تأتي متلازمة إهلرز-دانلوس ضمن مجموعة من الاضطرابات المتعددة في النسيج الضام. وراثية، وتنجم الاضطرابات عن عيوب مختلفة في تخليق الكولاجين. ومع ذلك، فإن الاضطراب الأخير المنضم إلى المجموعة، على الرغم من كونه وراثيًا، لا يدعي وجود عيوب في تركيب الكولاجين كسبب له. وبدلاً من ذلك، عادةً ما يتم العثور على تشوهات في بروتين التيناسين الذي يُعتقد أنه مؤثر في ربط الخلايا معًا في الأنسجة. يعتمد تصنيف أنواع EDS على علاماتها وأعراضها.
إذا كانت بشرتك مخملية وناعمة وتمتد بشكل غير عادي وتتعرض للكدمات بسهولة، فيجب عليك فحص هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس. تشمل الخصائص البارزة الأخرى للـ EDs الكلاسيكية الميل إلى ظهور الجروح دون الكمية المعتادة من الدم المصاحب ولكنها تستغرق فترة طويلة بشكل غير طبيعي للشفاء. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون مفاصلك مرتخية وتغطي نطاقًا طويلًا غير عادي من الحركة، وهي حالة تعرف باسم فرط الحركة.
عند الرضع، قد تتميز فرط الحركة نتيجة للمتلازمة بضعف العضلات. وبالتالي، تتأثر قدرات الرضيع في المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي وحتى الجلوس، مما يؤدي إلى تأخر النمو والتطور. قد يعاني المريض أيضًا من هبوط الصمام التاجي، وهي حالة تؤثر على التدفق السليم للدم بين حجرات القلب.
كان يُعرف سابقًا باسم EDS type III. وهو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة إهلرز-دانلوس لأنه من المرجح أن يكون موروثًا من جميع الأنواع الأخرى. كما يوحي الاسم، تتمتع مفاصل المريض بنطاق غير طبيعي من الحركة وتبدأ مع الأطراف في الشعور بألم مزمن في وقت مبكر من حياة الشخص. في معظم الحالات، يكون هناك عدم استقرار في كل من المفاصل الصغيرة والكبيرة بينما يكون هناك خلع سهل ومتكرر للمفاصل الأخرى بما في ذلك الركبة والكتف والفك.
عندما يصاب شخص ما بهذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس، فإن الصدمة البسيطة قد تؤدي إلى تمزق الأوعية الدموية أو الأعضاء. ولذلك يعتبر من أخطر أنواع EDS. بالإضافة إلى أن تشخيصه صعب للغاية وهناك حالات كثيرة من التشخيص الخاطئ.
وتشمل بعض أعراضه الرئيسية الجلد الرقيق والحساس المعرض للكدمات. علاوة على ذلك، قد تظهر الأوردة من خلال الجلد في اليدين والقدمين والصدر والبطن. ومع ذلك، فإن الجلد مخملي دون الحاجة إلى التمدد كما هو واضح في الأنواع الأخرى من EDS.
يتعرض المرضى الذين يعانون من EDS الوعائي لخطر كبير للوفاة بسبب المضاعفات الناجمة عن تمزق الشرايين والأعضاء. وهي تشمل النزيف الداخلي أو الصدمة أو السكتة الدماغية. لذلك، يجب استبدال الأشعة السينية بالتصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لضمان إجراء التشخيص بالطريقة الأنسب للعلاج في الوقت المناسب.
عندما يولد طفل بضعف في العضلات وتراخي في المفاصل بالإضافة إلى الجنف، فمن المحتمل أن يكون هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس هو السبب. بعد أن يبلغ هو أو هي 20 أو 30 عامًا، قد يكون هناك فقدان للحركة. بالإضافة إلى ذلك، قد تؤدي الإصابة البسيطة إلى تمزق الكرة العينية.
كما هو الحال في معظم الأنواع الأخرى من EDS، قد يتعرض جلد المريض للكدمات بسهولة. علاوة على ذلك، هناك ندوب ضامرة. هناك أيضًا تأخير في تنمية المهارات الحركية عند الرضع.
في معظم الحالات، يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس من خلع الورك الخلقي. بالإضافة إلى ذلك، تظهر عليهم علامات فرط حركة المفصل الشديد المصحوب بخلع جزئي منتظم يُعرف أيضًا باسم الخلع الجزئي. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك جنف حدابي، وهو مزيج من الجنف والحداب - الانحناء الجانبي والانحناء الخارجي للعمود الفقري على التوالي. من المؤكد أيضًا ظهور العلامات العامة لـ EDS. وهي تشمل هشاشة أنسجة الجلد ذات الندوب الضامرة ونقص التوتر العضلي.
في حين أن مرضى هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس يظهرون معظم العلامات الأخرى التي تأتي مع الأنواع الأخرى بما في ذلك هشاشة الجلد والكدمات، فإن الجروح تلتئم بسرعة مثل أي جروح أخرى ولا تكون الندبات ضمرية. ومع ذلك، يتدلى الجلد ويصبح ذو ملمس ناعم. مرضى Dermatosparaxis EDS قليلون.
هذا النوع من متلازمة إهلرز-دانلوس هو الأحدث المنضم إلى المجموعة. تشمل أعراضه الرئيسية الجلد الهش والمطاط بالإضافة إلى فرط الحركة. ومع ذلك، فإن الندوب الموجودة في الجلد ليست ضامرة. وهذا النوع يظهر في جيل واحد فقط من أفراد الأسرة.
تعد المفاصل المرتخية وهشاشة الجلد والأنسجة من أكثر العلامات شيوعًا في جميع أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس. تحدث عادة نتيجة لإنتاج بروتينات غير طبيعية بواسطة جينات غير طبيعية تؤدي إلى وراثة الكولاجين الضعيف (باستثناء Tenascin-X Deficient EDS). وبصرف النظر عن العديد من الطفرات، فإن كل نوع من أنواع EDS فريد من نوعه لعائلة معينة. لذلك، من غير المحتمل أن تجد ذرية مصابة بنوع واحد من EDS بينما يكون لدى الوالدين نوع آخر.