Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is verzameling van erfelijke aandoeningen die kunnen presenteren in een aantal verschillende manieren en wordt geschat op meer dan 1 op elke 5000 inwoners. Het syndroom beïnvloedt het collageen eiwitten die een essentieel onderdeel van een gezonde huid, gewrichten, bindweefsel en organen. Dit betekent dat veel van die getroffen zijn door het syndroom ervaring 'losse' gewrichten, aandoeningen, huid problemen zoals scheuren en littekens en chronische pijn. Een ander veel voorkomend probleem is vermoeidheid en extreme vermoeidheid die sommige patiënten moeite om energie te besparen en een actieve levensstijl te handhaven kan verlaten. De prognose voor de slachtoffers van dit syndroom kan enorm verschillen tussen patiënten en afhankelijk van welk 'type' is gediagnosticeerd. De meeste types van EDS kan nu nauwkeurig worden gelokaliseerd door middel van diagnostische en genetische tests, maar er is geen dergelijke testen beschikbaar voor het type hypermobiliteit EDS.
Klassieke EDS wordt vaak gekenmerkt door rekbare huid, gewrichtshypermobiliteit, oppervlakkige kneuzingen en aandoeningen die kunnen leiden tot problemen littekens.
Ehlers-Danlos Syndroom hypermobiliteit type is de enige vorm van dit syndroom die geen definitieve diagnostische test heeft. Die vaak beïnvloed ervaring gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, terugkerende ontwrichtingen, chronische pijn en rekbare huid. Patiënten zijn vaak hoog en vele delen marfanoid lichaamsvorm die kan worden gezien in andere soorten EDS. Type Hypermobiliteit EDS is de meest voorkomende vorm van het syndroom, en is gekoppeld aan een aantal vertragingen in het lopen en motorische functie bij sommige kinderen.
Vasculaire EDS is vaak een ernstige diagnose dit type is geassocieerd met ernstige risico van het syndroom, zoals vasculaire degeneratie, problemen de bindweefsel en uterine of ingewandsscheuring. Andere symptomen kunnen zijn spataderen, club voeten, blauwe plekken en hypermobiliteit van bepaalde gewrichten. Sommige professionals die werken met degenen die met Ehlers-Danlos Syndroom ook praten over een kenmerkende gelaatsuitdrukking die kunnen aangeven dat diagnostische tests geschikt zou kunnen zijn.
Helaas Type vasculaire EDS wordt geassocieerd met een verminderde levensverwachting tussen 40-48 jaar, en is gekoppeld aan aanzienlijke morbiditeit bij zwangerschap zwangere vrouwen met deze aandoening. Dit komt door het feit dat breuk van een slagader, uterus of colon kunnen op elk moment in de slachtoffers van vasculaire type EDS en arteriële aneurysmata zijn verdere risico.
Dit wordt vaak gediagnosticeerd bij zuigelingen omdat veel van de kenmerkende eigenschappen duidelijk worden kort na de geboorte. Deze omvatten ernstige verlaagde spierspanning (zwakte) en scoliose (verkromming van de wervelkolom) bij de geboorte aanwezig, aandoeningen, marfanoid lichaamsvorm (lang en slank met lange ledematen), motor vertraging en gemakkelijk blauwe plekken.
Die getroffen zijn door Arthrochalasia soort EDS zijn vaak klein van gestalte en kunnen niet de marfanoid lichaamsvorm die typisch zijn voor andere EDS types kan zijn. Gemeenschappelijke kenmerken omvatten congenitale bilaterale hip dislocatie, ernstige en gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten, rekbare huid, huid fragiliteit en herhaalde dislocaties.
Vroeger gezien als een variatie op het type EDS VII, die zijn getroffen door dermatospraxis het type EDS hebben vaak last van aandoeningen zoals ernstige huid fragiliteit en verslapping, samen met gemakkelijk blauwe plekken.
Jammer genoeg zijn veel mensen die EDS, van welke soort, kunnen problemen met de huid genezing en overmatig bloeden hebben. Dit kan een bijzondere reden tot zorg zijn wanneer deze mensen nodig hebben om een handeling als nuttige toepassing kan veel langer duren en het littekenweefsel kan pijnlijk, breekbare of gevoelig zijn voor het afbreken van zijn. Het is daarom van essentieel belang om alle medische en klinische staf van een EDS diagnose te informeren, zodat ze meer oplettend te zijn en neem verstandige voorzorgsmaatregelen.
Zwangerschap kan een moeilijke tijd voor zwangere vrouwen met EDS, en kan een trigger voor de verslechtering van een aantal symptomen, in het bijzonder gewrichtshypermobiliteit en vermoeidheid. Zwangere vrouwen met vasculaire EDS moeten hun arts zo spoedig mogelijk als er een hoger risico op uterusruptuur, een zeer ernstige complicatie die, indien onbehandeld kan leiden tot de dood achtergelaten.
Helaas is er geen 'cure' voor de erfelijke aandoening van Ehlers-Danlos Syndroom en de behandeling is gericht op pijnbestrijding, het verminderen van de symptomen, het beperken van verdere schade aan het bindweefsel en het ondersteunen van zelfstandig wonen waar mogelijk. Als het bindweefsel worden beïnvloed door het syndroom, patiënten verwachten vaak hun symptomen steeds erger te worden; maar er sommige medische en sociale interventies die hebben bijgedragen tot deze problemen te verminderen zijn geweest. Het doel is om mensen in staat te 'leven met' de aandoening met behulp van een reeks van ingrepen waaronder pijnbestrijding, energiebesparende technieken, fysiotherapie en ergotherapie, oefening, woningaanpassingen en het verbeteren van de toegang tot mobiliteitshulpmiddelen. Steungroepen spelen een belangrijke rol in het leveren van post-diagnose ondersteuning en informatie, alsmede bewegwijzering naar andere diensten die in staat zijn om verdere hulp te bieden.
Als EDS is een erfelijke aandoening, veel mensen die getroffen zijn zorgen te maken over hun familie en of ze zullen ook dit syndroom ervaren. Onlangs is het mogelijk geworden om genetische screening te voeren voor alle vormen van EDS, behalve Hypermobiele type, en een bezoek aan een geneticus of genetisch consulent in staat zijn om gezinnen die op zoek zijn naar meer informatie verder te helpen. Deze bezoeken zullen het vaak om het geven van een medische geschiedenis, evenals een geschiedenis van de kindertijd mijlpalen, waaruit blijkt elke hypermobiele gewrichten, het onderzoek van de littekens, het geven van een bloedmonster en soms een kleine huidbiopsie. Sprekend tot een specialist in staat stelt vaak gezinnen om een duidelijker beeld van de mogelijke problemen en risico's te krijgen, maar ook hen te helpen om effectiever te plannen voor de te verwachten eventualiteiten.