Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome (EDS))은 여러 가지 다른 방식으로 존재할 수있는 상속 된 상태의 집합체이며 5000 명당 1 명 이상에 영향을 미치는 것으로 추산됩니다. 이 증후군은 건강한 피부, 관절, 결합 조직 및 장기의 필수적인 부분 인 콜라겐 단백질에 영향을줍니다. 이것은 증후군에 걸린 많은 사람들이 관절, 조직 장애, 눈물 및 흉터 및 만성 통증과 같은 피부 문제를 경험한다는 것을 의미합니다. 또 다른 일반적인 문제는 피로와 극도의 피로로 에너지를 보존하고 적극적인 생활을 유지하기 위해 고생하는 일부 환자를 남길 수 있습니다. 이 증후군의 영향을받는 환자의 예후는 환자와 진단 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다. 대부분의 유형의 EDS는 이제 진단 및 유전 테스트를 통해 정확히 정확하게 파악할 수 있지만,과 운동성 유형 EDS에 사용할 수있는 테스트는 없습니다.
고전적인 EDS는 피부 과민증, 관절과 운동성, 표면 멍이 들거나 조직 질환이 문제가되는 경우가 종종 있습니다.
Ehlers-Danlos 증후군과 운동성 증후는 확진적인 진단 테스트가없는이 증후군의 유일한 형태입니다. 영향을받는 사람들은 일반화 된 관절과 운동성, 재발 성 탈구, 만성 통증 및 피부 과민증 성을 경험합니다. 사망자는 종종 키가 크고, 많은 사람들이 다른 유형의 EDS에서 볼 수있는 마르 파 노이드 몸 모양을 공유합니다. 과 운동성 유형 EDS는 가장 흔한 증후군의 형태이며 일부 어린이의 걷기 및 운동 기능의 지연과 관련이 있습니다.
Vascular EDS는이 유형이 혈관 변성, 결합 조직 및 자궁 또는 장 파열과 같은 더 심각한 증후군의 위험과 관련되어 있기 때문에 종종 더 심각한 진단입니다. 다른 증상으로는 정맥류, 클럽 발, 쉽게 멍이 들거나 일부 관절의과 운동성이있을 수 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군을 경험 한 사람들과 일하는 일부 전문가들은 진단 검사가 적절할 수 있다는 것을 나타내는 특징적인 얼굴의 외모에 대해서도 말합니다.
유감스럽게도 혈관 형 EDS는 40-48 세의 수명 연장과 관련이 있으며,이 상태를 보이는 임산부의 임신 중 심각한 이환율과 관련이 있습니다. 이것은 동맥, 자궁 또는 결장의 파열이 혈관 형 EDS의 영향을받는 환자에서 언제든지 발생할 수 있고 동맥류가 더 위험 할 수 있기 때문입니다.
이것은 종종 특징적인 특징이 출생 직후에 분명해지기 때문에 유아기에 진단됩니다. 여기에는 출생, 조직 장애, 마르 파 노이드 체형 (긴 팔다리가 길고 가느 다란), 운동 지연 및 쉽게 타박상에 나타나는 심각한 근육 저주파수 (약점) 및 척추 측만증 (척추의 만곡)이 포함됩니다.
관절 경화증 유형 EDS의 영향을받는 사람들은 종종 키가 짧으며 다른 EDS 유형의 전형 일 수있는 마르 파 노이드 체형을 갖지 않을 수 있습니다. 공통적 인 특징으로는 선천성 양측 엉덩 관절 탈구, 관절의 심한 일반 운동성, 피부 과민성, 피부 취약성 및 반복적 인 탈구 등이 있습니다.
이전에는 EDS 유형 VII의 변형으로 여겨졌지만 dermatospraxis type EDS의 영향을받는 사람들은 쉽게 피부가 부서지기 쉽고 타박상과 같은 타박상을 경험합니다.
유감스럽게도 EDS를 경험하는 많은 사람들이 피부의 치유 및 과도한 출혈에 문제가있을 수 있습니다. 회복이 훨씬 오래 걸릴 수 있고 흉터 조직이 고통 스럽거나 부서지기 쉽거나 부서지기 쉽기 때문에 이러한 개인이 수술을 받아야 할 때마다 특별한 우려의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 EDS 진단을 모든 의료 및 임상 직원들에게 알려줌으로써 그들이 더 조심스럽고 합당한 예방 조치를 취할 수 있도록하는 것이 중요합니다.
임신은 또한 EDS를받는 여성에게 어려운시기가 될 수 있으며, 일부 증상의 악화, 특히 관절의과 운동성 및 피로를 유발할 수 있습니다. 혈관 내 EDS가있는 임산부는 가능한 한 빨리 자궁 파열의 위험이 있으므로 의사에게 알려야합니다. 치료하지 않으면 심하면 심각한 합병증으로 사망에 이르게 할 수 있습니다.
불행히도 Ehlers-Danlos 증후군의 유전 된 상태에 대한 '치료'는 없으며 치료는 통증 관리, 증상 감소, 결합 조직에 대한 추가 손상을 제한하고 가능한 한 독립적 인 생활을 지원하는 데 초점을 맞 춥니 다. 결합 조직이 증후군의 영향을받을 때, 환자들은 증상이 점진적으로 악화 될 것으로 종종 기대합니다. 그러나 이러한 문제를 줄이는데 도움이 된 의학적 및 사회적 개입이있었습니다. 목표는 통증 완화, 에너지 보존 기술, 물리 치료 및 작업 치료, 운동, 가정 적응 및 이동 보조 장치에 대한 접근성 향상을 포함한 다양한 중재를 사용하여 사람들이 그 상태로 '살 수있게하는 것'입니다. 지원 그룹은 사후 진단 지원 및 정보를 제공하는 데 중요한 역할을하며 추가 지원을 제공 할 수있는 다른 서비스에 대한 표지를 제공합니다.
EDS가 상속 된 상태이기 때문에 많은 사람들이 가족에 대한 걱정과이 증후군을 경험할 것인지 여부에 영향을 미쳤습니다. 최근에는과 운동성 유형을 제외한 모든 형태의 EDS에 대한 유전자 검사를 수행 할 수있게되었으며 유전학 자나 유전 상담가를 방문하면 더 많은 정보를 찾고있는 가족을 더 도울 수 있습니다. 이러한 방문에는 종종 어린 시절의 역사뿐만 아니라과 운동 관절의 시연, 흉터 검사, 혈액 샘플 제공 및 때로는 작은 피부 생검 등의 병력 기록이 포함됩니다. 전문가에게 말하면 종종 가족이 잠재적 인 문제와 위험을보다 명확하게 파악할 수있을뿐만 아니라 잠재적 인 사태에 대해보다 효과적으로 계획 할 수 있습니다.