Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es la colección de condiciones hereditarias que pueden presentarse en un número de maneras diferentes y se estima que afecta a más de 1 de cada 5000 personas. El síndrome afecta las proteínas del colágeno que son una parte esencial de la piel sana, las articulaciones, los tejidos conectivos y los órganos. Esto significa que muchos de los afectados por el síndrome de experiencia "suelta" las articulaciones, los trastornos de los tejidos, problemas de la piel como el desgarro y la cicatrización y dolor crónico. Otro problema común es la fatiga y el cansancio extremo que puede dejar a algunos enfermos luchando para conservar la energía y mantener un estilo de vida activo. El pronóstico para los afectados por este síndrome puede variar enormemente entre los pacientes y dependiendo de qué "tipo" se diagnostica. La mayoría de los tipos de EDS ahora se pueden precisar con exactitud a través de diagnóstico y pruebas genéticas, sin embargo no hay tal prueba disponible para la hipermovilidad tipo EDS.
El EDS clásico se caracteriza a menudo por la hiperextensibilidad de la piel, la hipermovilidad de las articulaciones, los moretones superficiales y los trastornos de los tejidos que pueden dar lugar a cicatrices problemáticas.
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo de hipermovilidad es la única forma de este síndrome que no tiene una prueba definitiva de diagnóstico. Los afectados a menudo experimentan hipermovilidad articular generalizada, dislocaciones recurrentes, dolor crónico y hiperextensibilidad de la piel. Los enfermos son a menudo altos, y muchos comparten la forma del cuerpo marfanoid que se puede ver en otros tipos de EDS. El tipo de ED de la hipermovilidad es la forma más común del síndrome, y se ha relacionado con algunos retrasos en el caminar y la función motora en algunos niños.
EDS vascular es a menudo un diagnóstico más grave, ya que este tipo se asocia con riesgos más graves del síndrome, como la degeneración vascular, problemas con los tejidos conectivos y la ruptura uterina o intestinal. Otros síntomas pueden incluir las venas varicosas, los pies del club, los moretones fáciles y la hipermovilidad de algunas articulaciones. Algunos profesionales que trabajan con los que experimentan el síndrome de Ehlers-Danlos también hablan de un aspecto facial característico que puede indicar que las pruebas de diagnóstico podrían ser apropiadas.
Por desgracia, la EDS de tipo vascular se asocia con una esperanza de vida reducida de entre 40 y 48 años, y está relacionada con una morbilidad significativa en el embarazo para las mujeres embarazadas con esta afección. Esto se debe al hecho de que la rotura de una arteria, útero o colon puede ocurrir en cualquier momento en los afectados por el tipo vascular EDS, y los aneurismas arteriales son un riesgo adicional.
Esto se diagnostica a menudo durante la infancia ya que muchos de los rasgos característicos se hacen evidentes poco después del nacimiento. Estos incluyen hipotonía muscular severa (debilidad) y escoliosis (curvatura de la columna vertebral) presentes en el nacimiento, trastornos de los tejidos, forma del cuerpo marfanoide (alto y delgado con extremidades largas), retraso motor y fácil moretones.
Aquellos afectados por la artrocalasia tipo EDS son a menudo de corta estatura y no puede tener la forma del cuerpo marfanoid que puede ser típico de otros tipos de EDS. Los rasgos comunes incluyen la luxación bilateral de cadera congénita, hipermovilidad severa y generalizada de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de la piel y luxaciones repetidas.
Anteriormente visto como una variación de EDS tipo VII, los afectados por dermatospraxis tipo EDS a menudo experimentan trastornos de los tejidos, como la fragilidad de la piel severa y flacidez junto con moretones fácil.
Desafortunadamente mucha gente que experimenta EDS, de cualquier tipo, puede tener problemas con la curación de la piel y sangrado excesivo. Esto puede ser una causa particular de preocupación cada vez que estos individuos necesitan tener una operación como recuperación puede tomar mucho más tiempo y el tejido de la cicatriz puede ser doloroso, frágil o propenso a romperse. Por lo tanto, es esencial informar a todo el personal médico y clínico de un diagnóstico EDS con el fin de que puedan ser más observador y tomar precauciones sensatas.
El embarazo también puede ser un momento difícil para las mujeres embarazadas con EDS, y puede ser un desencadenante para el empeoramiento de algunos síntomas, especialmente la hipermovilidad de las articulaciones y la fatiga. Las mujeres embarazadas con EDS vascular deben informar a su médico tan pronto como sea posible, ya que hay un mayor riesgo de ruptura uterina, una complicación extremadamente grave que si no se trata puede conducir a la muerte.
Desafortunadamente, no existe una "cura" para la condición hereditaria del síndrome de Ehlers-Danlos y el tratamiento se centra en el tratamiento del dolor, la reducción de los síntomas, la limitación de los daños a los tejidos conectivos y el apoyo a la vida independiente siempre que sea posible. A medida que los tejidos conectivos se ven afectados por el síndrome, los enfermos a menudo esperan que sus síntomas se vuelvan progresivamente peor; Sin embargo ha habido algunas intervenciones médicas y sociales que han ayudado a reducir estas ediciones. El objetivo es permitir que la gente "viva con" la condición usando una gama de intervenciones incluyendo el alivio del dolor, las técnicas conservadoras de la energía, la fisioterapia y la terapia ocupacional, el ejercicio, las adaptaciones caseras y mejorar el acceso a las ayudas de la movilidad. Los grupos de apoyo desempeñan un papel importante en la prestación de apoyo post-diagnóstico y la información, así como la señalización a otros servicios que pueden ser capaces de ofrecer más ayuda.
Como EDS es una condición hereditaria, muchas personas afectadas se preocupan por su familia y si también experimentarán este síndrome. Recientemente se ha hecho posible realizar el cribado genético para todas las formas de EDS, excepto el tipo de hipermovilidad, y una visita a un genetista o consejero genético puede ser capaz de ayudar más a las familias que están buscando más información. Estas visitas a menudo implican dar una historia médica, así como una historia de los hitos de la infancia, demostrando cualquier articulaciones hipermóviles, el examen de las cicatrices, dando una muestra de sangre ya veces una pequeña biopsia de piel. Hablar con un especialista a menudo permite a las familias obtener una imagen más clara de los posibles problemas y riesgos, así como ayudarlos a planificar más eficazmente para las probables eventualidades.