Синдром Елерса-Данлоса відноситься до групи захворювань сполучної тканини. Спадкові розлади викликані різними дефектами синтезу колагену. Однак останній розлад, який приєднався до цієї групи, хоча і є спадковим, не стверджує, що його причиною є дефекти синтезу колагену. Натомість аномалії зазвичай виявляються в білку тенасцину, який, як вважають, впливає на зв’язування клітин у тканинах. Класифікація видів ЕДС заснована на їх ознаках і симптомах.
Якщо ваша шкіра оксамитова, гладка, незвично розтягується і легко утворюється синці, вам слід перевіритися на цей тип синдрому Елерса-Данлоса. Інші визначні характеристики класичної ЕД включають тенденцію до утворення ран без звичайної кількості супроводжуючої крові, але таких, які заживають аномально довго. Крім того, ваші суглоби можуть бути розхитаними та охоплювати надзвичайно великий діапазон рухів, стан, відомий як гіпермобільність.
У немовлят гіпермобільність в результаті синдрому може характеризуватися слабким м'язовим тонусом. Отже, здібності дитини до таких рухових навичок, як стояння, ходьба і навіть сидіння, страждають, що призводить до затримки росту та розвитку. Пацієнт також може страждати від пролапсу мітрального клапана, захворювання, яке впливає на правильний кровообіг між камерами серця.
Раніше він був відомий як EDS типу III. Це найпоширеніший тип синдрому Елерса-Данлоса, оскільки він має більшу ймовірність успадкування, ніж усі інші типи. Як випливає з назви, суглоби пацієнта мають ненормальний діапазон рухів і разом з кінцівками починають хронічно боліти на початку життя людини. У більшості випадків спостерігається нестабільність як у дрібних, так і у великих суглобах, у той час як є легкі та часті вивихи інших суглобів, включаючи коліно, плече та щелепу.
Якщо у людини такий тип синдрому Елерса-Данлоса, навіть незначна травма може призвести до розриву кровоносних судин або органів. Тому він вважається найсерйознішим видом ЕЦП. Крім того, його діагностика дуже складна, і є багато випадків неправильного діагнозу.
Деякі з його основних симптомів включають тонку та ніжну шкіру, схильну до синців. Крім того, вени можуть проступати через шкіру на руках, ногах, грудях і животі. Тим не менш, шкіра бархатиста, не розтягуючись, як це видно з іншими типами EDS.
Пацієнти з судинною EDS мають високий ризик смерті через ускладнення, що виникають внаслідок розриву артерій і органів. Вони включають внутрішню кровотечу, шок або інсульт. Таким чином, рентген слід замінити на МРТ, МРА або КТ, щоб переконатися, що діагностика проводиться найбільш відповідним способом для своєчасного лікування.
Коли немовля народжується зі слабким м’язовим тонусом і слабкістю суглобів, а також сколіозом, ймовірно, причиною є цей тип синдрому Елерса-Данлоса. Після того, як йому або їй виповниться 20 або 30 років, може виникнути втрата можливості пересування. Крім того, незначна травма може призвести до розриву очного яблука.
Як і в більшості інших типів EDS, шкіра пацієнта може легко утворитися. Крім того, є наявність атрофічних рубців. Також спостерігається затримка розвитку моторики у немовлят.
У більшості випадків люди з цим типом синдрому Елерса-Данлоса відчувають вроджений вивих стегна. Крім того, вони демонструють ознаки сильної гіпермобільності суглобів, що супроводжується регулярними частковими вивихами, також відомими як підвивихи. Крім того, можлива наявність кіфосколіозу, який є поєднанням сколіозу та кіфозу – бокового викривлення та зовнішнього викривлення хребта відповідно. Загальні ознаки ЕЦП також обов'язково проявляться. До них відносяться ламкість шкірних тканин з атрофічними рубцями і гіпотонія м'язів.
У той час як пацієнти з цим типом синдрому Елерса-Данлоса демонструють більшість інших ознак, які супроводжуються іншими типами, включаючи ламкість шкіри та синці, рани загоюються так само швидко, як і будь-які інші, а рубці не є атрофічними. Проте шкіра обвисає і має м’яку текстуру. Хворих на дерматопараксіс EDS небагато.
Цей тип синдрому Елерса-Данлоса є останнім, хто приєднався до групи. Його основні симптоми включають тендітну та еластичну шкіру, а також гіпермобільність. Однак рубці на шкірі не є атрофічними. Цей тип виникає тільки в одному поколінні членів сім'ї.
Розхитаність суглобів, ламкість шкіри та тканин є найпоширенішими ознаками всіх типів синдрому Елерса-Данлоса. Зазвичай вони виникають в результаті виробництва аномальних білків аномальними генами, що призводить до успадкування слабкого колагену (за винятком Tenascin-X Deficient EDS). Крім кількох мутацій, кожен тип EDS є унікальним для певної родини. Таким чином, ви навряд чи знайдете потомство з одним типом EDS, тоді як батьки мають інший.