不同類型的埃勒斯-當洛斯綜合徵

埃勒斯-當洛斯症候群屬於多種結締組織疾病的範疇。 這些疾病是遺傳性的,是由膠原蛋白合成的各種不同缺陷引起的。 然而,最新加入該群體的疾病雖然是遺傳性的,但並未聲稱膠原蛋白合成缺陷是原因。 相反,通常在生腱蛋白中發現異常,這種蛋白被認為對組織中細胞的結合有影響。 EDS 類型的分類是基於其體徵和症狀。

經典EDS

如果您的皮膚柔軟、光滑、伸展異常並且容易瘀傷,則應該檢查是否患有這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群。 經典 ED 的其他顯著特徵包括傷口往往沒有通常的伴血量,但需要異常長的時間才能癒合。 此外,您的關節可能會鬆弛並進行超長範圍的運動,這種情況稱為活動過度。

在嬰兒中,此綜合症導致的過度活動可能以肌張力弱為特徵。 如此一來,嬰兒的站立、行走、甚至坐等運動技能都會受到影響,導致生長遲緩。 患者也可能患有二尖瓣脫垂,這種情況會影響心室之間血液的正常流動。

超活動性 EDS

它以前稱為 EDS III 型。 它是埃勒斯-當洛斯症候群最常見的類型,因為它比所有其他類型更容易遺傳。 顧名思義,患者的關節活動範圍異常,並且與四肢一起在生命早期就開始出現慢性疼痛。 在大多數情況下,小關節和大關節都不穩定,而其他關節(包括膝關節、肩關節和下顎)則容易且頻繁地脫位。

血管EDS

當一個人患有這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群時,即使是輕微的創傷也可能導致血管或器官破裂。 因此,它被認為是最嚴重的 EDS 類型。 此外,其診斷十分困難,誤診病例較多。

它的一些主要症狀包括皮膚薄而脆弱,容易出現瘀傷。 此外,靜脈可能會透過手、腳、胸部和腹部的皮膚顯現出來。 然而,皮膚是柔軟的,而不必像其他類型的 EDS 那樣有彈性。

血管性 EDS 患者因動脈和器官破裂引起的併發症而死亡的風險很高。 它們包括內出血、休克或中風。 因此,應以MRI、MRA或CT掃描取代X光檢查,以確保以最合適的方式進行診斷,以便及時治療。

脊椎後側彎 EDS

當嬰兒出生時肌肉張力較弱、關節鬆弛以及脊椎側彎,這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群可能是原因。 20歲或30歲後,可能會喪失行走能力。 此外,輕傷也可能導致眼球破裂。

與大多數其他類型的 EDS 一樣,患者的皮膚可能很容易瘀青。 此外,還存在萎縮性疤痕。 嬰兒的運動技能發展也存在延遲。

關節鬆弛症EDS

在大多數情況下,患有這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群的人會經歷先天性髖關節脫位。 此外,它們還表現出嚴重的關節過度活動的跡象,並伴隨定期的部分脫位(也稱為半脫位)。 此外,還可能存在脊柱後側凸,這是脊柱側彎和後凸的組合——分別是脊柱的橫向彎曲和向外彎曲。 EDS 的一般跡像也肯定會出現。 它們包括皮膚組織脆弱、萎縮性疤痕和肌肉張力減退。

皮甲蟲EDS

雖然這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群患者表現出其他類型的大多數其他症狀,包括皮膚脆弱和瘀傷,但傷口的癒合速度和其他類型一樣快,而且疤痕不會萎縮。 然而,皮膚下垂,質地柔軟。 皮膚甲癬EDS患者較少。

Tenascin-X 缺陷 EDS

這種類型的埃勒斯-當洛斯症候群是最新加入的。 其主要症狀包括皮膚脆弱、有彈性、活動過度。 然而,皮膚上的疤痕並沒有萎縮。 這種類型只會出現在一個家庭的一代成員中。

結論

關節鬆動以及皮膚和組織脆弱是所有類型的埃勒斯-當洛斯症候群中最常見的症狀。 它們通常是由於異常基因產生異常蛋白質導致脆弱膠原蛋白遺傳的結果(Tenascin-X 缺陷型 EDS 除外)。 除了幾種突變之外,每種類型的 EDS 對於特定家族來說都是獨特的。 因此,您不太可能發現後代患有一種類型的 EDS,而父母則患有另一種類型。