エーラーズ・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos Syndrome（EDS））は、多数の異なる方法で存在し、5000人ごとに1以上に影響を及ぼすと推定される遺伝的状態の集合体である。この症候群は、健康な皮膚、関節、結合組織および器官の必須部分であるコラーゲンタンパク質に影響を与える。これは、シンドロームに冒された多くの人が関節の緩み、組織障害、裂傷や瘢痕や慢性痛などの皮膚の問題を経験することを意味します。もう一つの共通の問題は、疲労と極度の疲れであり、エネルギーを節約し、活発なライフスタイルを維持するために苦労している人がいる。この症候群の罹患者の予後は、罹患者と診断された「タイプ」によって大きく異なる可能性があります。ほとんどのタイプのEDSは診断および遺伝子検査によって正確に特定することができますが、超運動型EDSにはそのような検査はありません。
古典的なEDSは、しばしば、皮膚の過伸展性、関節の過度移動、表面的な挫傷および組織の障害によって特徴付けられ、これにより問題の瘢痕に至り得る。
エーラーズ - ダンロス症候群運動亢進型は、確定診断テストを実施していない唯一のこの症候群の形態である。罹患した患者は、一般化した関節可動性、再発性転位、慢性疼痛および皮膚過伸展性を経験することが多い。罹患者はしばしば背が高く、他のタイプのEDSで見ることができるマルファン症の体型を共有する人が多い。過移動型EDSは、最も一般的なシンドロームの形態であり、一部の小児では歩行および運動機能の遅延に関連している。
血管型EDSは、しばしば、このタイプが、血管変性、結合組織および子宮または腸破裂の問題など、より重大な症候群のリスクに関連するため、より深刻な診断である。その他の症状には、静脈瘤、クラブフィート、容易な挫傷、およびいくつかの関節の超運動が含まれ得る。 Ehlers-Danlos症候群を経験している人と仕事をする専門家の中には、診断テストが適切である可能性があることを示す特徴的な顔面の外観についても話しています。
残念なことに、血管型EDSは40-48歳の寿命が低下しており、この状態の妊娠中の女性の妊娠における重大な罹患率と関連している。これは、動脈、子宮または結腸の破裂が、血管型EDSの影響を受ける人々においていつでも起こり得、そして動脈瘤がさらなるリスクであるという事実に起因する。
これは、多くの特徴的な特性が出生直後に明らかになるので、乳児期にしばしば診断される。これらには、出生時に重度の筋緊張低下（衰弱）および脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、組織障害、マルファン症状（長い四肢で背が高くて細い）、運動遅延および容易な挫傷が含まれる。
関節弛緩型EDSの影響を受ける者は、身長が不足していることが多く、他のEDSタイプに典型的なマルファノイド体型を有さない場合があります。共通の特徴には、先天性両側性股関節脱臼、関節の過酷で一般的な過移動性、皮膚の過伸展性、皮膚の脆弱性および繰り返し転位が含まれる。
以前はEDSタイプVIIのバリエーションとして見られ、皮膚痙攣タイプのEDSの影響を受けた人は、しばしば重度の皮膚の脆弱性およびたるみなどの組織障害を容易に罹患した。
残念ながら、EDSを経験した多くの人々は、いずれのタイプのものであっても、皮膚の治癒および過剰出血に関する問題を抱えている可能性がある。これは、回復に時間がかかり、瘢痕組織が痛みを伴い、壊れやすい、または壊れやすいため、これらの個人が手術を受ける必要があるときはいつでも心配する必要があります。したがって、医療従事者および臨床スタッフにEDS診断を通知して、より注意深く注意深い予防策を講じることが不可欠です。
妊娠は、EDSを受ける予定の女性にとっては困難な時期になる可能性があり、いくつかの症状、特に関節の過可動性および疲労の悪化の引き金になる可能性があります。血管EDSの妊婦は、未治療のまま放置すると死に至る可能性のある非常に重篤な合併症である子宮破裂のリスクが高いため、できるだけ早く医師に知らせてください。
残念ながら、Ehlers-Danlos症候群の遺伝的状態の「治癒」はなく、痛みの管理、症状の軽減、結合組織へのさらなる損傷の制限、および可能な限り独立した生活の支援に焦点を当てています。結合組織が症候群の影響を受けると、患者はしばしば症状が次第に悪化すると予想される。しかし、これらの問題を軽減するのに役立ったいくつかの医学的および社会的介入があった。その目的は、痛みの軽減、省エネルギー技術、理学療法と職業療法、運動、家庭の適応、移動性補助具へのアクセスの改善など、さまざまな介入を使用して人々が条件で「生きる」ことを可能にすることです。サポートグループは、診断後のサポートと情報を提供する上で重要な役割を担い、さらに役立つ可能性のある他のサービスへの道標を提供します。
EDSは継承されているため、多くの人々が家族の心配や、この症候群を経験するかどうかに影響を与えました。最近、運動能力の高いタイプを除く全ての形態のEDSについて遺伝子スクリーニングを行うことが可能になり、遺伝学者または遺伝カウンセラーを訪問することにより、より多くの情報を求めている家族をさらに助けることができる。これらの訪問には、病歴や幼児期の病歴、ハイパーモービルジョイントの実演、傷跡の検査、血液サンプルの提供、時には小さな皮膚生検などが含まれます。専門家と話すことで、家族は潜在的な問題やリスクをより明確に把握することができます。また、潜在的な事態をより効果的に計画するのに役立ちます。