エーラス・ダンロス症候群は、結合組織のいくつかの疾患のグループに含まれます。 遺伝性のこの障害は、コラーゲン合成におけるさまざまな欠陥によって引き起こされます。 しかし、このグループに加わった最新の疾患は、遺伝性ではあるものの、コラーゲン合成の欠陥が原因であるとは主張していません。 その代わりに、通常、組織内の細胞の結合に影響を与えると考えられているテネイシンタンパク質に異常が見られます。 EDS のタイプの分類は、その兆候と症状に基づいています。
肌がビロードのように滑らかで、異常に伸び、傷がつきやすい場合は、このタイプのエーラス ダンロス症候群の検査を受ける必要があります。 古典的EDの他の顕著な特徴には、通常の量の出血を伴うことなく創傷が発生するが、治癒に異常に長い時間がかかる傾向が含まれます。 さらに、関節が緩み、異常に長い範囲の動きが可能になる場合があり、これは過可動性として知られる状態です。
乳児では、症候群の結果として生じる過剰運動は、筋緊張の弱さを特徴とする場合があります。 その結果、乳児の立位、歩行、さらには座位などの運動能力に影響が生じ、成長と発達が遅れます。 患者は、心腔間の適切な血液の流れに影響を与える僧帽弁逸脱を患っている場合もあります。
以前は EDS タイプ III として知られていました。 他のすべてのタイプよりも遺伝する可能性が高いため、エーラス ダンロス症候群の中で最も一般的なタイプです。 名前が示すように、患者の関節には異常な可動範囲があり、手足とともに、人生の早い段階で慢性的な痛みを感じ始めます。 ほとんどの場合、小さな関節と大きな関節の両方に不安定性があり、膝、肩、顎などの他の関節では脱臼が起こりやすく、頻繁に脱臼します。
このタイプのエーラス・ダンロス症候群にかかると、たとえ軽度の外傷でも血管や臓器が破裂することがあります。 したがって、これは最も深刻なタイプの EDS とみなされます。 また、診断は非常に難しく、誤診も多いです。
主な症状には、皮膚が薄くてデリケートで、打撲傷ができやすいことが含まれます。 さらに、手、足、胸、腹部の皮膚を通して静脈が見えることがあります。 それにもかかわらず、他の種類の EDS で明らかなように、皮膚はビロードのような伸縮性がなく、滑らかです。
血管性 EDS 患者は、動脈や臓器の破裂から生じる合併症により死亡するリスクが高くなります。 これらには、内出血、ショック、脳卒中などが含まれます。 したがって、タイムリーな治療に向けて最も適切な方法で診断を確実に実施するには、X 線の代わりに MRI、MRA、または CT スキャンを使用する必要があります。
新生児が筋緊張が弱く、関節が弛緩し、側弯症を患って生まれた場合、おそらくこのタイプのエーラス・ダンロス症候群が原因であると考えられます。 20 歳または 30 歳になると、歩行が困難になる場合があります。 さらに、軽度の損傷により眼球が破裂する可能性があります。
他のタイプの EDS のほとんどと同様、患者の皮膚にあざができやすい場合があります。 さらに、萎縮性瘢痕が存在します。 乳児の運動能力の発達にも遅れがあります。
ほとんどの場合、このタイプのエーラス ダンロス症候群の人は先天性股関節脱臼を経験します。 さらに、亜脱臼としても知られる規則的な部分脱臼を伴う重度の関節の過剰可動性の兆候を示します。 さらに、脊柱側弯症と後弯症（それぞれ脊椎の側弯と外弯）が組み合わさった後弯症が存在する可能性があります。 EDS の一般的な兆候も必ず現れるでしょう。 これらには、萎縮性瘢痕を伴う皮膚組織の脆弱性や筋緊張低下が含まれます。
このタイプのエーラス・ダンロス症候群の患者は、皮膚の脆弱性や打撲など、他のタイプのエーラス・ダンロス症候群に伴う他の兆候のほとんどを示しますが、創傷は他のものと同じくらい早く治癒し、瘢痕は萎縮しません。 しかし、皮膚はたるみ、柔らかい質感になっています。 皮膚麻痺 EDS の患者は少数です。
このタイプのエーラス・ダンロス症候群は、このグループに新しく加わったものです。 その主な症状には、皮膚の脆弱性と伸縮性、および過剰な可動性が含まれます。 ただし、皮膚の傷跡は萎縮しません。 このタイプは、家族の一世代にのみ発生します。
関節の緩み、皮膚や組織の脆弱性は、あらゆるタイプのエーラス ダンロス症候群で最も一般的な兆候です。 それらは通常、脆弱なコラーゲンの遺伝を引き起こす異常な遺伝子による異常なタンパク質の生成の結果として起こります（テネイシンX欠損EDSを除く）。 いくつかの突然変異を除けば、EDS のすべてのタイプは特定のファミリーに固有です。 したがって、親が別のタイプの EDS を持っているときに、子が 1 つのタイプの EDS を持っているということは考えられません。