnicas de conservação de energia, fisioterapia e terapia ocupacional, exercício, adaptações home e melhorar o acesso a auxiliares de mobilidade. Os grupos de apoio desempenham um papel importante na prestação de apoio pós-diagnóstico e informação, bem como sinalização para outros serviços que podem ser capazes de oferecer mais ajuda.

Gerenciando uma condição herdada

Como EDS é uma condição herdada, muitas pessoas afetadas se preocupar com sua família e se eles também vão experimentar esta síndrome. Recentemente, tornou-se possível realizar a triagem genética para todas as formas de EDS, exceto o tipo de hipermobilidade, e uma visita a um geneticista ou conselheiro genético pode ser capaz de auxiliar ainda mais as famílias que estão buscando mais informações. Estas visitas, muitas vezes envolvem dando uma história médica, bem como uma história de infância milestones, demonstrando qualquer hypermobile articulações, o exame de qualquer cicatrizes, dando uma amostra de sangue e, por vezes, uma pequena pele biópsia. Falando com um especialista, muitas vezes permite que as famílias para obter uma imagem mais clara dos potenciais problemas e riscos, bem como ajudá-los a planejar mais eficazmente para as eventuais eventualidades.